Choroby dzieci (pediatria)

Stowarzyszenie VATER

Widmo wrodzonych wad jest bardzo szeroki i ponad 2/3 tych wad lokalnych w dolnym segmencie korpusu (nacięcia dystalnej jelita, zaburzenia układu moczowego, miednicy i dolnych).

Syndrom Noonan: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Zespół Noonana pochodzi od autora, który opisał chorobę w 1963 roku. Noworodki mają opóźnienie wzrostu (długość przy urodzeniu 48 cm) przy prawidłowej masie ciała. Od narodzin zdiagnozowano zastoinowej niewydolności serca (zwężenia zastawki tętnicy płucnej, ubytek przegrody międzykomorowej), wnętrostwo u mężczyzn w 60% przypadków, w połączeniu zniekształcenie piersi.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to wrodzona choroba, która charakteryzuje się nadmiernie szybkim wzrostem w młodszym wieku, asymetrią w rozwoju organizmu, zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka i niektórych wad wrodzonych oraz naruszeniem zachowania dziecka.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera

Zespół Turnera (zespół Shereshevscky Savannah Bonnevie-Ulrich, syndrom 45 X0) jest wynikiem całkowitego lub częściowego braku jednego z tych dwóch chromosomów płciowych, określa się fenotypowo żeńskiej. Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych i jest potwierdzone badaniem kariotypu.

Zespół Lejeune'a (krótki zespół delecji chromosomu 5): przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Epidemiologia zespołu Leszmanna. Częstotliwość zaludnienia jest nieznana. Nie więcej niż 1% pacjentów z głębokim upośledzeniem umysłowym wykazuje delecję 5p.

Zespół Wolffa-Hirschhorna (krótka aberracja chromosomowa 4): przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Zespół Wolffa-Hirschhorna opisano w ponad 150 publikacjach.

Zespół Edwardsa (zespół trisomii na chromosomie 18): przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Zespół Edwardsa (trisomią 18, trisomia chromosomu 18) jest powodowane przez nadmierne chromosomie 18 i zwykle zawiera niewielką inteligencję niskiej masie urodzeniowej i wiele wad rozwojowych, w tym wyrażone mikrocefalia wystającą główkę, małą wartość malformed uszu i charakterystyczne cechy twarzy.

Syndrom Patau (zespół trisomii na chromosomie 13)

Zespół Patau (trisomia na 13 chromosomie) rozwija się w obecności dodatkowego 13-tego chromosomu i obejmuje wady rozwojowe przodomózgowia, twarzy i oczu; znaczne upośledzenie umysłowe; niska masa urodzeniowa.

Zespół Downa

Zespół Downa jest najczęściej rozpoznawanym zespołem chromosomalnym. Klinicznie opisany przez Down w 1866 roku. Kariotypowo zidentyfikowany w 1959 roku.

Niedożywienie u dzieci: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Zaburzenia żywieniowe są stanami patologicznymi, które wynikają z niewystarczającego lub nadmiernego spożycia i / lub wchłaniania składników odżywczych. Zaburzenia odżywiania charakteryzują się naruszeniem rozwoju fizycznego, metabolizmu, odporności, stanu morfofunkcjonalnego narządów wewnętrznych i układów organizmu.

Zdrowie