Brak cukrzycy u dzieci

Brak cukrzycy - choroba spowodowana bezwzględnym lub względnym niedoborem hormonu antytyrektycznego, charakteryzuje się poliurią i polidypsją.

Hormon antydiuretyczny stymuluje reabsorpcję wody w kanalikach nerkowych nerek i reguluje gospodarkę wodną w organizmie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Przyczyny moczówki prostej

Brak cukrzycy u dzieci odnosi się do tzw. Postaci idiopatycznej, która może się rozpocząć w każdym wieku, zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Inne objawy kliniczne choroby podwzgórza i przysadki dysfunkcji lub późniejszego połączenia zaburzenia podwzgórzowo-przysadkowy jest dowód, że w zależności od zaburzeń w osi podwzgórze-przysadka idiopatycznej postaci niedoboru hormonu antydiuretycznego. Najprawdopodobniej istnieje wrodzona defekt biochemiczny tego regionu, przejawiający się klinicznie pod wpływem różnych niekorzystnych czynników zewnętrznych.

Pourazowego moczówki prostej u dzieci może rozwinąć się w wyniku uszkodzenia, zlokalizowaną powyżej łodygi przysadki w urazach z złamania czaszki przerwy podstawy czaszki i łodygi przysadki lub po interwencji neurochirurgicznej.

Czasami trwały wielomocz może wystąpić nawet 1-2 lata po urazie. W takich przypadkach może być konieczna ponowna ocena stanu pacjentów w ciągu ostatniego okresu z próbą wyjaśnienia krótkich okresów manifestacji klinicznej. Ten ostatni sprawi, że diagnoza pochodzenia pourazowego będzie wiarygodna.

Należy podkreślić, że moczówka prosta z powodu przypadkowych urazów czaszki jest niezwykle rzadką chorobą.

Przyczyną bezwzględnego niedoboru hormonu antytyrektycznego (zmniejszenie wydzielania hormonów) może być zmiana neurohipofii dowolnej genezji:

• Guzy zlokalizowane powyżej tureckiego siodła i w okolicy skrzyżowania nerwu wzrokowego;
• histiocytoza (z powodu infiltracji podwzgórza i przysadki histiocytami);
• infekcja (zapalenie mózgu, gruźlica);
• uraz (złamanie podstawy czaszki, interwencja chirurgiczna);
• formy dziedziczne (autosomalne dominujące i recesywne, powiązane z chromosomem X);
• Zespół tungstenowy (połączenie z cukrzycą, zanikiem nerwu wzrokowego i głuchoty czuciowo-nerwowej).

Nie jest możliwa do ustalenia w wielu przypadkach, dokładna przyczyna tego hormonu antiduireticheskogo absolutną porażką, a moczówki prostej u dzieci zidentyfikowanych jako idiopatyczne. Jednakże, przed skierowaniem do formy idiopatyczną, muszą być powtórzone ponowne badanie dziecka od połowy pacjentów są morfologicznie widocznych zmian w podwzgórzu i przysadce mózgowej ze względu na zmiany w wielkości procesu występuje tylko jeden rok po rozpoczęciu choroby, a 25% pacjentów, zmiany te można wykryć po 4 rok.

Szczególną postacią jest moczówka prosta u dzieci, w której obserwuje się oporność na hormon antytyrektyczny (względna niewydolność hormonu). Choroba nie jest związana z niewystarczającym wydzielaniem wazopresyny lub jej zwiększonym zniszczeniem, ale wynika z wrodzonej niewrażliwości receptorów nerkowych na wazopresynę.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Patogeneza

Moczówka prosta u dzieci jest związana z niewystarczającym wydzielaniem wazopresyny (ADH). W większości przypadków jest to wynikiem niedoboru komórek neurosekrecyjnych w nadptyku iw mniejszym stopniu w jądrach przykomorowych podwzgórza. Wynikający z tego brak antydiuretycznego zubożenia hormonu organizmu powoduje, że woda zwiększa osmolarność osocza, co z kolei pobudza mechanizmy pragnienia i powoduje polidypsję. W ten sposób przywraca się równowaga między uwalnianiem i zużyciem wody, a ciśnienie osmolarne płynnych ośrodków ustala się na nowym, nieco podwyższonym poziomie. Jednak polidypsja jest nie tylko wtórną kompensacyjną manifestacją nadmiaru wielomoczu. Wraz z tym występuje dysfunkcja centralnych mechanizmów pragnienia. Tak więc, według niektórych autorów, debiut choroby charakteryzuje się kompulsywnym wzrostem pragnienia, do którego dołącza się poliuria o niskiej gęstości moczu.

Brak cukrzycy u dzieci z neurogenną genezą jest chorobą z patologią osi podwzgórzowo-neurohofizycznej.

Niewydolność hormonu antytyrektycznego prowadzi do wielomoczu o niskiej gęstości względnej moczu, zwiększonej osmolalności osocza, polidypsji. Inne dolegliwości i objawy zależą od natury pierwotnego procesu patologicznego.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Objawy moczówki prostej

Jednym z głównych objawów choroby jest znaczny wzrost uwalniania rozcieńczonego moczu. Częste i obfite oddawanie moczu obserwuje się zarówno w ciągu dnia, jak iw nocy. Diureza w niektórych przypadkach osiąga 40 litrów / dzień, częściej ta sama ilość dziennego moczu waha się od 3 do 10 litrów. Względna gęstość moczu jest znacznie zmniejszona - średnio do 1005, nieobecne są patologiczne elementy i cukier w moczu. Niemożności utworzenia stężonego moczu i wielomoczu towarzyszy zwykle silne pragnienie zarówno w ciągu dnia, jak iw nocy. Pacjenci pozbawienia prowadzi do zwiększonej hipowolemii płynów i hiperosmolarności osocza, a tym samym wystąpienia poważnych objawów klinicznych - podniecenie, gorączka, hyperpnea, stupor, śpiączka, a nawet śmierć jest możliwe (objawy odwodnienia).

Rzadko zdarza się, że moczówki prostej występują u dzieci bez silnego pragnienia. W tym samym czasie, jeśli wielomocz jest ciężki i nie ma pragnienia, które kompensuje utratę płynu przez tkanki, można spontanicznie rozwinąć opisane powyżej objawy odwodnienia.

Często moczówka prosta występuje bez objawów klinicznych i znajduje się w testach laboratoryjnych (nadmierna diureza, mała gęstość względna moczu). Obraz kliniczny zwykle łączy się z takimi zaburzeniami neuroendokrynnymi, takimi jak zaburzenia miesiączkowania u kobiet, impotencja i infantylizm seksualny u mężczyzn. Dość często zmniejsza się apetyt i masa ciała, szczególnie z łagodnym pragnieniem. Objawy moczówki prostej można wykryć w ramach niewydolności przysadki mózgowej, otyłości mózgu, akromegalii. Przy takiej kombinacji przejawów często są zużyte.

Objawy psychopatologiczne występują dość często i są obserwowane w postaci zespołów astenicznego i lękowo-depresyjnego.

Brak cukrzycy u dzieci ma łagodnie wyrażone zaburzenie autonomiczne. Są one często trwałe, chociaż mogą również występować wegetatywne paroksyzmy o dominującej orientacji sympatomadrenalicznej. Trwałe zaburzenia wegetatywne objawiają się głównie brakiem pocenia się, suchości skóry i błon śluzowych i zwykle towarzyszą objawom moczówki prostej. Oprócz nich często obserwuje się niestabilność ciśnienia tętniczego z pewną tendencją do jej zwiększania i tendencji do częstoskurczu. Badanie neurologiczne ujawnia jedynie rozproszone objawy moczówki prostej. Na craniogramach często można zobaczyć spłaszczony kształt podstawy czaszki z małymi wymiarami tureckiego siodła, co najprawdopodobniej odnosi się do oznak statusu dysraphic. Zaburzenia EEG są podobne do innych chorób neuro-metabolicznych i endokrynologicznych.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29]

Diagnostyka moczówki prostej

• Wielomocz i polidypsja o gęstości względnej moczu 1001-1005.
• Próbka z wykluczeniem cieczy przez 3 godziny: względna gęstość moczu pozostaje niska, osmolalność osocza wzrasta. Wzrost względnej gęstości moczu z prawidłową osmolalnością osocza sugeruje psychogenną polidypsję, często występującą we wczesnym dzieciństwie.
• Test z wazopresyny (5 IU s.c.) z absolutnego niedoboru hormonu antiduireticheskogo (moczówka prosta pochodzenia podwzgórze-przysadka) względna gęstość wzrasta moczu, kiedy rezystancja antiduireticheskomu hormonu (moczówka prosta nerkowa) względna gęstość mocz pozostaje niska.

Badania instrumentalne

Wizualizacja regionu podwzgórzowo-przysadkowego - CT, MRI, badanie rentgenowskie czaszki.

[30], [31], [32], [33],

Diagnostyka różnicowa

Brak cukrzycy u dzieci jest zróżnicowany w przypadku nadmiernego spożycia wody lub pierwotnej polidypsji, która jest psychogenna. Należy pamiętać o polidypsji, która jest obserwowana w wielu przypadkach u pacjentów ze schizofrenią.

W psychogennej polidypsji próbka z suchością pomaga zmniejszyć diurezę, zwiększa względną gęstość moczu do wartości obserwowanych u zdrowych ludzi (do 1020), bez pogorszenia stanu pacjenta i objawów odwodnienia. Kolejnym etapem diagnostyki różnicowej powinna być eliminacja nerkowej postaci choroby, która charakteryzuje się niewrażliwością kanalików nerkowych na wazopresynę. Należy pamiętać o następujących postaciach nerkowego moczówki prostej: nabytej postaci w wyniku chorób somatycznych, infekcyjnych i zatruć; postać rodzinna z dziedziczną wadą w rozwoju kanalików nerkowych reagujących na hormon antydiuretyczny.

Przed moczeniem moczówki prostej u dzieci będzie różnicować się z innymi stanami patologicznymi, dokładnym badaniem układu moczowo-płciowego, funkcji nerek i układu krwionośnego, konieczne jest przeprowadzenie powyższych próbek.

Leczenie moczówki prostej

Eliminacja przyczyny moczówki prostej u dzieci jest pierwszym krokiem w leczeniu postaci objawowych. W tym przypadku stosuje się chirurgiczne leczenie guza lub radioterapii.

Terapia substytucyjna przeprowadzana jest za pomocą wazopresyny. Desmopresyna jest podawana 3 razy dziennie. Dawka jest indywidualnie dobierana od 100 do 600 μg dziennie, pod kontrolą gęstości moczu. Pacjenci powinni unikać sytuacji, w których występują trudności w dostarczaniu wody, ponieważ ograniczenie przyjmowania płynów może prowadzić do hiperosmolarności i odwodnienia organizmu.

Prognoza

Pod warunkiem, darmowy system picia, moczówki prostej u dzieci nie stanowi zagrożenia dla życia. Hormonalna terapia zastępcza z lekami przeciwnowotworowymi określa korzystne rokowanie dla życia i zdolności do pracy. W przypadku edukacji objętościowej w podwzgórzowo-przysadkowej okolicy rokowanie zależy od jej umiejscowienia i możliwości leczenia.

[34], [35], [36],