Choroby skóry i tkanki podskórnej (dermatologia)

Naczyniakowatość dziedziczna rodzinna krwotoczna: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dziedziczna rodzinna angiomatoza krwotoczna jest chorobą autosomalną dominującą. W literaturze istnieje kilka doniesień, że choroba ta została stwierdzona w kilku pokoleniach.

Młodzieńcza polifibromatoza palców Rayne'a: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Przyczyny i patogeneza młodzieńczej polifibromatozy palców Rayne'a nie zostały w pełni ustalone. Uważa się, że dermatoza ma autosomalny dominujący typ dziedziczenia.

Akrogezja rodzinna (zespół Gottrona): przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Acrogeria familialis (zespół Gottrona) to rzadka choroba opisana w 1941 roku przez H. Gottrona. Przyczyny i patogeneza Acrogeria familialis (zespołu Gottrona) nie zostały w pełni zbadane. Rozwój choroby jest w dużej mierze spowodowany zaburzeniem struktury i funkcji fibroblastów i syntezy kolagenu oraz niedoczynnością przysadki mózgowej. Istnieją doniesienia o rodzinnych przypadkach tej choroby.

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się hiperplazją pochodnych ekto- i mezodermy. Wzór dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Zmutowane geny znajdują się w loci 16p13 i 9q34 i kodują tuberyny, białka regulujące aktywność fazy GT innych białek pozakomórkowych.

Erytrokeratodermia: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Obecnie do tej grupy erytrokeratodermii zalicza się zaburzenia keratynizacji skóry typu hiperkeratozy, występujące na tle rumieniowym. Jednak niewielu dermatologów klasyfikuje ją jako rybią łuskę.

Zatrzymanie pigmentu (melanoblastoza Blocha-Sulzberga)

Przyczyny i patogeneza nietrzymania pigmentu (melanoblastoza Blocha-Sulzberga). Nietrzymanie pigmentu jest spowodowane przez zmutowany gen dominujący zlokalizowany w chromosomie X.

Choroba Hartnupa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Hartupa jest uważana za autosomalną recesywną. Została opisana w 1956 roku przez DN Barona i in. Choroba charakteryzuje się wysypką pelagroidową, zmianami neuropsychiatrycznymi i aminoacydurią.

Choroba Favre-Rokusho (guzkowa elastoza skóry z torbielami i kamedonami): przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Przyczyny i patogeneza choroby nie są znane. Według wielu naukowców dermatoza jest dziedziczna. Występuje pod wpływem długotrwałego nasłonecznienia i innych czynników. Choroba jest bardziej powszechna u osób pracujących na słońcu.

Brodawkowata dystrofia pigmentowa skóry (czarna akantoza)

Akantoza ciemna (brodawkowato-barwnikowata dystrofia skóry) charakteryzuje się nadmiernym rogowaceniem, nadmierną pigmentacją i brodawczakowatością skóry, dołów pachowych i innych dużych fałdów.

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Choroba należy do grupy dziedzicznych plam soczewicowatych, do której oprócz zespołu Peutza-Jeghersa-Touraine'a należą także wrodzone i centralnofacialne plamy soczewicowate.

Zdrowie