Zespół policystycznych nerek - przegląd informacji

Wielotorbielowatość nerek jest jedną z najpoważniejszych anomalii charakteryzujących się zastąpieniem znacznej części miąższu nerkowego wieloma torbielami o różnych kształtach i rozmiarach. Wielotorbielowatość nerek jest klasyfikowana jako wrodzona choroba dziedziczna dróg moczowych.

Charakterystyczną cechą wielotorbielowatości nerek jest obecność na powierzchni narządów i w ich miąższu licznych cyst zawierających wodnisty (czasem galaretowaty) żółtawy płyn zmieszany z krwią i ropą.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

Pod względem częstości występowania anomalia ustępuje jedynie prostym torbielom, a pod względem ciężkości przebiegu klinicznego i liczby powikłań plasuje się na pierwszym miejscu wśród wszystkich chorób nerek. Według literatury, wielotorbielowatość nerek stanowi 0,17 do 16,5% chorób nerek.

Nerki powiększają się, a miąższ jest mniejszy. Cysty to rozszerzone części kłębuszków nerkowych i kanalików, utrzymujące połączenie z pozostałą częścią nefronu.

Istnieją dwa typy choroby policystycznej:

• choroba dziedziczona autosomalnie dominująco (wielotorbielowatość nerek u dorosłych);
• choroba autosomalna recesywna (wielotorbielowatość nerek u dzieci).

Wielotorbielowatość nerek u dorosłych występuje u jednej na 1000 osób, postępuje powoli. Średnia długość życia z tą chorobą wynosi 50 lat. Objawy choroby zaczynają się w młodym lub średnim wieku i pozostają wyrównane przez około 10 lat. Na tym etapie choroby możliwe jest leczenie chirurgiczne, polegające na otwarciu torbielowatych formacji poprzez wycięcie ich kopuły. W ostatnich latach stosuje się nakłucia pod kontrolą USG największych torbieli, a także torbieli, które znacznie zaburzają przepływ krwi. U około jednej trzeciej pacjentów występują torbiele wątroby, które nie mają żadnych następstw funkcjonalnych.

MSCT i MRI są w stanie nie tylko wykryć same formacje torbielowate, ale także określić charakter ich zawartości, pomagając w diagnostyce różnicowej ropienia torbieli z destrukcją miąższu. Uzyskane informacje mogą być przydatne w wyborze taktyki leczenia.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Przyczyny policystyczna choroba nerek

ST. Zakharyan (1937-1941), a następnie A. Puigvert (1963) sformułowali ustalenia dotyczące jedności pochodzenia wad rozwojowych CLS i warstwy rdzeniowej. Zidentyfikowano dwie główne grupy anomalii:

• dysembrioplazja kielichów nerkowych (uchyłki miedniczki nerkowej i kielichów, torbiele parapelwiczne);
• dysembrioplazja piramid Malpighiego (wielki kielich, torbielowatość rdzenia kręgowego).

Niektórzy badacze rozumieją termin „uchyłek układu miedniczkowo-kielichowego” jako wszelkie patologiczne zmiany retencyjne w kielichach, które powstają w wyniku zarówno zaburzenia aparatu nerwowo-mięśniowego strefy brodawkowato-miednicznej, jak i ucisku na jego szyję przez naczynie lub proces bliznowato-sklerotyzujący w zatoce nerkowej. Inni wyraźnie odróżniają termin „wrodzony” lub „prawdziwy” uchyłek układu miedniczkowo-kielichowego od wszystkich typów okołomiedniczkowych formacji torbielowatych z zamkniętą jamą, a także zmian retencyjnych w kielichach, do których spływają brodawki nerkowe. Embrionalna morfogeneza uchyłka układu miedniczkowo-kielichowego została ujawniona w wyniku badań embriologicznych, które ustaliły, że jego powstawanie jest związane z brakiem indukującego wpływu przewodu metanerkowego na metanerkową blastemę.

W efekcie powstaje jama, która komunikuje się z układem miedniczkowo-kielichowym nerki wąskim przejściem, ale jest oddzielona od struktur nerkowych. Podstawową różnicą między prawdziwym uchyłkiem a fałszywym jest brak brodawki nerkowej. Uchyłek układu miedniczkowo-kielichowego nerki to okrągła jama pokryta nabłonkiem przejściowo-miedniczkowym, połączona z układem miedniczkowo-kielichowym nerki cienkim przejściem, do którego nie wpływa brodawka nerkowa. Mocz wpływa do jamy uchyłka cienkim przejściem, zatrzymując się w nim. Dlatego w połowie obserwacji uchyłki układu miedniczkowo-kielichowego nerki zawierają kamienie.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Objawy policystyczna choroba nerek

Objawy wielotorbielowatości nerek są związane albo z samymi torbielami (nadciśnienie tętnicze u 50% pacjentów, tępy ból w okolicy lędźwiowej, krwiomocz, ropomocz), albo z objawami niewydolności nerek. Rozpoznanie wielotorbielowatości nie jest dziś trudne. Ultrasonografia w połączeniu z dopplerografią pozwala nie tylko na rozpoznanie choroby, ale także na wyjaśnienie stanu przepływu krwi przez nerki.

Większość pacjentów umiera z powodu przewlekłej niewydolności nerek, a 10% z powodu krwotoku mózgowego. Leczenie azotemii (w tym hemodializa, przeszczep narządów), odmiedniczkowego zapalenia nerek i nadciśnienia tętniczego może znacznie wydłużyć życie pacjentów.

Choroba policystyczna u dzieci występuje u jednego na 10 000 noworodków. Dotknięte są nie tylko obie struktury nerek, ale także wątroba. Bardzo często przy urodzeniu obserwuje się hipoplazję płuc. Manifestacja w dzieciństwie charakteryzuje się niewydolnością nerek, a w okresie dojrzewania - nadciśnieniem wrotnym. Rokowanie jest niekorzystne.

Zmiany torbielowate korowe są najczęstszym defektem rozwojowym. Należą do nich takie anomalie strukturalne jak choroba wielotorbielowata, choroba wielotorbielowata i, według wcześniejszych koncepcji, torbiel samotna. Obecnie udowodniono wiarygodny związek między występowaniem formacji torbielowatych a wiekiem. Ich wrodzone pochodzenie jest niezwykle rzadkie. Choroba wielotorbielowata i choroba wielotorbielowata mają wspólną morfogenezę zarodkowo-płodową: pierwotne kanaliki blastemy metanerkowej nie łączą się z przewodem metanerkowym. Ta teoria w mniejszym stopniu wyjaśnia występowanie torbieli samotnych. Bardziej odpowiednia jest geneza torbieli nerek: retencyjno-zapalna (wynik niedrożności i zapalenia kanalików i dróg moczowych) i proliferacyjno-nowotworowa (następstwo nadmiernej proliferacji nabłonka nerkowego). W związku z tym wątpimy w klasyfikację torbieli miąższu nerkowego jako anomalii rozwojowych.

Nerka wielotorbielowata to korowa torbielowata zmiana, w której prawie wszystkie nefrony nie są połączone z przewodami zbiorczymi i przekształciły się w torbiele retencyjne, podczas gdy aparat przykłębuszkowy jest nieobecny lub bardzo słabo rozwinięty. W nerce wielotorbielowatej prawie cała nerka jest reprezentowana przez twory torbielowate. Ich błony mogą ulegać zwapnieniu. Zawartość torbieli to częściowo wchłonięty przesącz kłębuszkowy. Nerka nie funkcjonuje. Ta wada jest dość rzadka - 1,1%. Klinicznie może objawiać się tępym bólem w okolicy lędźwiowej, nadciśnieniem tętniczym. Diagnostyka dzisiaj nie jest trudna. Każda z metod diagnostyki radiologicznej pozwala na ustalenie rozpoznania. Obustronna wielotorbielowatość nerek jest nie do zniesienia.

Diagnostyka policystyczna choroba nerek

Rozpoznanie wielotorbielowatości nerek jest możliwe za pomocą urografii wydalniczej, wstecznej pielografii, dokładniej diagnozę ustala się za pomocą MSCT, która pozwala nie tylko zidentyfikować anomalię, ale także wyobrazić sobie relacje wewnątrznerkowe, oszacować szerokość i długość szyi, co jest niezbędne do wyboru taktyki leczenia. Dla uchyłków spośród wszystkich wad nerek - 0,96%. Uchyłki mnogie są dość rzadkie, a w jednej trzeciej przypadków są to uchyłki miedniczki nerkowej, a w pozostałych przypadkach - kielichy. Uchyłki uchyłków występują w 78% przypadków.

Polipozycyjna MSCT pozwala na określenie migracji kamieni w świetle uchyłka. Umożliwia to przeprowadzenie diagnostyki różnicowej z wapnieniem ściany tworu torbielowatego. Zaletą MSCT w diagnostyce uchyłków miedniczki nerkowej i kielichów jest możliwość ich wykrycia nawet przy wąskich szyjkach uchyłków (podczas urografii środek kontrastowy ma trudności z przedostaniem się do ich światła, przez co są słabo kontrastowane).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Leczenie policystyczna choroba nerek

Przebieg nawet skomplikowanych uchyłków z kamieniem jest zazwyczaj bezobjawowy i nie wymaga leczenia. W razie konieczności (ataki odmiedniczkowego zapalenia nerek) wielotorbielowatość nerek leczy się za pomocą technik chirurgicznych - przezskórnej nefrolitotrypsji z fulguracją przebiegu. Zastosowanie zdalnej litotrypsji falą uderzeniową jest bezcelowe.

Klasyfikacja torbieli parapelwicznych jako schorzeń wrodzonych jest obecnie kwestionowana ze względu na ich brak u osób poniżej 30 roku życia. Dlatego występowanie torbieli parapelwicznych można wyjaśnić atrezją naczyń limfatycznych zatoki nerkowej, co zostało udowodnione badaniami morfologicznymi. Hipoteza A. V. A. A. A. A. A. A. Wojno-Jasienieckiego, tłumacząca występowanie torbieli zatoki nerkowej całkowitym oddzieleniem jednej z gałęzi czaszkowego końca przewodu metanerkowego od blastemy metanerkowej, wydaje się nierealna.