^

Zdrowie

A
A
A

Witreochoroerytropatie

 
Alexey Krivenko, Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Syndrom Stickler

Zespół skrupulant (dziedziczne ARTHRO-Basedowa) - kolagen choroby tkanki łącznej, przejawia patologii ciała szklistego, krótkowzroczność, anomalie twarzy różnym stopniu, głuchoty oraz artropatii. W tym zespole, wśród innych dziedzicznych chorób u dzieci - najwyższa częstotliwość oderwania siatkówki.

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący z pełną penetracją i zmienną ekspresją.

Objawy

  • Optycznie puste jamy szkliste z powodu rozcieńczenia i synerezy.
  • Zaokrąglone przezroczyste membrany w strefie równikowej, rozciągające się w jamie szklistej.
  • Dystrofii promieniowej, podobnej do "kratownicy", towarzyszy hiperplazja RP, połączenia naczyniowe i stwardnienie.

Komplikacje. Oderwanie siatkówki, często obustronne, rozwija się w około 30% przypadków z powodu wielokrotnych lub olbrzymich pęknięć. Ponieważ rokowanie jest niekorzystne, pacjenci wymagają regularnego badania i zapobiegawczego leczenia zerwania siatkówki.

W towarzystwie

  • wrodzona krótkowzroczność (często);
  • występowanie zaćmy (50% przypadków) z charakterystycznymi zmętnieniami klatki piersiowej obwodowej, często bez progresji;
  • soczewki ektopowe (10% przypadków);
  • jaskrę (10% przypadków) ze względu na anomalię kąta, podobną do tej w zespole Marfana.

Objawy systemowe

  • anomalie szkieletu twarzy: spłaszczony nos i niedorozwój górnej szczęki.
  • anomalia szkieletu: wygląd marfanoidalny, artropatia, nadmierne rozciąganie stawów.
  • Seria Robin: micrognathia, glossoptosis, dekolt podniebienia miękkiego i jego gotycki wygląd.
  • inne objawy: głuchota i wypadanie zastawki mitralnej.

Diagnostyka różnicowa. Podobieństwo do zespołu Wagnera, któremu nie towarzyszą objawy ogólnoustrojowe: krótkowzroczność średniego stopnia, oderwanie siatkówki - rzadko.

Zespół Favre Goldmanna

Zespół Favre-Goldmanna charakteryzuje się retinozą i retinopatią pigmentową. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Pojawia się w dzieciństwie jako osobalopia.

Objawy

  • Synereza ciała szklistego, ale jama nie jest optycznie "pusta".
  • Zmiany w siatkówce przypominają wrodzony retinoschis, ale zmiany w okolicy plamki są mniej wyraźne.
  • Retinopatia pigmentowa (podobna do barwnika siatkówki) i białe trelineiczne naczynia obwodowe siatkówki.
  • elektroretinogram podnormalny.

Perspektywa jest niekorzystna.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia

Rodzinna wysiękowe witreoretynopatię (zespół Criswick-Schepens) - choroba postępuje powoli, która charakteryzuje się brakiem unaczynienia czasowej obwodu siatkówki, podobnie jak retinopatia wcześniaków, ale bez małej masie i przedwczesnego historii.

Typ dziedziczenia jest głównie autosomalny dominujący, związany z chromosomem X o wysokiej penetracji i zmiennej ekspresji. Pojawia się w starszym dzieciństwie.

Objawy (w kolejności manifestacji)

  • Zwyrodnienie ciała szklistego i obwodowych zeszytów witreoretinalnych, strefy "białe bez ciśnienia".
  • Krętość naczyń obwodowych, teleangiektazje, neowaskularyzację, krwotoki i wysięky jelitowe.
  • Rozprzestrzenianie się naczyń krwionośnych i pobudzenie witreoretinalu z tworzeniem trzonu, wydłużonymi naczyniami, miejscowym oderwaniem siatkówki i przemieszczeniem obszaru plamki w kierunku skroniowym.
  • Rozległe odrywanie, wysięk podsiatkówkowy, keratopatia typu wstążkowego, zaćma i jaskra.
  • Elektroretinogram jest normalny.
  • Fag odsłania obwodowe strefy aperfuzji i rektyfikacji naczyń krwionośnych.

Prognozy są niekorzystne, w niektórych przypadkach skuteczne jest fotokoagulacja laserowa obwodowa lub krioterapia. Operacja witreoretinalnego odłączania jest złożona iw niektórych przypadkach może dawać pozytywne wyniki.

trusted-source[8]

Witreoretinopatia Ŝołądkowa

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Pojawia się w dzieciństwie.

Objawy

  • Szczelina szklista i liczne ogniska trakcji witreoretinalnej.
  • Rozrzedzenie RPE i postępująca atrofia naczyniówki, która może rozprzestrzenić się na plamkę, jest podobna do choroby naczyniówki.

Komplikacje: odwarstwienie siatkówki w 70% przypadków, często obustronne z powodu olbrzymich luk.

Elektroforminogram podnormalny.

Rokowanie nie jest jasne, ponieważ leczenie oderwania jest skomplikowane.

trusted-source[9], [10]

Dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Pojawia się w 2-3 dni życia z zawiesiną w ciele szklistym.

Objawy

  • Uveit.
  • Pigmentowa degeneracja siatkówki.
  • Zamknięcie naczynia obwodowego i neowaskularyzacja.

Powikłania: Hemophthalmus, oderwanie siatkówki trakcyjnej i torbielowaty obrzęk plamki.

Elektroretinogram: selektywna redukcja amplitudy fali B.

Prognoza jest niejasna.

trusted-source[11], [12]

Dominująca Vitreoretinocorionidopathy

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Pojawia się w wieku dorosłym, często jest odkrywany przez przypadek.

Objawy

  • Obrzeże pigmentu znajduje się pomiędzy og serrata i równikiem z wyraźnie określoną granicą obwodową.
  • Rozrzedzenie tętniczek w obręczy, neowaskularyzacja, zmętnienia "punktu bieli". Później - atrofia naczyniówki.

Powikłania są rzadkie, w tym torbielowaty obrzęk plamki i rzadko - hemophthalmia.

Elektroforminogram podnormalny.

Prognoza jest korzystna.

trusted-source[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Co trzeba zbadać?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.