Witreochoroerytropatie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Co Cię dręczy?
Syndrom Stickler
Zespół skrupulant (dziedziczne ARTHRO-Basedowa) - kolagen choroby tkanki łącznej, przejawia patologii ciała szklistego, krótkowzroczność, anomalie twarzy różnym stopniu, głuchoty oraz artropatii. W tym zespole, wśród innych dziedzicznych chorób u dzieci - najwyższa częstotliwość oderwania siatkówki.
Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący z pełną penetracją i zmienną ekspresją.
Objawy
- Optycznie puste jamy szkliste z powodu rozcieńczenia i synerezy.
- Zaokrąglone przezroczyste membrany w strefie równikowej, rozciągające się w jamie szklistej.
- Dystrofii promieniowej, podobnej do "kratownicy", towarzyszy hiperplazja RP, połączenia naczyniowe i stwardnienie.
Komplikacje. Oderwanie siatkówki, często obustronne, rozwija się w około 30% przypadków z powodu wielokrotnych lub olbrzymich pęknięć. Ponieważ rokowanie jest niekorzystne, pacjenci wymagają regularnego badania i zapobiegawczego leczenia zerwania siatkówki.
W towarzystwie
- wrodzona krótkowzroczność (często);
- występowanie zaćmy (50% przypadków) z charakterystycznymi zmętnieniami klatki piersiowej obwodowej, często bez progresji;
- soczewki ektopowe (10% przypadków);
- jaskrę (10% przypadków) ze względu na anomalię kąta, podobną do tej w zespole Marfana.
Objawy systemowe
- anomalie szkieletu twarzy: spłaszczony nos i niedorozwój górnej szczęki.
- anomalia szkieletu: wygląd marfanoidalny, artropatia, nadmierne rozciąganie stawów.
- Seria Robin: micrognathia, glossoptosis, dekolt podniebienia miękkiego i jego gotycki wygląd.
- inne objawy: głuchota i wypadanie zastawki mitralnej.
Diagnostyka różnicowa. Podobieństwo do zespołu Wagnera, któremu nie towarzyszą objawy ogólnoustrojowe: krótkowzroczność średniego stopnia, oderwanie siatkówki - rzadko.
Zespół Favre Goldmanna
Zespół Favre-Goldmanna charakteryzuje się retinozą i retinopatią pigmentową. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Pojawia się w dzieciństwie jako osobalopia.
Objawy
- Synereza ciała szklistego, ale jama nie jest optycznie "pusta".
- Zmiany w siatkówce przypominają wrodzony retinoschis, ale zmiany w okolicy plamki są mniej wyraźne.
- Retinopatia pigmentowa (podobna do barwnika siatkówki) i białe trelineiczne naczynia obwodowe siatkówki.
- elektroretinogram podnormalny.
Perspektywa jest niekorzystna.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia
Rodzinna wysiękowe witreoretynopatię (zespół Criswick-Schepens) - choroba postępuje powoli, która charakteryzuje się brakiem unaczynienia czasowej obwodu siatkówki, podobnie jak retinopatia wcześniaków, ale bez małej masie i przedwczesnego historii.
Typ dziedziczenia jest głównie autosomalny dominujący, związany z chromosomem X o wysokiej penetracji i zmiennej ekspresji. Pojawia się w starszym dzieciństwie.
Objawy (w kolejności manifestacji)
- Zwyrodnienie ciała szklistego i obwodowych zeszytów witreoretinalnych, strefy "białe bez ciśnienia".
- Krętość naczyń obwodowych, teleangiektazje, neowaskularyzację, krwotoki i wysięky jelitowe.
- Rozprzestrzenianie się naczyń krwionośnych i pobudzenie witreoretinalu z tworzeniem trzonu, wydłużonymi naczyniami, miejscowym oderwaniem siatkówki i przemieszczeniem obszaru plamki w kierunku skroniowym.
- Rozległe odrywanie, wysięk podsiatkówkowy, keratopatia typu wstążkowego, zaćma i jaskra.
- Elektroretinogram jest normalny.
- Fag odsłania obwodowe strefy aperfuzji i rektyfikacji naczyń krwionośnych.
Prognozy są niekorzystne, w niektórych przypadkach skuteczne jest fotokoagulacja laserowa obwodowa lub krioterapia. Operacja witreoretinalnego odłączania jest złożona iw niektórych przypadkach może dawać pozytywne wyniki.
[8]
Witreoretinopatia Ŝołądkowa
Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Pojawia się w dzieciństwie.
Objawy
- Szczelina szklista i liczne ogniska trakcji witreoretinalnej.
- Rozrzedzenie RPE i postępująca atrofia naczyniówki, która może rozprzestrzenić się na plamkę, jest podobna do choroby naczyniówki.
Komplikacje: odwarstwienie siatkówki w 70% przypadków, często obustronne z powodu olbrzymich luk.
Elektroforminogram podnormalny.
Rokowanie nie jest jasne, ponieważ leczenie oderwania jest skomplikowane.
Dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna
Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Pojawia się w 2-3 dni życia z zawiesiną w ciele szklistym.
Objawy
- Uveit.
- Pigmentowa degeneracja siatkówki.
- Zamknięcie naczynia obwodowego i neowaskularyzacja.
Powikłania: Hemophthalmus, oderwanie siatkówki trakcyjnej i torbielowaty obrzęk plamki.
Elektroretinogram: selektywna redukcja amplitudy fali B.
Prognoza jest niejasna.
Dominująca Vitreoretinocorionidopathy
Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Pojawia się w wieku dorosłym, często jest odkrywany przez przypadek.
Objawy
- Obrzeże pigmentu znajduje się pomiędzy og serrata i równikiem z wyraźnie określoną granicą obwodową.
- Rozrzedzenie tętniczek w obręczy, neowaskularyzacja, zmętnienia "punktu bieli". Później - atrofia naczyniówki.
Powikłania są rzadkie, w tym torbielowaty obrzęk plamki i rzadko - hemophthalmia.
Elektroforminogram podnormalny.
Prognoza jest korzystna.
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?