Zaburzenie metabolizmu galaktozy (galaktozemia) u dzieci
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Galaktozemia jest chorobą dziedziczną spowodowaną zaburzeniami metabolizmu galaktozy. Objawy galaktozemii obejmują zaburzenia czynności wątroby i nerek, zmniejszenie funkcji poznawczych, zaćmę i przedwczesną niewydolność jajników. Diagnoza opiera się na badaniu enzymów erytrocytów. Leczenie polega na diecie, która nie zawiera galaktozy. Prognozy rozwoju fizycznego są zazwyczaj korzystne w leczeniu, ale wyniki testów werbalnych i niewerbalnych na inteligencję są często zmniejszone.
Kod ICD-10
E74.2 Zaburzenia metabolizmu galaktozy.
Epidemiologia galaktozemii
Galaktozemia, typ I - choroba panetnicza, częstość występowania w krajach europejskich wynosi średnio 1 na 40 000 żywych urodzeń.
Galaktozemia, typ II - w Europie częstość występowania choroby wynosi 1 na 150 000 żywych urodzeń. Większą zapadalność odnotowano w Rumunii i Bułgarii. Z wysoką częstotliwością występuje u Cyganów - 1 na 2500.
Galaktozemia typu III jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną. Postać łagodna jest szeroko rozpowszechniona w Japonii (1 na 23 000 noworodków).
[Co powoduje galaktozemię?
Galaktozemia jest spowodowana dziedzicznym niedoborem jednego z enzymów, które przekształcają galaktozę w glukozę.
Objawy galaktozemii
Galaktoza jest obecna w produktach mlecznych, owocach i warzywach; 3 zespoły kliniczne są spowodowane odziedziczonym autosomalnym recesywnym deficytem różnych enzymów.
Niedobór transferazy galaktozy-1-fosfalmidyny
Przy niedoborze tego enzymu rozwija się klasyczna galaktozemia. Częstotliwość wynosi 1/62000 urodzeń; częstotliwość nośna to 1/125. Niemowlęta opracowanie anoreksję i żółtaczka w ciągu kilku dni lub tygodni użytkowania karmienia piersią, albo mieszaniny zawierające laktozę. Opracowanie wymioty, wątroby, niski rozwój fizyczny, senność, biegunka i posocznica (zwykle spowodowanego przez Escherichia Coli), jak również zaburzenia nerek (np Proteus dobrze ności, aminoacyduria, zespół Fanconiego), co prowadzi do kwasicy metabolicznej i obrzęków. Może również rozwinąć się niedokrwistość hemolityczna. Nieleczona dzieci pozostają karłowate, rozwijają zaburzenia funkcji poznawczych, zaburzenia mowy, chodu i równowagi w okresie dojrzewania; Wiele osób rozwija zaćmy osteomalacji (spowodowane przez hiperkalcemii) i przedwczesną niewydolność jajnika. Pacjenci z wariantem Duarte mają znacznie łagodniejsze objawy kliniczne.
Niedobór galaktokinaz
Pacjenci rozwijają zaćmy z powodu produkcji galaktolu, który osmotycznie uszkadza włókna soczewki; Nadciśnienie wewnątrzczaszkowe (mózg rzekomy) rzadko stwierdza się samoistnie. Częstotliwość wynosi 1/40 000 urodzeń.
Niedobór galaktozo-4-epimerazy uridylo-difosforanu-galaktozy
Mogą występować łagodne i ciężkie postacie choroby. Częstotliwość łagodnej formy wynosi 1 23 000 urodzeń w Japonii; w przypadku bardziej dotkliwych form częstotliwość jest nieznana. Postać łagodna jest ograniczona do erytrocytów i leukocytów i nie powoduje objawów klinicznych. Ciężka postać powoduje syndrom nie do odróżnienia od klasycznej galaktozemii, chociaż czasami obserwuje się również ubytek słuchu.
Klasyfikacja galaktozemii
Do tej pory, trzy znane dziedzicznych chorób spowodowanych niedoborem enzymów biorących udział w metabolizmie galaktozy: galaktozemię typu I (brak uridiltransferazy galaktoza-1-fosforan, klasyczny galaktozemii), galaktozemię typu II (niewydolność galaktokinaey) i galaktozemii III Rodzaj (brak galaktozę 4 epimeraza).
Rozpoznanie galaktozemii
Rozpoznanie podejrzewa się klinicznie, na korzyść wzrostu poziomu galaktozy i obecności substancji redukujących w moczu, z wyjątkiem glukozy (na przykład galaktozy, galaktozy-1-fosforanu); potwierdzić diagnozę poprzez badanie enzymów w erytrocytach, tkance wątroby. W większości stanów badanie przesiewowe noworodków jest wymagane w przypadku niedoboru transferazy galaktozy-1-fosfatydylowej.
Badanie przesiewowe pod kątem galaktozemii
Wśród tych chorób galaktozemia, typ I - jest najcięższą patologią wymagającą pilnej korekty. Masowe badania przesiewowe noworodków, prowadzone w wielu krajach, mają na celu określenie właśnie tej formy galaktozemii.
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Jakie testy są potrzebne?
Leczenie galaktozemii
Galaktozemię leczenie polega na eliminacji wszystkich źródeł galaktozy w diecie, w szczególności laktozy, która stanowi źródło galaktozy, obecny we wszystkich produktach mlecznych, włączając w to sztuczne mieszanki dla niemowląt oparte na mleku i słodzące stosowane w różnego rodzaju żywności. Laktozy dieta zapobiega toksyczności ostrej i sprzyja regresji niektóre objawy (np zaćmy), ale nie może predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Wielu pacjentów wymaga dodatkowego wapnia i witamin. U pacjentów z niedoborem epimerazy konieczne do uzyskania niewielkiej ilości galaktozy w celu zapewnienia dostarczania uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galaktozy) dla szeregu procesów metabolicznych.
Использованная литература