Aplazja nerwu wzrokowego jest rzadką, bardzo ciężką patologią, w której nerw wzrokowy w ogóle się nie rozwija, a funkcje wzrokowe są zaburzone z powodu opóźnionego wrastania aksonów drugiego neuronu do szypuły kielicha nerwu wzrokowego lub z powodu przedwczesnego zamknięcia szczeliny zarodkowej.