Tetrada Fallo: objawy, diagnoza, leczenie

Tetralogia Fallota składa się z następujących 4 wad wrodzonych: duży ubytek przegrody międzykomorowej, utrudnienie przepływu krwi przy wyjściu z prawej komory (zwężenie tętnicy płucnej), przerost prawej komory i „aorta górna”. Objawy obejmują sinicę, duszność podczas karmienia, brak rozwoju i ataki hipoksemiczne (nagłe, potencjalnie śmiertelne epizody ciężkiej sinicy). Często słyszalny jest gruby szmer skurczowy wzdłuż lewej granicy mostka w 2.-3. przestrzeni międzyżebrowej z pojedynczym 2. tonem serca. Diagnozę stawia się na podstawie echokardiografii lub cewnikowania serca. Radykalne leczenie to korekcja chirurgiczna. Zalecana jest profilaktyka zapalenia wsierdzia.

Tetralogia Fallota stanowi 7-10% wrodzonych wad serca. Oprócz 4 wymienionych powyżej wad często występują inne wady; obejmują one prawostronny łuk aorty (25%), nieprawidłową anatomię tętnicy wieńcowej (5%), zwężenie gałęzi tętnicy płucnej, obecność naczyń obocznych aortalno-płucnych, przetrwały przewód tętniczy, całkowitą komunikację przedsionkowo-komorową i niedomykalność zastawki aortalnej.

Czym jest Tetralogia Fallota?

Tetralogia Fallota składa się z czterech części:

• podaortalny (wysokopławowy) ubytek przegrody międzykomorowej, stwarzający warunki do wyrównywania ciśnień w obu komorach;
• niedrożność ujścia prawej komory (zwężenie tętnicy płucnej);
• przerost mięśnia sercowego prawej komory spowodowany niedrożnością jego ujścia;
• dekstropozycję aorty (aorta znajduje się bezpośrednio nad ubytkiem przegrody międzykomorowej).

Położenie aorty może się znacznie różnić. Te dwa ostatnie elementy praktycznie nie mają wpływu na hemodynamikę wady. Zwężenie tętnicy płucnej w tetralogii Fallota ma charakter infundikularny (niski, wysoki i w postaci rozlanej hipoplazji), często łączony z zastawkowym ze względu na dwupłatkową budowę zastawki. U dzieci w pierwszych miesiącach życia często funkcjonują oboczne tętnice aortalno-płucne (w tym otwarty przewód tętniczy), a w atrezji zastawek tętnicy płucnej (tzw. skrajna postać tetralogii Fallota) – prawie zawsze.

Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) jest zwykle duży; dlatego ciśnienie skurczowe w prawej i lewej komorze (oraz w aorcie) jest takie samo. Patofizjologia zależy od stopnia niedrożności tętnicy płucnej. Przy łagodnej niedrożności może wystąpić przeciek krwi z lewej do prawej przez VSD; przy ciężkiej niedrożności występuje przeciek z prawej do lewej, co prowadzi do zmniejszenia nasycenia tętniczego w układzie krążenia (sinica), która nie reaguje na tlenoterapię.

Pacjenci z tetralogią Fallota mogą cierpieć na nagłe ataki uogólnionej sinicy (ataki hipoksemiczne), które mogą być śmiertelne. Atak może być wywołany przez dowolny stan, który nieznacznie zmniejsza saturację tlenem (np. krzyki, defekacja) lub nagle zmniejsza systemowy opór naczyniowy (np. zabawa, kopanie po przebudzeniu) lub przez nagły atak tachykardii i hipowolemii. Może rozwinąć się błędne koło: najpierw spadek tętniczego PO2 stymuluje ośrodek oddechowy i powoduje hiperpneę. Hiperpnea zwiększa systemowy powrót żylny do prawej komory, co powoduje, że efekt ssania podciśnienia w jamie piersiowej jest bardziej wyraźny. W przypadku utrzymującej się niedrożności odpływu z prawej komory lub zmniejszonego systemowego oporu naczyniowego, zwiększony powrót żylny do prawej komory jest kierowany do aorty, zmniejszając w ten sposób saturację tlenem i utrwalając błędne koło ataku hipoksemicznego.

Objawy Tetralogii Fallota

Noworodki ze znaczną niedrożnością prawej komory (lub atrezją płucną) mają wyraźną sinicę i duszność, gdy są karmione przy niskim przyroście masy ciała. Jednak noworodki z minimalną atrezją płucną mogą nie mieć sinicy w spoczynku .

Napady hipoksemiczne mogą być wywoływane przez aktywność fizyczną i charakteryzują się napadami hiperpnei (szybkich i głębokich wdechów), niepokojem i przedłużonym płaczem, narastającą sinicą i zmniejszoną intensywnością szmeru serca. Napady najczęściej rozwijają się u niemowląt; szczyt zapadalności przypada na wiek od 2 do 4 miesięcy. Ciężkie napady mogą powodować letarg, drgawki, a czasami śmierć. Niektóre dzieci mogą kucać podczas zabawy; taka pozycja zmniejsza systemowy powrót żylny, prawdopodobnie zwiększając systemowy opór naczyniowy, a tym samym zwiększając nasycenie tętnicze tlenem.

Wiodącymi objawami tetralogii Fallota są napady duszności-sinicy aż do utraty przytomności, rozwijające się w wyniku skurczu już zwężonego odcinka tętnicy płucnej. Zmiany hemodynamiczne: podczas skurczu krew z obu komór dostaje się do aorty, w mniejszych ilościach (zależnie od stopnia zwężenia) - do tętnicy płucnej. Położenie aorty „na szczycie” ubytku przegrody międzykomorowej powoduje nieskrępowany wyrzut krwi z prawej komory do niej, dlatego nie rozwija się niewydolność prawej komory. Stopień niedotlenienia i ciężkość stanu pacjenta korelują ze stopniem zwężenia tętnicy płucnej.

Podczas badania fizykalnego obszar serca jest wizualnie niezmieniony, drżenie skurczowe jest wykrywane przymostkowo, granice względnej tępości serca nie są rozszerzone. Tony są zadowalającej głośności, słyszalny jest szorstki szmer skurczowy wzdłuż lewej krawędzi mostka z powodu zwężenia tętnicy płucnej i przepływu krwi przez ubytek. Drugi ton nad tętnicą płucną jest osłabiony. Wątroba i śledziona nie są powiększone, nie ma obrzęku.

W obrazie klinicznym tetralogii Fallota wyróżnia się kilka stadiów względnego dobrostanu: od urodzenia do 6 miesięcy, kiedy aktywność ruchowa dziecka jest niska, sinica jest słaba lub umiarkowana; stadium ataków sinych (6-24 miesiące) jest najcięższym stadium klinicznym, ponieważ występuje na tle względnej niedokrwistości bez wysokiego poziomu hematokrytu. Atak zaczyna się nagle, dziecko staje się niespokojne, wzrasta duszność i sinica, zmniejsza się intensywność hałasu, bezdech, utrata przytomności (śpiączka niedotleniona), możliwe są drgawki z późniejszym niedowładem połowiczym. Początek ataków wiąże się ze skurczem drogi odpływu prawej komory, w wyniku czego cała krew żylna jest odprowadzana do aorty, zwiększając niedotlenienie ośrodkowego układu nerwowego. Atak wywołuje stres fizyczny lub emocjonalny. Wraz z pogorszeniem stanu zdrowia i wzrostem niedotlenienia dzieci przyjmują wymuszoną pozycję kucaną. Następnie rozwija się stadium przejściowe wady, kiedy obraz kliniczny nabiera cech charakterystycznych dla starszych dzieci. W tym czasie, mimo nasilenia sinicy, ataki zanikają (lub dzieci zapobiegają im, kucając), zmniejsza się tachykardia i duszność, rozwija się policytemia i poliglobulia, a w płucach tworzy się krążenie oboczne.

Diagnoza Tetralogii Fallota

Rozpoznanie tetralogii Fallota ustala się na podstawie wywiadu i danych klinicznych, biorąc pod uwagę zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej i EKG, dokładne rozpoznanie ustala się na podstawie dwuwymiarowej echokardiografii z kolorowym Dopplerem.

EKG pomaga wykryć odchylenie osi elektrycznej serca w prawo od +100 do +180°, objawy przerostu mięśnia sercowego prawej komory. Często wykrywa się całkowity lub niecałkowity blok prawej odnogi pęczka Hisa.

Radiologicznie stwierdza się zubożenie wzoru płucnego. Kształt serca jest zazwyczaj typowy - w formie „drewnianego buta”, ze względu na zaokrąglenie i uniesienie ponad wierzchołek przepony oraz obniżenie łuku tętnicy płucnej. Cień serca jest niewielki, wzrost można zaobserwować przy atrezji tętnicy płucnej.

EchoCG pozwala na postawienie diagnozy u większości pacjentów z wystarczającą kompletnością, aby określić taktykę leczenia. Ujawniają się wszystkie charakterystyczne objawy wady: zwężenie tętnicy płucnej, duży ubytek przegrody międzykomorowej, przerost prawej komory i decefalopozycja aorty. Za pomocą kolorowej Dopplerografii możliwe jest zarejestrowanie typowego kierunku przepływu krwi z prawej komory do aorty. Ponadto ujawnia się hipoplazja drogi odpływu prawej komory, pnia i gałęzi tętnicy płucnej.

Kardiocewnikowanie i angiokardiografię wykonuje się w przypadku niezadowalającej obrazowości echokardiograficznej struktur serca i naczyń krwionośnych lub w razie wykrycia dodatkowych anomalii (atrezja tętnicy płucnej, podejrzenie zwężenia tętnic obwodowych itp.).

Diagnostykę różnicową tetralogii Fallota przeprowadza się w pierwszej kolejności w przypadku całkowitej transpozycji wielkich naczyń.

Diagnostyka różnicowa tetralogii Fallota i przełożenia wielkich naczyń

Objawy kliniczne	Wrodzona wada serca
	Tetralogia Fallota	Przełożenie wielkich tętnic
Czas wystąpienia rozlanej sinicy	Od końca pierwszej do początku drugiej połowy życia, maksymalnie do dwóch lat	Od urodzenia
Historia zastoinowego zapalenia płuc	NIE	Częsty
Obecność garbu sercowego	NIE	Jeść
Rozszerzanie granic serca	Nietypowe	Jeść
Brzmienie drugiego tonu w drugiej przestrzeni międzyżebrowej po lewej stronie	Osłabiony	Wzmocniony
Obecność hałasu	Szmer skurczowy wzdłuż lewej krawędzi mostka	Odpowiada lokalizacji towarzyszących komunikatów
Objawy niewydolności prawej komory	Nic	Jeść

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Leczenie tetralogii Fallota

U noworodków z ciężką sinicą spowodowaną zamknięciem przewodu tętniczego podaje się wlewy prostaglandyny E1 [0,05–0,10 µg/(kg x min) dożylnie] w celu ponownego otwarcia przewodu tętniczego.

W przypadku ataku hipoksemicznego dziecko należy ułożyć w pozycji z kolanami przyciśniętymi do klatki piersiowej (starsze dzieci same kucają i nie rozwija się u nich atak), a morfina powinna zostać podana domięśniowo w dawce 0,1-0,2 mg/kg. Płyny dożylne podaje się w celu zwiększenia objętości krwi krążącej. Jeśli te środki nie powstrzymają ataku, można zwiększyć ciśnienie krwi układowej, podając fenylefrynę w dawce 0,02 mg/kg dożylnie lub ketaminę w dawce 0,5-3 mg/kg dożylnie lub 2-3 mg/kg domięśniowo; ketamina ma również działanie uspokajające. Propranolol w dawce 0,25-1,0 mg/kg doustnie co 6 godzin może zapobiec nawrotom. Efekt tlenoterapii jest ograniczony.

Tetralogię Fallota traktuje się dwutorowo:

• leczenie napadu duszności-sinicy (terapia doraźna);
• leczenie chirurgiczne.

W zależności od budowy anatomicznej wady leczenie operacyjne może być paliatywne (założenie zespolenia aortalno-płucnego) lub radykalne (usunięcie zwężenia i plastyka przegrody międzykomorowej).

Napad duszności siniczej zatrzymuje się za pomocą tlenoterapii, domięśniowego wstrzyknięcia trimeperydyny (promedolu) i niketamidu (kordiamina), koryguje się kwasicę i poprawia mikrokrążenie za pomocą dożylnego wlewu kroplowego odpowiednich roztworów (w tym mieszaniny polaryzującej). Można stosować leki uspokajające i rozszerzające naczynia krwionośne. Do terapii specyficznej należą beta-blokery, które najpierw podaje się powoli dożylnie (0,1 mg/kg), a następnie doustnie w dawce dobowej 1 mg/kg. Pacjentom z tetralogią Fallota nie należy przepisywać digoksyny, ponieważ zwiększa ona funkcję inotropową mięśnia sercowego, zwiększając prawdopodobieństwo skurczu części lejkowej prawej komory.

Operacja paliatywna - założenie zespoleń międzytętniczych różnego typu (najczęściej zmodyfikowane zespolenie podobojczykowo-płucne) - jest konieczna, gdy napady duszności i sinicy nie ustępują pod wpływem leczenia zachowawczego, a także w przypadku złych wariantów anatomicznych wady (wyraźna hipoplazja gałęzi płucnych). Do paliatywnych opcji chirurgicznych zalicza się również rozszerzenie balonem zwężonej zastawki tętnicy płucnej, rekonstrukcję drogi odpływu prawej komory bez zamknięcia ubytku przegrody międzykomorowej. Celem tych zabiegów jest zmniejszenie niedotlenienia tętniczego i stymulacja wzrostu drzewa tętniczego płucnego. Przy najczęściej stosowanej technice, czyli założeniu zespolenia podobojczykowo-płucnego według Blalocka-Taussiga, tętnica podobojczykowa jest połączona z jednostronną tętnicą płucną za pomocą syntetycznego implantu. Najlepiej od razu wykonać operację radykalną.

Operację radykalną wykonuje się zazwyczaj w wieku od 6 miesięcy do 3 lat. Długoterminowe wyniki interwencji są gorsze, gdy wykonuje się ją w starszym wieku (szczególnie po 20 latach).

Całkowita korekcja polega na zamknięciu ubytku przegrody międzykomorowej łatką i poszerzeniu ujścia prawej komory (zwężonej części tętnicy płucnej). Operację wykonuje się zazwyczaj planowo w pierwszym roku życia, ale można ją wykonać w dowolnym momencie po 3-4 miesiącu życia, jeśli występują objawy.

Wszyscy pacjenci, niezależnie od tego, czy wada została już skorygowana, powinni zostać poddani profilaktyce zapalenia wsierdzia przed zabiegami stomatologicznymi lub chirurgicznymi, które mogą skutkować bakteriemią.

Śmiertelność okołooperacyjna wynosi mniej niż 3% w przypadku niepowikłanej tetralogii Fallota. Jeśli tetralogia Fallota nie jest operowana, 55% pacjentów przeżywa do 5 lat, a 30% do 10 lat.