Ekspert medyczny artykułu

Genetyk dziecięcy, lekarz dziecięcy

Nowe publikacje

Syndrom Schwamman-Diamond

Alexey Krivenko, Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 20.11.2021

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Zespół Shvahmana Diamond - jest autosomalną chorobą recesywną, charakteryzuje niewydolność trzustki, neutropenia, naruszenie chemotaksji neutrofili, niedokrwistość aplastyczna, trombocytopenia, przynasadowym dysostosis, opóźnienie rozwoju fizycznego. Częstość występowania wynosi 1:50 000. Stwierdzone KBPD genu (Shwachman-Bodian Diamond zespół gen) na chromosomie 7 w strefie 7qll, których mutacje prowadzą do rozwoju choroby.

Kod ICD-10

K86. Inne choroby trzustki.

Objawy zespołu Schwammana-Diamonda

Przejaw występuje zwykle w wieku 3-5 miesięcy po wprowadzeniu uzupełniających pokarmów, rzadko wcześniej. Biegunka występuje do 4-10 razy dziennie, często o charakterze przerywanym, obfitego, cuchnącego, tłuszczowego stolca. Apetyt jest znacznie zmniejszony, szybko rozwija się dystrofia, następuje opóźnienie rozwoju fizycznego i neuropsychicznego. Często wykrywa się deformacje szkieletu, objawy osteopenii połączone ze spontanicznymi złamaniami. W krwi obwodowej odnotowuje się neutropenię, anemię normochromiczną i normosomeremiczną, trombocytopenię, w połączeniu z zespołem krwotocznym. Wątroba jest gęsta, z ostrą krawędzią. Dzieci z zespołem Shvakhmana-Diamonda są podatne na infekcje bakteryjne układu oddechowego i skóry (zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, ropnie, pseudofurunoza, piodermia).

Niektóre objawy kliniczne (hipoplazja trzustki, stolowica, patologia płuc i wątroby) wymagają wykluczenia mukowiscydozy. W przypadku zespołu Schwammana-Diamonda test połykania i inne testy na mukowiscydozę są negatywne.

Leczenie zespołu Schwammana-Diamonda

Dieta wysokokaloryczna z ograniczeniem ilości tłuszczu, bogata w białka, z dodatkiem średniołańcuchowych trójglicerydów, substytucyjnego podawania leków trzustkowych, w odpowiednim czasie przeciwbakteryjne leczenie infekcji.