Retinoschisis młodzieńcze: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Retinocnoza młodzieńcza z chromosomem X odnosi się do dziedzicznych zwyrodnień witreoretinalnych związanych z płcią. Wizja jest zmniejszona w pierwszej dekadzie życia. Choroba charakteryzuje się obustronną makulopatią w połączeniu z występowaniem retinozy obwodowej u 50% pacjentów. Wada komórek Mullera powoduje rozszczepienie warstwy włókien nerwowych i reszty zmysłowej siatkówki. W przeciwieństwie do wrodzonego nabytego retinuschzy, rozszczepienie występuje w zewnętrznej warstwie siatkowej. Mężczyźni są chorzy. Rodzaje dziedziczenia związane z chromosomem X, gen RS1. Pojawia się w wieku 5-10 lat ze skargami na trudności z czytaniem z powodu makulopatii. Rzadziej choroba objawia się w dzieciństwie przez zeza i oczopląs, któremu towarzyszy wyraźna postać siatkówki obwodowej, często z zapaleniem płuc. Gen RS1, odpowiedzialny za rozwój retinazy z chromosomem X, zlokalizowany jest na krótkim ramieniu 22-go chromosomu.
Objawy retinezgozy młodzieńczej
Stratyfikacja siatkówki jest głównym klinicznym objawem siatkówki młodzieńczej. Występuje w warstwie włókien nerwowych siatkówki. Sugeruje się, że retinoza jest wynikiem zaburzenia funkcji wspierających komórek Müllera. Retinoschisie towarzyszą zmiany dystroficzne w siatkówce, reprezentowane przez sekcje o złocisto-srebrnym zabarwieniu; białe struktury drzew tworzone są przez nienormalne naczynia, których przepuszczalność zwiększa się. Na obrzeżach często tworzą się wielkie cysty siatkówki, otoczone pigmentem. Ta forma choroby, zwana bullosa, jest zwykle obserwowana u małych dzieci i jest łączona ze strabizmem i oczopląsem. Torbiele siatkówki mogą ulegać spontanicznemu rozkładowi. Wraz z postępem retinozy rozwija się proliferacja glejowa, neowaskularyzacja siatkówki, liczne pęknięcia podobne do arco, hemophthalmia lub krwotoki w jamie torbielowatej. W ciele szklistym określa się włókniste sznury, beznaczyniowe lub naczyniowe błony i pęcherzyki. Z powodu połączenia pasm z siatkówką dochodzi do naprężenia (trakcji), co prowadzi do powstawania zerwania trakcji siatkówki i jej oderwania. Gwiaździste fałdy lub linie promieniste w postaci gwiazdy ("szprychy w kole") są obserwowane w regionie plamki. Ostrość wzroku jest znacznie zmniejszona.
- w schizis dołowych najmniejsze przypominające cystę przestrzenie są ułożone w typ "szprychy". Wyraźniejszy obraz pojawia się w czerwonym świetle. Z biegiem czasu fałdy promieniowe stają się mniej zauważalne, pozostawiając odciążony odruch łzowy;
- schizoza obwodowa jest najczęściej zlokalizowana w dolnym kwadrancie, nie rozprzestrzenia się, ale może przejść przez szereg wtórnych zmian.
- W warstwie wewnętrznej, składającej się tylko z wewnętrznej błony granicznej i warstwy włókien nerwowych, mogą powstać owalne otwory.
- W rzadkich ciężkich przypadkach, wady łączą się, pływające naczynia siatkówki wyglądają jak "szklista zasłona".
- inne objawy: sprzęgła okołoustne, złoty połysk siatkówki obwodowej, pociągnięcie naczyń siatkówki po stronie nosa, plastry siatkówki, wysięk podsiatkówkowy i neowaskularyzacja.
"Szprychy w kole" - makulopatia z wrodzoną siatkówką (dostarczona przez P. Morse)
Powikłania: krwotok do ciała szklistego, jamy soczewkowej siatkówki i odwarstwienie siatkówki.
Co Cię dręczy?
Rozpoznanie niedowładu młodzieńczego
Wiodącą rolę w diagnostyce odgrywa obraz oftalmoskopowy choroby i ERG, który jest znacznie niższy od normy.
- Elektroretinogram z izolowaną makulopatią nie ulega zmianie. W przypadku retinozy obwodowej obserwuje się selektywny spadek amplitudy fali b w elektroretinogramie w porównaniu z amplitudą fali a w warunkach skotopowych i fotopowych.
- Elektrokokogram zachowuje się normalnie z izolowaną makulopatią i zmianami podnormalnymi - z wyraźnymi zmianami obwodowymi.
- Widzenie kolorów: naruszenie percepcji kolorów w niebieskiej części widma.
- PHAG ujawnia makulopatię z małymi "ostatecznymi" wadami bez przesączania.
- Pola widzenia w obwodowej retinoschizie z absolutnymi strefami zwierząt odpowiadającymi lokalizacji schizos.
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Leczenie młodzieńczych retinoschisis
Laserowa koagulacja siatkówki i leczenie chirurgiczne. Wraz z oderwaniem siatkówki, witrektomią, tamponadą do ciała szklistego z perfluorowęglowodorami lub olejem silikonowym wykonuje się wypełnienie pozakrzepkowe.
Prognoza
Rokowanie niekorzystne z powodu postępującej makulopatii. Ostrość wzroku zmniejsza się w ciągu 1-2 dekad życia i można ją ustabilizować do 5-6 dekad, a następnie zmniejszyć. Pacjenci z szczękami obwodowymi mogą mieć gwałtowny spadek widzenia z powodu krwawienia lub odwarstwienia siatkówki.