Zespół opuszkowy

Zespół opuszkowy rozwija się w wyniku uszkodzenia ogonowych odcinków pnia mózgu (rdzenia przedłużonego) lub jego połączeń z aparatem wykonawczym. Funkcje rdzenia przedłużonego są różnorodne i mają kluczowe znaczenie. Jądra nerwów IX, X i XII są ośrodkami sterującymi odruchową aktywnością gardła, krtani i języka oraz uczestniczą w zapewnianiu artykulacji i połykania. Odbierają informacje interoceptywne i są powiązane z wieloma odruchami trzewnymi (kaszel, połykanie, kichanie, ślinienie, ssanie) i różnymi reakcjami wydzielniczymi. Przez rdzeń przedłużony przechodzi przyśrodkowy (tylny) podłużny wiązka, która jest ważna w regulowaniu ruchów głowy i szyi oraz koordynowaniu tych ostatnich z ruchami oczu. Zawiera jądra przekaźnikowe przewodników słuchowych i przedsionkowych. Przechodzą przez nią drogi wstępujące i zstępujące, łączące niższe i wyższe poziomy układu nerwowego. Formacja siatkowa odgrywa ważną rolę w ułatwianiu lub hamowaniu aktywności ruchowej, regulowaniu napięcia mięśni, przewodzeniu aferentacji, w aktywności posturalnej i innych odruchach, w kontrolowaniu świadomości, a także funkcji trzewnych i wegetatywnych. Ponadto, poprzez układ błędny, rdzeń przedłużony uczestniczy w regulacji procesów oddechowych, sercowo-naczyniowych, trawiennych i innych procesów metabolicznych w organizmie.

Tutaj rozważymy rozszerzone formy porażenia opuszkowego, rozwijające się z obustronnymi uszkodzeniami jąder nerwów IX, X i XII, a także ich korzeni i nerwów wewnątrz i na zewnątrz czaszki. Tutaj uwzględniamy również uszkodzenia odpowiadających mięśni i synaps, które prowadzą do tych samych zaburzeń funkcji motorycznych opuszkowych: połykania, żucia, artykulacji, fonacji i oddychania.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Przyczyny zespołu bulbarnego

1. Choroby neuronu ruchowego (stwardnienie zanikowe boczne, rdzeniowy zanik mięśni Fazio-Londe'a, opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni Kennedy'ego).
2. Miopatia (oczno-gardłowa, zespół Kearnsa-Sayre'a).
3. Miotonia dystroficzna.
4. Mioplegia napadowa.
5. Miastenia gravis.
6. Polineuropatia (Guillain-Barré, poszczepienna, błonicza, paraneoplastyczna, nadczynność tarczycy, porfiria).
7. Paraliż dziecięcy.
8. Procesy zachodzące w pniu mózgu, tylnym dole czaszki i okolicy rdzeniowo-czaszkowej (naczyniowe, nowotworowe, jamistość opuszkowa, zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu, choroby ziarniniakowe, anomalie kostne).
9. Dysfonia psychogenna i dysfagia.

[ 4 ], [ 5 ]

Choroby neuronów ruchowych

Końcowe stadium wszystkich postaci zespołu zanikowego bocznego (ALS) lub początek jego formy opuszkowej to typowe przykłady dysfunkcji opuszkowej. Choroba zwykle zaczyna się od obustronnego uszkodzenia jądra nerwu 12., a jej pierwszymi objawami są zanik, drgania pęczkowe i porażenie języka. We wczesnych stadiach może wystąpić dysartria bez dysfagii lub dysfagia bez dyzartrii, ale dość szybko obserwuje się postępujące pogorszenie wszystkich funkcji opuszkowych. Na początku choroby częściej obserwuje się trudności z połykaniem płynnego pokarmu niż stałego, ale w miarę postępu choroby dysfagia rozwija się również podczas jedzenia stałego pokarmu. W tym przypadku osłabienie mięśni żucia, a następnie twarzy łączy się ze słabością języka, podniebienie miękkie zwisa, język w jamie ustnej jest nieruchomy i zanikowy. Widoczne są w nim drgania pęczkowe. Anartria. Stałe wydzielanie śliny. Osłabienie mięśni oddechowych. Objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego wykrywane są w tym samym obszarze lub w innych rejonach ciała.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kryteria diagnostyczne stwardnienia zanikowego bocznego

• obecność objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego (w tym EMG - potwierdzenie obecności wyrostka rogowego przedniego w klinicznie nieuszkodzonych mięśniach); objawy kliniczne uszkodzenia górnego neuronu ruchowego (zespół piramidowy); przebieg postępujący.

„Postępujące porażenie opuszkowe” jest dziś uważane za jedną z odmian postaci opuszkowej stwardnienia zanikowego bocznego (podobnie jak „pierwotne stwardnienie boczne” jako inny rodzaj stwardnienia zanikowego bocznego, przebiegający bez klinicznych objawów uszkodzenia przednich rogów rdzenia kręgowego).

Postępujące porażenie opuszkowe może być objawem postępującego zaniku rdzeniowego, w szczególności końcowego stadium zaniku rdzeniowego Werdniga-Hoffmanna, a u dzieci zaniku rdzeniowego Fazio-Londe'a. Ten ostatni jest autosomalnym recesywnym zanikiem rdzeniowym rozpoczynającym się we wczesnym dzieciństwie. U dorosłych znany jest zanik rdzeniowy opuszkowy sprzężony z chromosomem X, rozpoczynający się w wieku 40 lat i starszym (choroba Kennedy'ego). Charakteryzuje się osłabieniem i zanikiem mięśni proksymalnych kończyn górnych, spontanicznymi drganiami pęczkowymi, ograniczonym zakresem aktywnych ruchów ramion, zmniejszonymi odruchami ścięgnistymi z mięśni dwugłowych i trójgłowych ramienia. W miarę postępu choroby rozwijają się zaburzenia opuszkowe (zwykle łagodne): duszenie, zanik języka, dyzartria. Mięśnie nóg są zaangażowane później. Charakterystyczne cechy: ginekomastia i pseudohipertrofia mięśni łydek.

W postępujących rdzeniowych zanikach miażdżycowych proces ogranicza się do uszkodzenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. W przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego proces ten jest zawsze symetryczny, nie towarzyszą mu objawy zajęcia górnego neuronu ruchowego i ma korzystniejszy przebieg.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Miopatie

Niektóre formy miopatii (oczno-gardłowa, zespół Kearnsa-Sayre'a) mogą objawiać się jako zaburzenie funkcji opuszkowych. Miopatia oczno-gardłowa (dystrofia) jest chorobą dziedziczną (autosomalnie dominującą), której cechą charakterystyczną jest późny początek (zwykle po 45. roku życia) i osłabienie mięśni, które ogranicza się do mięśni twarzy (obustronne opadanie powiek) i mięśni opuszkowych (dysfagia). Opadanie powiek, zaburzenia połykania i dysfonia postępują powoli. Głównym zespołem dezadaptacyjnym jest dysfagia. Proces ten rozprzestrzenia się na kończyny tylko u niektórych pacjentów i w późnych stadiach choroby.

Jedna z form encefalomiopatii mitochondrialnej, mianowicie zespół Kearnsa-Sayre'a („oftalmoplegia plus”) objawia się, oprócz opadania powieki i oftalmoplegii, zespołem objawów miopatycznych, który rozwija się później niż objawy oczne. Zaangażowanie mięśni opuszkowych (krtani i gardła) zwykle nie jest wystarczająco poważne, ale może prowadzić do zmian w fonacji i artykulacji, duszenia się.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Objawy obowiązkowe zespołu Kearnsa-Sayre'a:

• oftalmoplegia zewnętrzna
• zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
• zaburzenia przewodzenia serca (bradykardia, blok przedsionkowo-komorowy, omdlenia, możliwa nagła śmierć)
• zwiększone stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym

[ 20 ], [ 21 ]

Miotonia dystroficzna

Miotonia dystroficzna (lub dystrofia miotoniczna Rossolimo-Kurshmana-Steinerta-Battena) dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący i dotyka mężczyzn 3 razy częściej niż kobiety. Jej początek występuje w wieku 16-20 lat. Obraz kliniczny składa się z zespołów miotonicznych, miopatycznych i zaburzeń pozamięśniowych (zmiany dystroficzne w soczewce, jądrach i innych gruczołach dokrewnych, skórze, przełyku, sercu, a czasami w mózgu). Zespół miopatyczny jest najbardziej widoczny w mięśniach twarzy (mięśniach żucia i skroniowych, co prowadzi do charakterystycznego wyrazu twarzy), szyi, a u niektórych pacjentów w kończynach. Uszkodzenie mięśni opuszkowych prowadzi do głosu nosowego, dysfagii i duszenia się, a czasami do zaburzeń oddychania (w tym bezdechu sennego).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Mioplegia napadowa (paraliż okresowy)

Mioplegia napadowa to choroba (postać hipokaliemiczna, hiperkaliemiczna i normokaliemiczna) objawiająca się uogólnionymi lub częściowymi atakami osłabienia mięśni (bez utraty przytomności) w postaci niedowładu lub porażenia (do tetraplegii) ze zmniejszonymi odruchami ścięgnistymi i hipotonią mięśniową. Czas trwania ataków waha się od 30 minut do kilku dni. Czynniki prowokujące: obfite jedzenie bogate w węglowodany, nadużywanie soli kuchennej, negatywne emocje, aktywność fizyczna, sen nocny. Tylko w niektórych atakach zauważa się zaangażowanie mięśni szyjnych i czaszkowych. Rzadko, mięśnie oddechowe są zaangażowane w jednym lub drugim stopniu.

Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku wtórnych postaci mioplegii, które występują u pacjentów z tyreotoksykozą, z pierwotnym hiperaldosteronizmem, hipokaliemią w niektórych chorobach przewodu pokarmowego, chorobach nerek. Jatrogenne warianty okresowego porażenia są opisywane przy przepisywaniu leków, które wspomagają usuwanie potasu z organizmu (diuretyki, środki przeczyszczające, lukrecja).

Miastenia

Zespół opuszkowy jest jednym z niebezpiecznych objawów miastenii. Miastenia gravis jest chorobą, której wiodącym objawem klinicznym jest patologiczne zmęczenie mięśni, które zmniejsza się aż do całkowitego wyzdrowienia po zażyciu leków antycholinesterazowych. Pierwszymi objawami są często zaburzenia mięśni okoruchowych (ptoza, podwójne widzenie i ograniczenie ruchomości gałek ocznych) i mięśni twarzy, a także mięśni kończyn. U około jednej trzeciej pacjentów zajęte są mięśnie żucia, mięśnie gardła, krtani i języka. Istnieją formy uogólnione i miejscowe (głównie oczne).

Diagnostykę różnicową miastenii przeprowadza się z zespołami miastenicznymi (zespół Lamberta-Eatona, zespół miasteniczny w polineuropatii, zespół miasteniczny-zapalenie wielomięśniowe, zespół miasteniczny w zatruciu botem botulinowym).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Polineuropatie

Porażenie opuszkowe w polineuropatiach obserwuje się w obrazie uogólnionego zespołu polineuropatycznego na tle tetraparezy lub tetraplegii z charakterystycznymi zaburzeniami czuciowymi, co ułatwia rozpoznanie charakteru zaburzeń opuszkowych. Te ostatnie są charakterystyczne dla takich postaci jak ostra demielinizacyjna polineuropatia Guillaina-Barrégo, polineuropatie poinfekcyjne i poszczepienne, błonicza i paraneoplastyczna polineuropatia, a także polineuropatia w nadczynności tarczycy i porfirii.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Paraliż dziecięcy

Ostre polio, jako przyczyna porażenia opuszkowego, rozpoznaje się po obecności ogólnych objawów zakaźnych (przedparalitycznych), szybkim rozwoju porażenia (zwykle w pierwszych 5 dniach choroby) z większym uszkodzeniem odcinków proksymalnych niż dystalnych. Charakterystyczny jest okres odwrotnego rozwoju porażenia wkrótce po jego wystąpieniu. Wyróżnia się postać rdzeniową, opuszkową i opuszkowo-rdzeniową. Najczęściej dotknięte są kończyny dolne (w 80% przypadków), ale możliwy jest rozwój zespołów hemitypowych lub krzyżowych. Porażenie ma charakter wiotki z utratą odruchów ścięgnistych i szybkim rozwojem zaniku. Porażenie opuszkowe można zaobserwować w postaci opuszkowej (10-15% całej postaci porażennej choroby), w której zajęte są jądra nie tylko nerwów IX, X (rzadziej XII), ale także nerwu twarzowego. Uszkodzenie rogów przednich segmentów IV-V może powodować porażenie oddechowe. U dorosłych częściej rozwija się postać bulbospinalna. Zaangażowanie tworu siatkowatego pnia mózgu może prowadzić do zaburzeń układu sercowo-naczyniowego (niedociśnienie, nadciśnienie, arytmia serca), oddechowego („oddychanie ataktyczne”), zaburzeń połykania i zaburzeń poziomu czuwania.

Diagnostyka różnicowa obejmuje inne infekcje wirusowe, które mogą wpływać na dolny neuron ruchowy: wściekliznę i półpasiec. Inne choroby, które często wymagają diagnostyki różnicowej z ostrym polio, to zespół Guillaina-Barrégo, ostra porfiria przerywana, botulizm, toksyczne polineuropatie, poprzeczne zapalenie rdzenia i ostry ucisk rdzenia kręgowego w ropniu nadtwardówkowym.

[ 37 ], [ 38 ]

Procesy w pniu mózgu, tylnym dole czaszki i okolicy czaszkowo-rdzeniowej

Niektóre choroby czasami łatwo obejmują obie połowy rdzenia przedłużonego, biorąc pod uwagę niewielkie rozmiary i zwarty kształt ogonowej części pnia mózgu: guzy o charakterze wewnątrzrdzeniowym (glejaki lub wyściółczaki) lub pozardzeniowym (nerwiaki, oponiaki, naczyniaki, guzy przerzutowe); gruźlica, sarkoidoza i inne procesy ziarniniakowe mogą przypominać objawy kliniczne guza. Procesy zajmujące przestrzeń prędzej czy później towarzyszą wzrostowi ciśnienia śródczaszkowego. Krwotoki miąższowe i podpajęczynówkowe, urazy czaszkowo-mózgowe i inne procesy towarzyszące nadciśnieniu śródczaszkowemu i przepuklinie rdzenia przedłużonego do otworu wielkiego mogą prowadzić do hipertermii, zaburzeń oddechowych, śpiączki i śmierci pacjenta z powodu zatrzymania oddechu i akcji serca. Inne przyczyny: syringobulbia, wady wrodzone i anomalie okolicy czaszkowo-rdzeniowej (platybazja, choroba Pageta), procesy toksyczne i zwyrodnieniowe, zapalenie opon mózgowych i mózgu prowadzące do dysfunkcji ogonowych części pnia mózgu.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Dysfonia psychogenna i dysfagia

Zaburzenia psychogenne funkcji opuszkowych niekiedy wymagają diagnostyki różnicowej z prawdziwym porażeniem opuszkowym. Zaburzenia psychogenne połykania i fonacji można zaobserwować zarówno w obrazie zaburzeń psychotycznych, jak i w ramach zaburzeń konwersyjnych. W pierwszym przypadku obserwuje się je zazwyczaj na tle klinicznie oczywistych zaburzeń zachowania, w drugim rzadko są monosymptomatyczną manifestacją choroby i w tym przypadku ich rozpoznanie ułatwia identyfikacja polisyndromowych zaburzeń demonstracyjnych. Konieczne jest stosowanie zarówno pozytywnych kryteriów diagnozy zaburzeń psychogennych, jak i wykluczanie chorób organicznych za pomocą nowoczesnych metod badań paraklinicznych.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Badania diagnostyczne zespołu bulbarnego

Ogólne i biochemiczne badanie krwi; ogólna analiza moczu; TK lub MRI mózgu; EMG mięśni języka, szyi i kończyn; testy kliniczne i EMG w kierunku miastenii z obciążeniem farmakologicznym; badanie okulistyczne; EKG; analiza płynu mózgowo-rdzeniowego; ezofagoskopia; konsultacja z terapeutą.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]