Hipoplazja nerwu wzrokowego, jednostronna lub obustronna, charakteryzuje się zmniejszoną liczbą włókien nerwowych. Hipoplazja nerwu wzrokowego może być izolowaną anomalią, związaną z innymi wadami rozwojowymi oka lub heterogeniczną grupą chorób najczęściej dotykających struktury linii środkowej mózgu.