Dziedziczne kanalopatie

Kanalika - niejednorodną grupę chorób, łączy obecności zakłóceń w rurowym funkcji nabłonka nefronów jednego lub więcej enzymów, które nie pełnią funkcję reabsorpcji jednego lub więcej filtrowanego z krwi przez kłębuszki w substancji kanalików, co określa się rozwój choroby. Istnieją tubulopatie pierwotne i wtórne. Podstawowym dotyczyć dziedziczny defekt genów, które regulują działanie enzymu w kanalikach, w wyniku rosnącej patologii jest zazwyczaj w pierwszych miesiącach lub latach życia dziecka. Obecnie nie wszystkie geny są znane, których mutacja prowadzi do rozwoju dziedzicznych kanalopatii.

Istnieje kilka klasyfikacji pierwotnych (dziedzicznych) kanalopatii.

Jedną z opcji jest izolacja chorób, w których głównie wpływa na zdolność wchłaniania reaktywnych odcinków bliższego i dalszego, zbieranie rur lub wszystkich części kanalików.

Klasyfikacja pierwotnych kanalopatii w lokalizacji wad.

• Przy pierwotnym uszkodzeniem kanalików proksymalnych (choroba i zespół de Toni-Debre Fanconiego glitsinuriya, cystynuria, cukrzyca typu fosforanu, nerek rurowy kwasica II (infantile), cukromocz nerek, etc.).
• Z dominującym udziałem dystalnej kanalika (kwasica kanalikowa typu I, nerkowa moczówka prosta, pseudohiperdosteronizm).
• Z naruszeniem reabsorpcji sodu w nabłonkowym kanale sodowym korowej części kanalików zbiorczych z wczesnym rozwojem:
  • nadciśnienie tętnicze (zespół Liddle'a, hiperaldosteronizm, itp.);
  • niedociśnienie tętnicze (zespół Barttera, zespół Gitelmana).
• Z uszkodzeniem całego aparatu rurowego (nefronofitoza).

Optymalny dla lekarza praktycznego jest klasyfikacja oparta na wyizolowaniu wiodącego kompleksu objawów klinicznych. Obecnie znanych jest ponad 30 różnych pierwotnych kanalopatii, których liczba zwiększa się wraz z dalszym badaniem patofizjologii nerek. Według niektórych autorów zaleca się klasyfikację tubulopatii zgodnie z wiodącą manifestacją kliniczną. Poniższa klasyfikacja nie odnosi się do wszystkich istniejących dziedzicznych kanalopatii i jest ograniczona do najczęstszych chorób.

Klasyfikacja dziedzicznych kanalopatii zgodnie z wiodącym objawem klinicznym (zespołem).

• Dziedziczne kanalopatie, postępując z wielomoczem.
  • Glikozuria nerkowa.
  • Moczówka prosta moczowodowa (pseudohypoaldosteronizm):
    • X-recesywny;
    • autosomalny dominujący;
    • autosomalny recesywny.
• Dziedziczne kanalopatie, postępujące z deformacją szkieletu.
  • Disease de Toni-Debreu-Fanconi (autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, dziedziczony przez X rodzaj dziedziczenia).
  • Nerkowa dystalna cylindryczna kwasica metaboliczna typu I:
    • klasyczna, autosomalna dominująca;
    • autosomalny recesywny.
• Fosforan-cukrzyca (krzywica hipofosfatemiczna, oporna na witaminę D):
  • hypofosfatemiczna krzywica związana z chromosomem X;
  • krzywa hipofosfatemiczna jest autosomalna dominująca;
  • krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią jest autosomalna recesywna.
• Nerkowa dystalna cylindryczna kwasica metaboliczna typu 1 (autosomalny dominujący, autosomalny recesywny).
• Nerkowa proksymalna cylindryczna kwasica metaboliczna typu II (autosomalny recesywny z upośledzeniem umysłowym i uszkodzeniem oczu).
• Kombinowana dystalna i proksymalna kanalikowa kwasica nerkowa typu III (autosomalny recesywny z osteoporozą).

• Dziedziczne kanalopatie występujące w kamicy nerkowej:
  • cysteinuria;
  • pierwotna hiperoksaluria;
  • glicyniuria;
  • ksanturia;
  • alcaptonuria;
  • Zespół Denta;
  • inni.
• Dziedziczne kanalopatie, postępujące z nadciśnieniem tętniczym:
  • Zespół Liddle'a (autosomalny dominujący);
  • pseudohiperdosteronizm (zespół Gordona);
  • "Imaginacyjny" nadmiar mineralokortykoidów.
• Dziedziczne kanalopatie, z niedociśnieniem tętniczym:
  • Zespół Barttera typu I (noworodkowy);
  • Zespół Barttera typu II (noworodkowy);
  • Zespół Barttera typu III (klasyczny);
  • Zespół Barttera z głuchotą.
• Dziedziczne kanalopatie występujące z zespołem hipomagnezemii:
  • Zespół Iggelmana;
  • rodzinny zespół hipomagnezemii z hiperkalciurią, kwasicą metaboliczną i nefrokalcynozą (autosomalny recesywny);
  • hipomagnezemia z wtórną hipokalcemią (autosomalny recesywny);
  • izolowana hipomagnezemia rodzinna (autosomalna recesywna, autosomalna dominująca).

Wśród licznych dziedzicznych kanalopatii zwraca się szczególną uwagę na zespół i chorobę de-Tony'ego-Debreu-Fanconiego ze względu na ciężkość i wystarczającą częstość występowania tej patologii.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]