Wrodzone poszerzenie wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych (choroba Caroli): przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Wrodzone poszerzenia wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych (choroba Caroliego) – to rzadkie schorzenie charakteryzuje się obecnością wrodzonych segmentowych poszerzeń workowatych wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych bez innych zmian histologicznych w wątrobie. Rozszerzone przewody komunikują się z głównym układem przewodów, mogą ulec zakażeniu i zawierać kamienie.

Wzór dziedziczenia choroby Caroliego nie jest dokładnie ustalony. Nerki są zazwyczaj nienaruszone, ale możliwe jest połączenie z ektazją kanalików nerkowych z dużymi torbielami.

Objawy wrodzonego rozszerzenia dróg żółciowych wewnątrzwątrobowych (choroba Caroliego)

Choroba może ujawnić się w każdym wieku, ale częściej u dzieci i młodzieży, w postaci bólu brzucha, hepatomegalii, gorączki przy obecności posocznicy Gram-ujemnej. Około 75% chorych to mężczyźni.

Żółtaczka jest nieobecna lub łagodna, ale może się nasilać podczas epizodów zapalenia dróg żółciowych. Nadciśnienie wrotne nie rozwija się.

Obserwuje się nadmierny przepływ żółci, który zwiększa się po wprowadzeniu sekretyny, która stymuluje wydzielanie przewodowe. Zwiększony przepływ żółci w spoczynku jest prawdopodobnie spowodowany obecnością cyst.

Diagnostyka wrodzonego poszerzenia dróg żółciowych wewnątrzwątrobowych (choroba Caroliego)

W diagnostyce pomagają USG i TK; z kontrastem ujawniają się gałęzie żyły wrotnej na tle poszerzonych wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych (objaw „plamki centralnej”). Endoskopowa lub przezskórna cholangiografia pozwala na ustalenie rozpoznania. Wspólny przewód żółciowy pozostaje niezmieniony, obszary poszerzenia workowatego są wyrażone w wewnątrzwątrobowych przewodach, naprzemiennie z prawidłowymi przewodami. Zmiany mogą być zlokalizowane w jednej połowie wątroby. Obraz ten różni się od pierwotnego stwardniającego zapalenia dróg żółciowych, w którym obserwuje się nierówne kontury i zwężenie wspólnego przewodu żółciowego oraz nierówne kontury i poszerzenie wewnątrzwątrobowych przewodów. W marskości wątroby duże przewody żółciowe mają gładkie kontury i przebiegają wokół węzłów regeneracyjnych.

W około 7% przypadków choroba jest powikłana rakiem dróg żółciowych.

Leczenie wrodzonego rozszerzenia dróg żółciowych wewnątrzwątrobowych (choroba Caroliego)

W przypadku zapalenia dróg żółciowych przepisuje się antybiotyki; kamienie z dróg żółciowych usuwa się endoskopowo lub chirurgicznie. W przypadku kamieni wewnątrzwątrobowych z powodzeniem stosuje się kwas ursodeoksycholowy.

Jeśli jedna strona wątroby jest dotknięta, resekcja może być możliwa. Należy rozważyć przeszczep wątroby, ale infekcja jest zwykle przeciwwskazaniem.

Rokowanie jest niepomyślne, chociaż nawroty zapalenia dróg żółciowych mogą zdarzać się przez wiele lat.

Niewydolność nerek jako przyczyna zgonu jest rzadka.

Wrodzone włóknienie wątroby i choroba Caroliego

Choroba Caroliego jest często związana z wrodzonym włóknieniem wątroby, stanem znanym jako zespół Caroliego. Obie choroby wynikają z podobnych nieprawidłowości w formowaniu embrionalnej płytki przewodowej na różnych poziomach dróg żółciowych. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i objawia się bólem brzucha i zapaleniem dróg żółciowych lub krwawieniem z żylaków przełyku.

Badania sekcyjne noworodków wykazały występowanie kombinacji cech wrodzonego włóknienia wątroby, choroby Caroliego i wielotorbielowatości nerek.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]