Zespół adrenogenitalny u dzieci

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy (synonim: zespół adrenogenital u dzieci) obejmuje grupę dziedzicznych enzymopatii. Sercem każdej fermentopatii jest genetycznie określona defekt enzymu zaangażowanego w steroidogenezę.

Opisano defekty pięciu enzymów uczestniczących w syntezie gluko- i mineralokortykoidów i powstaje ten lub inny wariant zespołu adrenogenitalnego u dzieci. Wszystkie formy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.

Kod ICD-10

• E25 Zaburzenia adrenogenetyczne.
• E25.0 Wrodzone zaburzenia adrenogenetyczne związane z niedoborem enzymu.
• Е25.8 Inne zaburzenia adrenogenne.
• E 25.9 Zaburzenie adrenergiczne, nie określone.

Co powoduje zespół adrenogenital u dzieci?

Defekt 21-hydroksylazy obserwuje się w 90% przypadków, co może być spowodowane różnymi mutacjami genu CYP21 kodującego ten enzym. Opisano dziesiątki mutacji CYP21, prowadzących do defektu P450c21. Istnieje również mutacja punktowa o częściowej aktywności 21-hydroksylazy. Przy częściowym niedoborze tego enzymu rozwija się prosta (wirusowa) postać choroby. 21-hydroksylaza bierze udział w syntezie kortyzolu i aldosteronu i nie uczestniczy w syntezie steroidów płciowych. Naruszenie syntezy kortyzolu stymuluje produkcję ACTH, co prowadzi do hiperplazji kory nadnerczy. W tym przypadku akumuluje się 17-OH-progesteron, prekursor kortyzolu. Nadmiar 17-OH-progesteronu przekształca się w androgeny. Nadnercza androgenne prowadzą do wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych u samic płodu - rodzi się dziewczyna z fałszywą kobiecą hermafrodytyzmem. U chłopców hiperandrogenemia determinuje przedwczesne pojawienie się wtórnych cech płciowych (syndrom przedwczesnego rozwoju seksualnego).

Przy znacznym deficycie 21-hydroksylazy, hiperplastyczna kora nadnercza nie syntezuje kortyzolu i aldosteronu w wymaganych ilościach. Podczas gdy na tle hiperandrogenemii rozwija się zespół utraty soli lub niewydolności kory nadnerczy, forma utraty soli.

Nieklasyczna forma niedoboru 21-hydroksylazy przejawia się w wieku przed- i dojrzałym w postaci adrenarche, łagodnego hirsutyzmu i nieregularności miesiączkowania u dziewcząt. Umiarkowana lub łatwa wirylizacja jest wynikiem mutacji punktowej pomiędzy V281L i P30L.

Objawy zespołu adrenogenitalnego u dzieci

W klasycznej postaci męskość adrenogenital zespołem w zewnętrznych narządów płciowych Dzieci dziewczynki są utworzone według typu heteroseksualnego - przerostu łechtaczki, warg sromowych przypominają moszna, pochwy i cewki moczowej są przedstawiane z zatoki moczowo-płciowej. U nowonarodzonych chłopców nie można zidentyfikować oczywistych naruszeń. Od 2-4 lat dzieci obu płci, są inne objawy ze syndrom adrenogenital u dzieci, czyli androgenizację: utworzona pachowe i łonowe wzrost włosów, rozwój mięśni szkieletowych, coarsens jego głos, maskulinizacyjnych postać pojawia się młodzieńczy trądzik na twarzy i tułowiu. Dziewczęta nie wyrastają z gruczołów sutkowych, miesiączka się nie pojawia. Gdy ten szkielet różnicowanie i przyspieszone w pobliżu strefy wzrostu przedwcześnie powoduje karłowatość.

U dzieci w pierwszych dniach życia z utratą soli z niedoborem 21-hydroksylazy obserwuje się objawy niewydolności kory nadnerczy. Pojawiają się na początku niedomykalności, a następnie wymioty, luźny stolec jest możliwy. Dziecko szybko traci masę ciała, rozwijają się objawy odwodnienia, zaburzenia mikrokrążenia, zmniejsza ciśnienie krwi, rozpoczyna się tachykardia, możliwe jest zatrzymanie akcji serca z powodu hiperkaliemii.

Nieklasyczna postać zespołu adrenogenitalnego u dzieci charakteryzuje się wczesnym pojawieniem się włosów wtórnych, przyspieszeniem wzrostu i różnicowaniem szkieletu. U dziewcząt w okresie dojrzewania możliwe są umiarkowane objawy hirsutyzmu, zaburzenia miesiączkowania i tworzenie wtórnych policystycznych jajników.

Niedostateczna 11-hydroksylaza w przeciwieństwie do niedoboru 21-hydroksylazy, oprócz objawów wirylizacji i androgenizacji, towarzyszy wczesny i utrzymujący się wzrost ciśnienia krwi. Jest to spowodowane gromadzeniem się we krwi prekursora aldosteronu, deoksykortykosteronu.

Rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego u dzieci

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Diagnostyka laboratoryjna zespołu adrenogenitalnego u dzieci

• U wszystkich dzieci z nieregularną strukturą zewnętrznych narządów płciowych, w tym u chłopców z obustronnym wnękowym wnętrostwem, występuje definicja chromatyny płciowej i badanie kariotypu.
• Od pierwszych dni życia w surowicy krwi pacjenta wykryto zwiększoną zawartość 17-OH-progesteronu. Możliwe jest przeprowadzenie testu przesiewowego u noworodków w 2.-5. Dobie życia - 17-OH-progesteron zwiększa się kilkakrotnie.
• W zespole utraty soli charakterystyczna jest hiperkaliemia, hiponatremia, hipochloraemia.
• Zwiększa się wydalanie z moczem 17-ketosteroidów (metabolitów androgenów).

Instrumentalna diagnoza zespołu adrenogenitalnego u dzieci

• Wiek kości według radiogramu stawów nadgarstkowych przewyższa jeden paszport.
• Dzięki ultrasonografii dziewczynki mają macicę i jajniki.

Diagnostyka różnicowa zespołu adrenogenitalnego u dzieci

Dzieci w pierwszym roku życia adrenogenital diagnostyce różnicowej zespołu u dzieci prowadzone różne formy męskiej hermafrodytyzmu fałszywego i prawdziwego hermafrodytyzmu. Punktem odniesienia w diagnostyce są kariotyp (kariotyp 46HH z bi struktury zewnętrznych narządów płciowych) i oznaczania 17-OH-progesteronu w surowicy. Forma Solteryayuschuyu wrodzonego przerostu nadnerczy, należy odróżnić od odźwiernika zwężenia komplikacje w diagnostyce różnicowej zespołu adrenogenital u dzieci i odźwiernika zwężenie chłopców - w tym przypadku hiperkaliemię materii oraz wysoki poziom 17-OH-progesteronu wrodzonego przerostu nadnerczy.

U starszych dzieci z objawami hiperandrogenemii należy pamiętać o wytwarzaniu androgenów z guzami nadnerczy lub gonad.

[9], [10]

Leczenie zespołu adrenogenitalnego u dzieci

Lek na zespół adrenogenitalny u dzieci

Postać wirusowa zespołu adrenogenitalnego u dzieci wymaga stałej terapii zastępczej prednizolonem. Dawka leku dobierana jest indywidualnie w zależności od wieku i stopnia wirylizacji i podzielona na 2-3 przyjęcia. Dawki są rozdzielane równomiernie w ciągu dnia. Średnio dzienna dawka prednizolonu wynosi 4-10 mg. Ta ilość leku hamuje nadmierną produkcję androgenów, bez żadnych skutków ubocznych.

Leczenie solteryayuschey tworzą zespół adrenogenital u dzieci z niewydolności nadnerczy Stroke wykonaniu, jak również leczenie ostrej niewydolności nadnerczy - kroplówki izotonicznego roztworu chlorku sodowego i glukozy, jak również do podawania pozajelitowego leków hydrokortyzonu (10-15 mg / kg dziennie). Dzienna ilość hydrokortyzonu jest rozkładana równomiernie. Lek wyboru - rozpuszczalne w wodzie, hydrokortyzon (solukortef). Gdy stabilizator jest stopniowo zastępowany przez wstrzyknięcie tabletek hydrokortyzonu hydrokortyzonu są dodawane, jeśli to konieczne mineralokortykoidów - fludrokortyzon (2,5-10.0 mg dziennie).

Chirurgiczne leczenie zespołu adrenogenitalnego u dzieci

Dziewczęta w wieku 4-6 lat poddaje się chirurgicznej korekcji zewnętrznych narządów płciowych.

Kryteria skuteczności leczenia zespołu adrenogenitalnego u dzieci: normalizacja tempa wzrostu dziecka, prawidłowe wskaźniki ciśnienia krwi, elektrolity w surowicy krwi. Optymalna dawka glikokortykosteroidów jest określona przez poziom 17-OH-progesteronu w surowicy, mineralokortykoidy - przez zawartość reniny w osoczu krwi.

Rokowanie zespołu adrenogenitalnego u dzieci

Rokowanie na całe życie z szybkim rozpoznaniem i prawidłowym leczeniem zespołu adrenogenitalnego u dzieci jest korzystne. Należy pamiętać o ryzyku wystąpienia ostrej niewydolności nadnerczy w urazach, chorobach współistniejących, sytuacjach stresowych, interwencjach chirurgicznych. Aby zapobiec wystąpieniu niewydolności kory nadnerczy, dawkę glikokortykosteroidów należy zwiększyć 3-5-krotnie. W nagłych przypadkach ważne jest podawanie hydrokortyzonu we właściwym czasie.