Choroby dzieci (pediatria)

Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Niedokrwistość sierpowata występuje w postaci epizodów bolesnych ataków (kryzysów) związanych z zamknięciem naczyń włosowatych w wyniku spontanicznego "podlewania" erytrocytów naprzemiennie z okresami remisji. Kryzysy mogą być wywoływane przez choroby współistniejące, warunki klimatyczne, stresy, możliwe jest spontaniczne pojawianie się kryzysów.

Przyczyny i patogeneza niedokrwistości sierpowatej

Podstawowa wada tej choroby jest opracowanie HbS wyniku spontanicznych mutacji i delecji beta-globiny na chromosomie 11, które prowadzą do podstawienia waliny dla kwasu glutaminowego w pozycji łańcucha VIR polipeptyd (A2 β2, wał 6).

Niedokrwistość sierpowata

Niedokrwistość sierpowata jest ciężką przewlekłą niedokrwistością hemolityczną występującą u osób homozygotycznych pod kątem sierpowatego genu, któremu towarzyszy wysoka śmiertelność.

Talasemia

Talasemia jest heterogenną grupą niedokrwistości niedokrwistości o podłożu hematologicznym o różnej intensywności przepływu, która opiera się na zaburzeniu struktury łańcuchów globiny.

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Najczęstszym enzymem jest niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej - zidentyfikowany u około 300 milionów ludzi; na drugim miejscu występuje niedobór aktywności kinazy pirogronianowej, występujący u kilku tysięcy pacjentów w populacji; Pozostałe typy defektów enzymatycznych czerwonych krwinek są rzadkie.

Dziecięca płodność wieku dziecięcego

Infekcja dziecinna płodu, która nie jest uporczywą dziedziczną patologią i ma przejściowy charakter oraz korzystne rokowanie, dotyczy również chorób wywołanych zaburzeniem struktury lipidów błony erytrocytów.

Niedobór kinazy pirogronianowej: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Niedobór aktywności kinazy pirogronianowej jest drugą najczęstszą przyczyną dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej po niedoborze G-6-PD. Jest on dziedziczony autosomalnie recesywnie, objawiający się przewlekłą niedokrwistością hemolityczną (nesferocytarną), występuje z częstością 1:20 000 w populacji, obserwowaną we wszystkich grupach etnicznych.

Niedokrwistość hemolityczna u dzieci

Udział niedokrwistości hemolitycznej wśród innych chorób krwi wynosi 5,3%, a wśród anemicznych - 11,5%. W strukturze niedokrwistości hemolitycznej, między innymi choroby krwi wynosi około 5,3%, a wśród anemicznych - 11,5%. W strukturze niedokrwistości hemolitycznej dominują dziedziczne formy chorób, dominują dziedziczne choroby.

Dziedziczna sferocytoza (choroba Minkowskiego-Schoffara)

Dziedziczna sferocytoza (choroba Minkowskiego-Schoffara) jest niedokrwistością hemolityczną, która opiera się na strukturalnych lub funkcjonalnych zaburzeniach białek błonowych, która przebiega z wewnątrzkomórkową hemolizą.

Leczenie niedoboru kwasu foliowego

Optymalny wynik leczenia uzyskuje się po wyznaczeniu kwasu foliowego w dawce 100-200 mcg na dobę. Jedna tabletka zawiera 0,3-1,0 mg kwasu foliowego, roztwór do wstrzykiwań - 1 mg / ml. Czas trwania terapii wynosi kilka miesięcy, aż do utworzenia nowej populacji erytrocytów.

Zdrowie