Zespół NARP (neurogenne osłabienia, ataksji, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zespół neuropatia, ataksja, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki), opisany po raz pierwszy w 1990 roku, od rodzaju odziedziczonych matki.
Zespół MERRF (Padaczka miokloniczna z Ragged-Red Fibers, padaczka miokloniczna, "rozdarte" czerwone włókna) została po raz pierwszy opisana w 1980 roku. Później choroba została przypisana do niezależnej nozologii.
Zespół Cairnsa-Seyra - tę chorobę po raz pierwszy opisano w 1958 r. Większość przypadków jest spowodowana dużymi delecjami mtDNA o długości 2-10 tysięcy pz. Najbardziej rozpowszechnione usuwanie ma długość 4977 bp. Niezwykle rzadkie są duplikacje lub mutacje punktowe.
Zespół Pearsona został po raz pierwszy opisany przez N.A. Pearson w 1979 roku. Opiera się na dużych delecji w mitochondrialnym DNA, ale są one zlokalizowane głównie w mitochondriach komórek szpiku kostnego. W większości przypadków zespół Pearsona występuje sporadycznie.
Choroby mitochondrialne stanowią dużą heterogenną grupę chorób dziedzicznych i stanów patologicznych wywołanych przez zaburzenia strukturalne, funkcje mitochondrialne i oddychanie tkanek. Według zagranicznych naukowców zapadalność na te choroby u noworodków wynosi 1: 5000.
Można to uznać za pewnego rodzaju alergenem powoduje ciężką małopłytkowość wysoką śmiertelność (60%) W przypadku braku małopłytkowość RADIUS białka mleka krowiego, które jest następstwem chorób charakterystyczne cechy morfologiczne i funkcjonalne niepełnosprawności megakariocytów w szpiku kostnego. Interwencje chirurgiczne również stają się czynnikiem stresogennym, który powoduje trombocytopenię.
Zespół Klinefeltera jest najczęstszą przyczyną hipogonadyzmu hipergonadotropowego u chłopców. Częstotliwość tego zespołu odpowiada, według różnych autorów, 1. 300-1: 1000 nowonarodzonych chłopców.
Widmo wrodzonych wad jest bardzo szeroki i ponad 2/3 tych wad lokalnych w dolnym segmencie korpusu (nacięcia dystalnej jelita, zaburzenia układu moczowego, miednicy i dolnych).
