Atak Mózgu

Ataksja móżdżkowa - ogólny termin, który odnosi się do koordynacji ruchów, z powodu chorób i urazów w móżdżku i jego połączeń. Ataksja móżdżkowa przejawia specyficzne zaburzenia chodu (móżdżku disbaziya) bilans discoordination ruchy kończyn (właściwie ataksja), naruszenie płynności słownej (móżdżku dyzartria), różne rodzaje móżdżku drżenie, hipotonia mięśni i zaburzenia okoruchowe, zawroty głowy. Wiele specyficznych testów do wykrywania zaburzenia móżdżku i wiele indywidualnych objawów, które może się pojawić.

Ogromna liczba chorób mogących wpływać na móżdżek i jego rozległe połączenia utrudniają stworzenie wygodnej klasyfikacji ataksji móżdżkowej. Zunifikowana klasyfikacja nie została jeszcze stworzona, chociaż jest wiele takich prób w literaturze i wszystkie opierają się na innych zasadach.

Z punktu widzenia lekarza praktycznego wygodniej jest polegać na takiej klasyfikacji, która opiera się na tym lub tym ważnym znaku klinicznym. Zatrzymaliśmy naszą uwagę na klasyfikacji opartej na cechach ataksji móżdżkowej (ostrej ataksji, podostrej, przewlekłej i napadowej). Ta klasyfikacja jest dodatkowo uzupełniona o klasyfikację etiologiczną ataksji móżdżkowej.

[1], [2]

Klasyfikacja ataksji móżdżkowej

Ataksja o ostrym początku

1. Obrysy i procesy objętościowe z prądem psedoinsultnym.
2. Stwardnienie rozsiane
3. Zespół Guillaina-Barre'a
4. Zapalenie mózgu i poinfekcyjne zapalenie móżdżku
5. Intoksykacja (w tym lek: lit, barbiturany, difenina)
6. Zaburzenia metaboliczne
7. Hipertermia
8. Obturacyjne wodogłowie

Ataksja z podostrym początkiem (w ciągu tygodnia lub kilku tygodni)

1. Guzy, ropnie i inne procesy objętościowe w móżdżku
2. Wodogłowie normotensywne
3. Toksyczne i metaboliczne zaburzenia (w tym związane z zaburzeniami wchłaniania i odżywiania).
4. Paraneoplastyczna degeneracja móżdżku
5. Stwardnienie rozsiane

Chronicznie postępująca ataksja (przez kilka miesięcy lub lat)

1. Ataksja spinowo-móżdżkowa (zwykle z wczesnym początkiem)

• Ataksja Friedreya
• Ataksja Nefridreihovskaya z wczesnym początkiem z zachowanym refleksem, hipogonadyzmem, mioklonie i innymi zaburzeniami

2. korowa tserebellernye ataksja

• Zanik korowy móżdżku Holmesa
• Późny zanik móżdżku Marie-Foix-Alajuanin

3. Ataksja móżdżkowa z późnym początkiem, udział struktur pnia mózgu i innych struktur układu nerwowego

• OPCA
• Zanik dento-rubro-pallid-Lewis
• Choroba Machado-Josepha
• Inne zwyrodnienia obejmujące móżdżek
• Dysgeneza w móżdżku

Napadowa ataksja epizodyczna

W dzieciństwie:

• Autosomalnie dominująca dziedziczna ataksja okresowa (typ 1 i typ 2, różniące się czasem trwania napadów).
• Inne ataksje (choroba Hartnupa, niewydolność dehydrogenazy pirogronianowej, choroba syropu klonowego)

Ataksja epizodyczna u dorosłych

• Leczniczy
• Stwardnienie rozsiane
• Przejściowe ataki niedokrwienne
• Procesy kompresji w rejonie dużego otworu potylicznego
• Przerywana niedrożność systemu komorowego

[3], [4], [5], [6], [7]

Ataksja móżdżkowa z ostrym początkiem

Udar, najwyraźniej, jest najczęstszą przyczyną ostrej ataksji w praktyce klinicznej. Zawały w obrębie mostka warikowego i nadnamiotowe mogą powodować ataksję, zwykle na obrazie atipowego niedowładu połowiczego. Niedokrwienie w obszarze wzgórza, tylne kolano wewnętrznej torebki i promieniowanie korony (strefa dopływu krwi z tylnej tętnicy mózgowej) może objawiać się ataksją móżdżkową. W tym samym czasie "mute" zawały lakunarne często znajdują się w móżdżku. Zawał śródmózgowy może być również objawiony przez izolowane zawroty głowy. Zator i zatorowość miażdżycowa to dwie najczęstsze przyczyny udaru móżdżku.

Gemiataksiya z gemigipesteziey cechy uderzeń w okolicy wzgórza (posterior gałęzi tętnicy mózgowej). Wyizolowany ataktyczny chód występuje sporadycznie, gdy dotykają wnikające gałęzie tętnicy podstawnej. Gemiataksiya z udziałem różnych nerwu czaszkowego rozwija się w górnych częściach (Pons górnej tętnicy móżdżku), dolno-bocznej części mostu i rdzenia bocznej (przedniej i tylnej dolnej gorsze tętnicy móżdżku), zazwyczaj obraz macierzystych przemian porażenie.

Obszerne móżdżku serca lub krwotoku towarzyszy szybkiego rozwoju uogólnionej ataksja, zawroty głowy i inne objawy pnia mózgu i często w związku z rozwojem obturacyjnego wodogłowie.

Guzy móżdżku, ropnie, ziarniniak i inne procesy objętościowe czasami manifestują się ostro i bez większych objawów (bóle głowy, wymioty, łagodna ataksja podczas chodzenia).

Stwardnienie rozsiane czasami rozwija się ostro i rzadko pojawia się bez objawów móżdżku. Zwykle istnieją inne objawy (kliniczne i neuroobrazowe) wieloogniskowej zmiany pnia mózgu i innych części układu nerwowego.

Zespół Guillain-Barre występuje w postaci rzadkiej postaci zmiany obejmującej nerwy czaszkowe i ataksję. Ale tutaj ujawnia się nawet słabo wyrażona hyporefleksja, wzrost białka w płynie mózgowo-rdzeniowym. Zespół Millera Fishera ostro postępuje z rozwojem ataksji, oftalmoplegii i arefleksji (inne objawy są opcjonalne), po których następuje dobre przywrócenie zaburzonych funkcji. Objawy te są bardzo specyficzne i wystarczające do postawienia diagnozy klinicznej.

Zapalenie mózgu i późne zapalenie móżdżku często płyną z móżdżkiem. Zapalenie łożyska w śwince jest szczególnie częste u dzieci z zaburzeniami móżdżkowymi z przedobjawowym zapaleniem móżdżku. Ospa wietrzna może powodować zapalenie móżdżku. Wirus Epstein-Bar powoduje zakaźną mononukleozę z wtórną ostrą ataksją móżdżkową. Ostra ataksja po infekcji jest szczególnie powszechna wśród konsekwencji zakażeń wieku dziecięcego.

Odurzanie jest kolejną częstą przyczyną ostrej ataksji. Z reguły występuje chód atypowy i oczopląs. Jeśli w kończynach wykryta zostanie ataksja, zwykle jest symetryczna. Najczęstsze przyczyny: alkohol (w tym encefalopatia Wernickego), leki przeciwdrgawkowe, leki psychotropowe.

Zaburzenia metaboliczne, takie jak insulinoma (hipoglikemia powoduje ostrą ataksję i splątanie) są dość częstymi przyczynami ostrej ataksji.

Hipertermia w postaci długiego i intensywnego naprężeń termicznych (wysoka gorączka, udar cieplny, zespół neuroleptyczny złośliwy, hipertermii złośliwej, hipertermia zatrucie litu) może mieć wpływ na móżdżku, szczególnie w okolicach rostralnej części ślimaka.

Wodogłowie obturacyjne opracowany ostry, objawia się przez kompleks objawów nadciśnienia śródczaszkowego (bóle głowy, senność, letarg, wymioty), wśród których to często bywa ostra ataksja móżdżkowa. Przy powolnym rozwoju wodogłowia może wystąpić ataksja przy minimalnych zaburzeniach mózgowych.

[8], [9], [10]

Ataksja z podostrym początkiem

Nowotwory (zwłaszcza rdzeniaka, gwiaździak, wyściółczak, naczyniak krwionośny zarodkowy, oponiaki i nerwiaka (kąt mostka móżdżku), i ropnie i inne powstawanie dużej objętości w móżdżku obszary mogą klinicznie manifestuje jak podostre bieżącej lub przewlekłą postępującą ataksją. Oprócz zwiększenia ataksji często sąsiednich objawów sprzęgające formacje, pojawiają się stosunkowo wczesne objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Diag nosis pomocy neuroobrazowania.

Normalne ciśnienie wodogłowie (Hakim Adams syndrome: rozszerzanie komory postępujące pod normalnym ciśnieniem w płynie mózgowo-rdzeniowym) Cecha triada objawów klinicznych w formie disbazii Apraksja (spacer), nietrzymanie moczu i otępienie podkorowe typu, które występują w ciągu kilku tygodni lub miesięcy.

Główne przyczyny: konsekwencje krwawienia podpajęczynówkowego, zapalenie opon mózgowych, uraz czaszkowo-mózgowy z krwotokiem podpajęczynówkowym, operacja mózgu z krwawieniem. Znane jest także fizjologiczne wodogłowia z umiarkowanym ciśnieniem.

Diagnozę różnicową przeprowadza się z chorobą Alzheimera, chorobą Parkinsona, pląsawicą Huntingtona, otępieniem wielozawałowym.

Toksyczne lub zaburzeń metabolicznych (brak witaminy B12, witaminy B1, witaminy E, niedoczynność przytarczyc, zatrucia alkoholem, taliem, rtęci, bizmutu, przedawkowania difenylohydantoiny lub inne leki przeciwdrgawkowe, jak lit, cyklosporyna i innych substancji) może prowadzić do postępującego móżdżku ataksja.

Paraneoplastyczna degeneracja móżdżku. Nowotworowi złośliwemu może towarzyszyć podostry (czasami ostry) zespół móżdżkowy, często z drżeniem lub mioklonie (a także opsononem). Często jest to guz płuc, tkanki limfatycznej lub żeńskich narządów płciowych. Paraneoplastyczne zwyrodnienie móżdżkowe jest klinicznie czasami wyprzedza bezpośrednie przejawy samego nowotworu. Niewyjaśniona podostra (lub przewlekła) ataksja móżdżkowa czasami wymaga ukierunkowanych poszukiwań onkologicznych.

Stwardnienie rozsiane powinno być potwierdzone lub wyeliminowane w podostrej ataksji móżdżkowej, szczególnie u osób młodszych niż 40 lat. Jeśli obraz kliniczny nie jest typowy lub wątpliwy, zwykle MRI i wywołane potencjały o różnych modalnościach zwykle rozwiązują ten problem.

[11], [12], [13], [14], [15]

Chronicznie postępująca ataksja móżdżkowa (przez kilka miesięcy lub lat)

Oprócz wolno rosnących nowotworów i innych procesów objętościowych, grupa ta charakteryzuje się:

Ataksja spinowo-móżdżkowa (z wczesnym początkiem)

Ataksja spinowo-móżdżkowa jest grupą chorób, których lista nie jest sztywno ustalona i obejmuje, według różnych autorów, różne choroby dziedziczne (zwłaszcza w dzieciństwie).

Ataksja choroba friedreicha (typowe objawy: ataksja móżdżkowa, sensoryczny ataksja, arefleksja, Babińskiego, skolioza, „stop ataksja Friedreicha» (PES cavus), kardiomiopatia, cukrzyca, polineuropatia aksonów).

Zwichnięcia rdzeniowo-móżdżkowe typu "nephridreyich". W przeciwieństwie do ataksji Friedreicha, wcześniejszego początku choroby, zachowanych odruchów ścięgnistych, charakterystyczna jest hipogonadyzm. W niektórych rodzinach - mniejszy spastyczny niedowład lub inne oznaki pierwotnej zmiany rdzenia kręgowego.

korowe móżdżku ataksję

Korowej zanik móżdżku Holmes - dziedzicznej choroby dorosłych, manifestując powoli postępującą ataksja móżdżkowa, dyzartria, drżenie, oczopląs, i, rzadko, inne objawy neurologiczne (samodzielnie tserebellofugalnaya typu zanik rodziny geredoataksiya b). Na MRI - atrofia móżdżku.

Zanik móżdżku późno Marie Foy Alajouanine zaczyna późno (średni wiek 57 lat) i postępuje bardzo powoli (15-20 lat), w dużej mierze przypominający poprzednią formę (klinicznie i morfologicznie), ale bez historii rodzinnej (tserebellofugalnaya samodzielnie zanik typu sporadycznego ). Podobne objawy patomorfologiczne i kliniczne opisano w alkoholowej degeneracji móżdżku.

Ataksja móżdżkowa z późnym początkiem, udział struktur pnia mózgu i innych struktur układu nerwowego

Atrofia zaniowo-móżdżkowo-móżdżkowa (OPCA)

Istnieją różne klasyfikacje OCAA. Sporadyczne (Dejerine-Thomas) wydaje się być klinicznie „czystego” lub typu z pozapiramidalnym i autonomicznym (postępująca niewydolność autonomicznego) objawów. Ta ostatnia opcja odnosi się do wielu atrofii układowych. Formy dziedziczne (około 51%) OPTSA (geredoataksii typ A) i klinicznie czasem patologiczną (w przeciwieństwie do postaci sporadycznej nie jest typowe HRP) różni się nieco od sporadycznej OPTSA obecnie składa się z siedmiu odmiany genetyczne.

Wiodącym objawem jakiejkolwiek postaci OPCA jest ataksja móżdżkowa (średnio ponad 90% pacjentów), szczególnie widoczna w chodzeniu (ponad 70%); dyzartria (śpiew, dysfagia, bulbar i pseudobulwa); Zespół parkinsonowski występuje w około 40-60% przypadków; nie mniej charakterystyczne są znaki piramidy. Niektóre warianty kliniczne obejmują mioklonie, dystonię, hiperkinezję uciskową, demencję, okulomotorykę i zaburzenia widzenia; rzadko występują objawy amyotroficzne, fascynacje i inne (napady padaczkowe, wiek apraksji). W ostatnich latach bezdech senny jest coraz częściej opisywany w OPCA.

CT lub MRI ujawnia atrofię móżdżku i tułowia mózgu, ekspansję czwartej komory i spłuczki pod kątem móżdżku. Często parametry zaburzeń wywołanych pniem słuchu są zaburzone.

Rozpoznanie różnicowe jest wykonywane w różnych formach zanik wieloukładowy (sporadyczny OPTSA wykonania, zespół Shy-Drager, zwyrodnienie striatonigralne). Zakres chorób, które są zróżnicowane OPTSA obejmują choroby takie jak choroba Parkinsona, postępujące porażenie nadjądrowe, pląsawicę Huntingtona, chorobę Machado-Josepha, ataksję Friedreicha, ataksję telangiektazją, zespół Marinesco-Sjogrena, abetalipoproteinemia, CM2-gangliosidosis, choroba Refsuma , leukodystrofia metachromatyczna, adrenoleukodystrofia, choroba Creutzfelda-Jakoba, zwyrodnienie móżdżku paraneplasticheskaya, a czasami, choroba Alzheimera, choroba ciałek Lewy'ego rozproszone i innych.

-Dentate rubren-pallido-Lewis zanik - rzadki rodzina chorób opisano głównie w Japonii, gdzie w połączeniu z ataksji móżdżkowej dystonia i choreoatetoza, a w niektórych przypadkach, zawierać mioklonie, choroby Parkinsona, padaczkę lub demencji. Dokładna diagnoza jest przeprowadzana za pomocą analizy molekularnej i genetycznej DNA.

Chorobę Machado-Joseph (choroba Azory) - choroby związane z autosomalne dominujące, objawiający się wolno postępującą ataksja móżdżkowa w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, w połączeniu ze sztywnością hiperrefleksją pozapiramidowego, dystonia, znaki opuszkowych dalszego niedowładów i oftalmoplegii. MoŜliwa jest zmienność międzygałęziowa pewnych objawów neurologicznych. Dokładną diagnozę uzyskuje się za pomocą analizy genetycznej DNA.

Inna dziedziczna ataksja z zajęciem móżdżku. Istnieje wiele opisów dziedzicznych móżdżku móżdżkowe o niezwykłych cech klinicznych (ataksja móżdżkowa z zanik nerwu wzrokowego, zwyrodnienie siatkówki, pigmentu i wrodzone zwyrodnienia siatkówki, głuchotę cukrzycowej, i ataksji Friedreicha z młodzieńczego parkinsonizmu, et al.).

Grupa ta może zawierać również tak zwane „ataksję plus” zespoły (choroba Hippel-Lindau, ataksję telangiektazją „ataksji Plus hipogonadyzm” syndromie Marinescu-solwat „ataksja móżdżkowa Plus utratę słuchu”) i chorób o znanej wady biochemicznej (choroba Refsum Bass choroba Korntsveyga), a także inne choroby rzadkie (choroba Leigha, choroba-Gerstman Shtrouslera Gerstmanna-Strausslera); Choroba Creutzfeldta-Jakoba; Adrenoleukodystrofia sprzężona z X; Zespół MERRF; Choroba Thea-Sachs; Choroba Gauchera; Choroba Nyman-Picka; Choroba Sandhoffa).

Dyskinezja w móżdżku

Wada zespołu Arnold-Chiari objawia się pojawieniem się migdałków móżdżku w dużym otworze potylicznym. Typ I malformacji odzwierciedla to najsłabszy występ i objawia się bólem głowy, ból szyi, oczopląs (zwłaszcza pokonując w dół), ataktycznego disbaziey i zaangażowania dolnych nerwów czaszkowych, a także systemów dyrygent baryłkę. Typ IV jest najcięższy i objawia się hipoplazją móżdżku z torbielowatym powiększeniem czwartej komory. Ten typ pokrywa się z zespołem Dandy'ego-Walkera, który może obejmować wiele innych nieprawidłowości w mózgu.

Opisano również takie warianty dyskinez móżdżku jako wrodzoną hipoplazję warstwy komórek ziarnistych; ageneza robaka móżdżku.

[16], [17], [18], [19], [20]

Ataksja paroksyzmowa (epizodyczna)

W dzieciństwie

Ataksja rodzinna (napadowa) występuje w dwóch postaciach.

Typ I zaczyna się w wieku 5-7 lat i charakteryzuje się krótkimi atakami ataksji lub dyzartrii, trwającymi od kilku sekund do kilku minut. W okresie międzyprzedmiotowym wykrywane jest miokardium, które zwykle obserwuje się w okrężnych mięśniach oczu i dłoni. Ataki są zwykle wywoływane przez przestrach lub wysiłek fizyczny. W niektórych rodzinach napady reagują na leki przeciwdrgawkowe. Wśród innych odkryć opisano przykurcze stawów i dyskinezy napadowe. Na EMG - stała aktywność jednostek motorycznych.

Ataksja epizodyczna typu II charakteryzuje się atakami trwającymi do kilku dni. Ataki są wywoływane przez stres emocjonalny i stres fizyczny. Choroba często rozpoczyna się w wieku szkolnym. U niektórych pacjentów napadom towarzyszą migreno-podobne bóle głowy, zawroty głowy i nudności, czyli obraz, który wyklucza migrenę podstawową. W okresie międzyprzedmiotowym oczopląs, który uderza, jest typowy. W niektórych przypadkach może wystąpić postępująca ataksja móżdżkowa. MRI czasami pokazuje wzór selektywnej atrofii robaka móżdżku.

Choroba Hartnupa to rzadka choroba z autosomalnym recesywnym rodzajem dziedziczenia, polegająca na naruszeniu metabolizmu tryptofanu. Charakteryzuje się sporadyczną ataksją móżdżkową. Objawy rosną od kilku dni i trwają od tygodnia do miesiąca. Dzieci z tą chorobą charakteryzują się zwiększoną światłoczułością skóry (fotodermatozą). Wielu pacjentów ma epizody ataksji móżdżkowej, którym czasami towarzyszy oczopląs. Objawy neurologiczne są wywoływane przez stres lub współistniejące infekcje, a także dieta zawierająca tryptofan. Przepływ jest korzystny. Charakterystyka aminokwasu. Atakom zapobiega codzienne podawanie nikonitamidu doustnie (od 25 do 300 mg na dobę).

Niewydolność dehydrogenazy pirogronianowej. Większość pacjentów wykazuje niewielkie opóźnienie w rozwoju we wczesnym dzieciństwie. Ataki ataksji, dyzartrii i czasami hipersomnii zwykle rozpoczynają się po 3 roku życia. W cięższych postaciach epizody ataksji zaczynają się w dzieciństwie i towarzyszy im uogólniona słabość i upośledzona świadomość. Niektóre drgawki rozwijają się spontanicznie; inne są sprowokowane przez stres, infekcje. Ataki dyskoordynacji móżdżku powtarzają się w nieregularnych odstępach czasu i mogą trwać od 1 dnia do kilku tygodni. Kwasica mleczanowa i nawracająca polineuropatia są charakterystyczne. Stężenie mleczanu i pirogronianu zawsze wzrasta podczas napadów. Kiedy ładunek glukozy per os, hiperglikemia jest przedłużona i wzrasta stężenie mleczanu we krwi. Ten test może wywołać pojawienie się objawów klinicznych.

Choroba "syropu klonowego" jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ i polega na naruszeniu metabolizmu aminokwasów. Objawy kliniczne stają się zauważalne w wieku od 5 miesięcy do 2 lat: zdarzają się epizody ataksji, drażliwości i narastania bezsenności. Czynniki prowokujące: infekcje, interwencje chirurgiczne i dieta bogata w białko. Czas trwania napadów jest zmienny; Większość dzieci doświadcza spontanicznego wyzdrowienia, ale niektóre umierają z obrazem ciężkiej kwasicy metabolicznej. Zachowany rozwój psychoruchowy pozostaje prawidłowy. Diagnoza opiera się na ogólnych danych klinicznych i wykryciu specyficznego słodkawego zapachu moczu. W surowicy krwi iw moczu aminokwasy leucyna, izoleucyna i walina znajdują się w dużych ilościach (oddają ten zapach moczowi). Diagnozę różnicową prowadzi się za pomocą fenyloketonurii i innych dziedzicznych anomalii metabolizmu aminokwasów.

Ataksja epizodyczna u dorosłych

Ataksja lekowa (toksyczna) została już wspomniana powyżej. Jego występowanie jest często spowodowane kumulacją lub przedawkowaniem takich leków, jak difenina i inne leki przeciwdrgawkowe, niektóre leki psychotropowe (lit) i inne leki. Stwardnienie rozsiane z przerywanym przepływem w czasie zaostrzeń (jak również pseudorecydiów) może objawiać się jako nawracająca ataksja. Przejściowe ataki niedokrwienne, objawiające się ataksją móżdżkową, są charakterystyczne dla zniszczenia tętnic kręgowych i głównych (w tym w obrazie migrenowej migreny podstawowej).

Procesy kompresyjne w okolicy dużego otworu potylicznego mogą również objawiać się epizodami ataksji móżdżkowej.

Przerywany niedrożność układu komorowego w niektórych chorobach neurochirurgicznych, wśród innych objawów neurologicznych, zawiera epizody ataksji móżdżkowej.

Przedstawiona syndrom-nozologiczna analiza ataksji móżdżkowej dotyczy głównych postaci chorób neurologicznych, które występują z ataksją, ale nie jest i nie może być całkowicie kompletna. Dlatego przedstawiamy kolejną klasyfikację ataksji móżdżkowej, w której podstawą klasyfikacji jest etiologia (a nie objawy kliniczne). Zawiera przede wszystkim szczegółową listę chorób i może służyć jako pomoc w poprzedniej klasyfikacji klinicznej przy przeprowadzaniu diagnostyki różnicowej ataksji móżdżkowej.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]