Młodzieńcza polipowatość jelita grubego (zespół Weila)

Młodzieńcza polipowatość jelita grubego (zespół Weila) jest rzadką chorobą, znacząco różniącą się obrazem klinicznym i morfologicznym od innych typów rodzinnej polipowatości mnogiej. Większość członków rodziny, u których występuje młodzieńcza polipowatość jelita grubego, umiera później na raka jelita grubego. Choroba ujawnia się zarówno we wczesnym dzieciństwie, jak i w wieku starszym. Należy zauważyć, że choroba ta jest niespodziewanie wykrywana u osób młodych, u których w przeszłości w rodzinie nie występowała podobna lub podobna choroba (choć należy wziąć pod uwagę, że 20-25 lat temu poziom rozpoznania chorób, w tym jelita grubego, był znacznie niższy niż obecnie). Polipy w tej chorobie (notabene na podstawie własnych obserwacji i innych dziedzicznych polipowatości mnogiej przewodu pokarmowego) są przeważnie rzeczywiście mnogie (setki), w innych przypadkach jest ich znacznie mniej (dziesiątki lub kilka sztuk) i wreszcie u niektórych chorych (ale z typowym wywiadem dziedzicznym!) - pojedyncze, co należy uwzględnić w ich praktycznych działaniach. AM Veake i in. w 1966 r. opisali 11 przypadków tej choroby w 4 rodzinach. Jak się okazało po szczegółowym przesłuchaniu, w przeszłości niektórzy krewni zmarli na raka jelita grubego.

[ 1 ], [ 2 ]

Patomorfologia

Polipy występujące w tej chorobie są w dużej mierze podobne do polipów występujących w dziedzicznej polipowatości jelita cienkiego: występują w nich liczne tkanki łącznej, niewielka liczba skupisk gruczołów jelitowych o różnych rozmiarach, śluz wewnątrz torbielowatych jam i leukocyty.

Objawy i leczenie młodzieńczej polipowatości jelita grubego

Przez pewien czas choroba przebiega bezobjawowo. Następnie dochodzi do owrzodzenia polipów, krwawienia jelitowego, możliwego wgłobienia jelit i niedrożności (przez duże polipy). W takich przypadkach konieczna jest hospitalizacja w szpitalu chirurgicznym, a następnie, jeśli nie ma przeciwwskazań, leczenie chirurgiczne. Podobnie jak w innych przypadkach wymienionych powyżej, konieczne jest zbadanie wszystkich najbliższych krewnych w celu wykrycia bezobjawowej dziedzicznej polipowatości. Pacjent i wszyscy jego krewni z wykrytymi objawami polipowatości jelita grubego potrzebują regularnych badań ambulatoryjnych w celu szybkiego wykrycia nowotworowej transformacji polipów pomimo dobrego stanu zdrowia. Należy jednak zauważyć, że przy tej postaci dziedzicznej polipowatości jelita grubego powikłania są obserwowane, sądząc po literaturze, niezwykle rzadko. W przypadku objawów dyspeptycznych - leczenie objawowe, dieta.