Pachyonychia congenita jest odmianą dysplazji ektomezodermalnej. Dziedziczenie jest heterogeniczne, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią. Mężczyźni są częściej dotknięci. Przyczyny i patogeneza pachyonychia congenita są niejasne. W moczu stwierdza się wysokie poziomy hydroksyproliny.