Choroby dzieci (pediatria)

Rahith

Krzywica - choroba dzieci z powodu niedostatecznej ilości i / lub tworzenia korpusu witaminę D, znamienny tym, zaburzeń tworzenia kości i funkcji różnych układów i narządów ze względu na zmiany metabolizmu wapnia i fosforu.

Choroby mitochondrialne z powodu naruszenia beta-utleniania kwasów tłuszczowych

Badania chorób związanych z zaburzoną mitochondrialnych beta-utleniania kwasów tłuszczowych o różnej długości łańcucha węglowego rozpoczęto w 1976 roku, kiedy po raz pierwszy opisaną badacze pacjentów z niedoborem acylo-CoA, dehydrogenaza średniej długości łańcucha kwasu tłuszczowego i glutarowego acidemia typu II.

Choroby mitochondrialne wywołane zaburzeniami cyklu Krebsa

Główni przedstawiciele tej grupy chorób są głównie związani z niedoborem następujących enzymów mitochondrialnych: fumarazy, kompleksu dehydrogenazy-keto-glutaranu, dehydrogenazy bursztynianowej i akonitazy.

Choroby mitochondrialne z powodu wad fosforylacji oksydacyjnej

Częstotliwość występowania tej grupy chorób wynosi 1:10 000 żywych urodzeń i chorób spowodowanych defektem mitochondrialnego DNA, około 1: 8000.

Choroby mitochondrialne spowodowane zaburzeniami metabolizmu pirogronianu

Wśród genetycznie określonych chorób metabolizmu kwasu pirogronowego wyodrębniono defekty kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej i karboksylazy pirogronianowej. Większość tych warunków, z wyjątkiem niedoboru E, składnika alfa

Trigopolydystrophy of Menkes

Trichopolydystrofia Menkesa (kręcone włosy, OMIM 309400) została po raz pierwszy opisana przez JH Menkesa w 1962 roku. Zapadalność wynosi 1: 114 000-1: 250 000 noworodków. Jest dziedziczony recesywnie w połączeniu z chromosomem X. D

Zespół Wolframa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół wolfram (zespół DIDMOAD - moczówka prosta, cukrzyca Mettitus, zanik nerwu wzrokowego, Deafness, OMIM 598500) opisano po raz pierwszy DJ Wolfram NR WagenerB 1938 jako połączenie młodzieńczej cukrzycy i atrofii optycznej, która została następnie uzupełniona moczówką prostą i głuchotą. Do chwili obecnej opisano około 200 przypadków tej choroby.

Postępująca poliorystrofia obliteracyjna Algera

Progresywny poliorystrofia postępująca w chorobie Algera (OMIM 203700) został po raz pierwszy opisany przez BJ Alpersa w 1931 roku. Częstotliwość populacji nie została jeszcze ustalona. Jest dziedziczony przez autosomalny recesywny typ. Lokalizacja genu nie jest ustalona.

Podostra martwicza encefalomiopatia Leia

O chorobie po raz pierwszy wspomniano w 1951 roku. Do chwili obecnej opisano ponad 120 przypadków. Zespół Leigha (OMIM 256000) - choroby genetycznie heterogeniczny, które mogą być dziedziczone jako typ jądrowego (autosomalny recesywny lub związaną z chromosomem X) i mitochondriów (rzadko).

Zespół wielokrotnej delecji mitochondrialnego DNA: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół wielu delecji mitochondrialnego DNA jest dziedziczony zgodnie z prawami Mendla, częściej w typie autosomalnym dominującym.

Zdrowie