Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate (. Synonimy choroby Pripglya-Burpevelli fakomatozą Burnevelli Van der heve itd) - dziedzicznej choroby charakteryzujące się przerostem ekto- i mezodermy pochodne. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Zmutowane geny znajdują się w loci 16p 13 i 9q34 i kodują tuberiny - białka, które regulują aktywność fazy GT innych białek pozakomórkowych.

Przyczyny stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate jest chorobą wieloukładową z porażeniem pochodnych ektodermy (skóra, układ nerwowy, siatkówka) i mezodermy (nerka, serce, płuca). Dziedziczenie jest autosomalne dominujące ze zmienną ekspresją i niekompletną penetracją. Ustalono połączenie z locus llql4-1 lq23. Prawdopodobnie obecność innych wadliwych genów, w szczególności, zlokalizowanych na 12 i 16 chromosomach. Aż 86% przypadków jest wynikiem nowych mutacji, jednak dzięki dokładnemu i kompleksowemu badaniu krewnych pacjentów, w tym tomografii czaszki, badania oczu i nerek, liczba dziedzicznych form wzrasta.

[1], [2], [3]

Patogeneza

W proliferacji angiofibroma fibroblastów obserwuje się proliferację włókien kolagenowych, tworzenie nowych naczyń, rozszerzanie się naczyń włosowatych, brak elastycznych włókien. W miejscach niedorozwoju występuje spadek melanocytów i rozmiarów melanosomów, zmniejszona zawartość melaniny w melanocytach i keratynocytach.

Patomorfologia

Angiofibromy składają się z dużej liczby małych naczyń, często o powiększonych prześwicie, znajdujących się w gęstej tkance łącznej o dużej liczbie elementów komórkowych. Z biegiem czasu gruczoły łojowe stają się zanikowe, a nawet całkowicie znikają. Liczba mieszków włosowych jest jednak często zwiększana, czasami są one niedojrzałe. Miękkie włókniaki histologicznie mają typowy obraz mięśniaka, ale bez elementu naczyniowego. W obszarze ognisk shagreen, w dolnej części warstwy siatki skóry właściwej, obserwuje się masową proliferację jednorodnych włókien kolagenowych przypominającą twardzinę. Elastyczne włókna w tych miejscach są pofragmentowane, naczynia i wyrostki skóry są nieobecne. W badaniu ultrastrukturalnym ujawniono gęste, zwarte wiązki włókienek kolagenowych, wśród których znajdują się pojedyncze zakrzywione lub skręcone włókna, znajdujące się wśród materiału z drobnego włókna, prawdopodobnie prekursora kolagenu. W ogniskach hypopigmentowanych plam, chociaż zauważono normalną ilość melanocytów, nie ma w nich pigmentu, jak również w komórkach nabłonka. W melanocytach białych plam, badanie mikroskopem elektronowym wykazało zmniejszenie wielkości melanosomów, zmniejszenie zawartości dojrzałej melaniny. W mlecznobiałych plamkach melanosomy występują tylko w początkowych stadiach rozwoju, podobnie jak w przypadku bielactwa skóry.

Histogenezie jest niejasna, natomiast zwiększa wrażliwość limfocytów i fibroblastów pacjentów z stwardnienie guzowate na promieniowanie jonizujące, które mogą wskazywać na naruszenie procesów DNA i redukcji w celu wyjaśnienia występowania nowych mutacji.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Objawy stwardnienie guzowate

Choroba zaczyna się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Skóra jest dotknięta w 96% przypadków. Charakterystyczne dla obecności guzków wielkości główki od szpilki do grochu, zlokalizowanych symetrycznie w fałdach nososchnechnyh, na brodzie, w rejonie ślinianki. Okrągłe, okrągłe owalne kształty, spłaszczone, brunatnoczerwone, zazwyczaj blisko siebie, czasem łączące się, stoją ponad otaczającą skórą. Ich powierzchnia jest gładka, często z teleangiektazją. Na pniu oznaczone są tablice "shagreen", które są znamię tkanki łącznej. Są lekko uniesione nad powierzchnią skóry, miękkie, o nierównej powierzchni przypominającej skórkę pomarańczy. Są to okolonogte włókniaki (guza Kenena) - guzy lub węzły na wałku paznokcia. 80% pacjentów ma biel hipopigmentową z żółtawymi lub szarawymi plamami na ciele, nogach, ramionach i szyi.

Klinicznie, klasyczna triada objawów: angiofibroma, upośledzenie umysłowe i epilepsja. Na twarzy występuje symetryczny układ angiofibrom, głównie w okolicach fałdów nosowo-wargowych, na policzkach, brodzie, rzadziej na czole i skórze głowy. Są to małe czerwonawe guzki o gładkiej powierzchni, pojawiające się zwykle w dzieciństwie i występują u 90% pacjentów w wieku powyżej 4 lat. Angiofibromas Ponadto mięśniaki występują na skórze, shagrenevidnye ogniska Kolor „białe plamy” kawy, hypopigmented plamy, pod paznokciem i okołopaznokciowych włókniaki i guzki na błonie śluzowej jamy ustnej.

Miękki bladoróżowy lub brunatny guz lub w postaci blaszek o różnej wielkości mięśniaki są zwykle zlokalizowane na czole, skórze głowy i na górnych policzkach. Ogniska w kształcie Shagreen oraz angiofibrom są najczęstszymi skórnymi objawami stwardnienia guzowatego. Wykrywane są u niemal wszystkich pacjentów w wieku powyżej 5 lat w postaci płaskich ognisk o różnej wielkości, mających kolor normalnej skóry i powierzchnię typu "skórki cytryny". Zwykle znajdują się w regionie lędźwiowo-krzyżowym. Plamy z kawy i mleka, jak wykazały badania SD Bell i DM MacDonald (1985), są równie częste u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym i u zdrowych osób, a zatem nie mają wartości diagnostycznej. W przeciwieństwie do nich, hypopigmented plamy są ważne dla diagnozy. Zwykle przypominają one kształt liścia, wskazanego z jednej strony i zaokrąglonego z drugiej, i mają kolor bladoszary lub mleczno-biały. Osoby o jasnych plamach skóry można zobaczyć tylko za pomocą lampy Wood. Istnieją od urodzenia, a wraz z wiekiem zwiększają swój rozmiar. Kombinacja plamek z napadami padaczkowymi u dzieci ma znaczenie diagnostyczne. Formacje podżołądkowe i okołogałkowe przypominające guz są włókniakami lub angiofibromami. Nowotwory siatkówki - phacoma lub ahamobak hamaki astrocytowe - są również jednym z najczęstszych objawów stwardnienia guzowatego. Chociaż są niespecyficzne, są charakterystyczne dla stwardnienia guzowatego, dlatego badanie wzroku jest konieczne we wszystkich przypadkach, w których podejrzewa się stwardnienie guzowate. Inną cechą charakterystyczną są zwapnienia wewnątrzczaszkowe wykryte przez badanie rentgenowskie, które dało nazwę "stwardnienie guzowate". Napady drgawkowe są często najwcześniejszymi objawami choroby i są uważane za epilepsję przed wystąpieniem objawów skórnych. Rzadziej występującymi objawami stwardnienia guzowatego są nieprawidłowości szkieletu, mięśniaka prążkowanego, nowotworów układu nerwowego, narządów trzewnych i schorzenia zęba.

Pełnowymiarowa klinika choroby obejmuje również zwapnienia vnutritserebralnee, guzy siatkówki, hemarthros i cysty nerek, hemarthros wątroby, mięśniak mięśniaka serca.

Diagnostyka różnicowa

Plamy hipo-pigmentacyjne należy odróżnić od ogniskowej postaci bielactwa, niedokrwistości, łupieżu. Angiofibromas różnią się od trichoepithelioma, syringeioma.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Leczenie stwardnienie guzowate

Guzki są usuwane za pomocą lasera lub elektrokoagulacji.

Prognoza

Rokowanie zależy od zmian w mózgu, narządach wewnętrznych.

[16]