Niedokrwistość hemolityczna u dzieci

Niedokrwistość hemolityczna u dzieci stanowi około 5,3% innych chorób krwi i 11,5% stanów anemicznych. W strukturze niedokrwistości hemolitycznych dominują dziedziczne formy chorób.

Niedokrwistość hemolityczna to grupa chorób, których najbardziej charakterystyczną cechą jest zwiększone niszczenie czerwonych krwinek z powodu skrócenia ich żywotności. Wiadomo, że normalna żywotność czerwonych krwinek wynosi 100-120 dni; około 1% czerwonych krwinek jest usuwanych z krwi obwodowej codziennie i zastępowanych taką samą liczbą nowych komórek pochodzących ze szpiku kostnego. Proces ten tworzy dynamiczną równowagę w normalnych warunkach, zapewniając stałą liczbę czerwonych krwinek we krwi. Wraz ze skróceniem żywotności czerwonych krwinek ich niszczenie we krwi obwodowej jest intensywniejsze niż ich powstawanie w szpiku kostnym i uwalnianie do krwi obwodowej. W odpowiedzi na skrócenie żywotności czerwonych krwinek aktywność szpiku kostnego wzrasta 6-8 razy, co potwierdza retikulocytoza we krwi obwodowej. Ciągła retikulocytoza w połączeniu z pewnym stopniem niedokrwistości lub nawet stabilnym poziomem hemoglobiny może wskazywać na obecność hemolizy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Jakie są przyczyny niedokrwistości hemolitycznej?

Ostra hemoglobinuria

1. Transfuzja niezgodnej krwi
2. Leki i środki chemiczne
   1. Leki powodujące przewlekłą niedokrwistość hemolityczną: fenylohydrazyna, sulfony, fenacetyna, acetanilid (duże dawki) Chemikalia: nitrobenzen, ołów Toksyny: ukąszenia węży i pająków
   2. Okresowo powodująca niedokrwistość hemolityczną:
      1. Związane z niedoborem G6PD: leki przeciwmalaryczne (prymachina); leki przeciwgorączkowe (aspiryna, fenacetyna); sulfonamidy; nitrofurany; witamina K; naftalina; fawizm
      2. Związane z HbZurich: sulfonamidy
      3. W przypadku nadwrażliwości: chinina, chinidyna, kwas paraaminosalicylowy, fenacetyna
3. Zakażenia
   1. bakteryjne: Clostridium Perfringens; Bartonella bacilliformis
   2. pasożytniczy: malaria
4. Oparzenia
5. Mechaniczne (np. sztuczne zastawki)

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Przewlekła hemoglobinuria

1. Napadowa zimna hemoglobinuria; kiła;
2. Idiopatyczna napadowa nocna hemoglobinuria
3. Marzec hemoglobinuria
4. W hemolizie wywołanej przez zimne aglutyniny

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Patogeneza niedokrwistości hemolitycznej

U pacjentów z niedokrwistością hemolityczną z kompensacyjną hiperplazją zarodka erytrocytowego mogą okresowo występować tzw. kryzysy aregeneratorowe (aplastyczne), charakteryzujące się ciężką niewydolnością szpiku kostnego z dominującym uszkodzeniem zarodka erytrocytowego. W kryzysie aregeneratorowym obserwuje się gwałtowny spadek liczby retikulocytów, aż do ich całkowitego zaniku we krwi obwodowej. Niedokrwistość może szybko rozwinąć się w ciężką, zagrażającą życiu postać, ponieważ nawet częściowa kompensacja procesu jest niemożliwa ze względu na skróconą żywotność erytrocytów. Kryzysy są potencjalnie niebezpiecznymi, zagrażającymi życiu powikłaniami w każdym procesie hemolitycznym.

Hemoliza to dyfuzja hemoglobiny z erytrocytów. Kiedy „stare” erytrocyty ulegają zniszczeniu w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym, uwalniana jest hemoglobina, która wiąże się z białkami osocza haptoglobiną, hemopeksyną i albuminą. Te złożone związki są następnie wychwytywane przez hepatocyty. Haptoglobina jest syntetyzowana w wątrobie i należy do klasy alfa ₂ -globulin. Podczas hemolizy tworzy się kompleks hemoglobina-haptoglobina, który nie przenika przez barierę kłębuszkową nerek, co zapewnia ochronę przed uszkodzeniem kanalików nerkowych i utratą żelaza. Kompleksy hemoglobina-haptoglobina są usuwane z łożyska naczyniowego przez komórki układu siateczkowo-śródbłonkowego. Haptoglobina jest cennym wskaźnikiem procesu hemolizy; w przypadku ciężkiej hemolizy zużycie haptoglobiny przekracza zdolność wątroby do jej syntezy, przez co jej poziom w surowicy ulega znacznemu obniżeniu.

Bilirubina jest produktem katabolizmu hemu. Pod wpływem oksydazy hemowej, zawartej w makrofagach śledziony, wątroby, szpiku kostnego, mostek α-metynowy jądra tetrapirolu ulega rozbiciu w hemie, co prowadzi do powstania werdogemoglobiny. W kolejnym etapie żelazo zostaje odszczepione i powstaje biliwerdyna. Pod wpływem cytoplazmatycznej reduktazy biliwerdyny biliwerdyna przekształca się w bilirubinę. Wolna (nieskoniugowana) bilirubina uwolniona z makrofagów, po przedostaniu się do krwiobiegu, wiąże się z albuminą, która dostarcza bilirubinę do hepatocytów. W wątrobie albumina oddziela się od bilirubiny, następnie w hepatocytach bilirubina nieskoniugowana wiąże się z kwasem glukuronowym i powstaje monoglukuronid bilirubiny (MGB). MGB jest wydalany do żółci, gdzie jest przekształcany w bilirubinę diglukuronidową (DBG). DBG jest wydalany z żółci do jelita, gdzie pod wpływem mikroflory jest redukowany do bezbarwnego pigmentu urobilinogenu, a następnie do pigmentowanej sterkobiliny. Podczas hemolizy zawartość wolnej (nieskoniugowanej, pośredniej) bilirubiny we krwi gwałtownie wzrasta. Hemoliza sprzyja zwiększonemu wydalaniu pigmentów hemowych do żółci. Już w 4. roku życia u dziecka mogą tworzyć się kamienie pigmentowe składające się z bilirubinianu wapnia. We wszystkich przypadkach kamicy żółciowej barwnikowej u dzieci należy wykluczyć możliwość przewlekłego procesu hemolitycznego.

Jeśli ilość wolnej hemoglobiny w osoczu przekracza rezerwową zdolność wiązania hemoglobiny przez haptoglobinę, a przepływ hemoglobiny z hemolizowanych erytrocytów w łożysku naczyniowym trwa, występuje hemoglobinuria. Pojawienie się hemoglobiny w moczu powoduje jego ciemną barwę (barwę ciemnego piwa lub mocnego roztworu nadmanganianu potasu). Jest to spowodowane zawartością zarówno hemoglobiny, jak i methemoglobiny powstających podczas stania moczu, a także produktów rozpadu hemoglobiny - hemosyderyny i urobiliny.

W zależności od lokalizacji, zwyczajowo rozróżnia się warianty hemolizy wewnątrzkomórkowej i wewnątrznaczyniowej. W hemolizie wewnątrzkomórkowej zniszczenie erytrocytów następuje w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego, przede wszystkim w śledzionie, a w mniejszym stopniu w wątrobie i szpiku kostnym. Klinicznie obserwuje się żółtaczkę skóry i twardówki, splenomegalię i hepatomegalię. Odnotowuje się znaczny wzrost poziomu bilirubiny pośredniej, a poziom haptoglobiny spada.

W hemolizie wewnątrznaczyniowej niszczenie czerwonych krwinek następuje bezpośrednio w krwiobiegu. Pacjenci odczuwają gorączkę, dreszcze i ból o różnej lokalizacji. Żółtaczka skóry i twardówki jest umiarkowana, a splenomegalia nie jest typowa. Stężenie wolnej hemoglobiny w osoczu gwałtownie wzrasta (surowica krwi staje się brązowa, gdy jest pozostawiona do odstania z powodu tworzenia się methemoglobiny), poziom haptoglobiny znacznie spada aż do jej całkowitego braku, występuje hemoglobinuria, która może spowodować ostrą niewydolność nerek (niedrożność kanalików nerkowych przez detrytus) i może rozwinąć sięzespół DIC. Od 7. dnia od wystąpienia kryzysu hemolitycznego w moczu wykrywa się hemosyderynę.

[ 21 ], [ 22 ]

Patofizjologia niedokrwistości hemolitycznej

Błona starzejących się czerwonych krwinek ulega stopniowemu zniszczeniu, a następnie są one usuwane z krwiobiegu przez komórki fagocytarne śledziony, wątroby i szpiku kostnego. Zniszczenie hemoglobiny następuje w tych komórkach i hepatocytach poprzez układ utleniania z zachowaniem (i późniejszym ponownym wykorzystaniem) żelaza, degradacją hemu do bilirubiny poprzez serię enzymatycznych przekształceń z ponownym wykorzystaniem białka.

Zwiększona nieskoniugowana (pośrednia) bilirubina i żółtaczka występują, gdy konwersja hemoglobiny do bilirubiny przekracza zdolność wątroby do tworzenia glukuronidu bilirubiny i wydalania go z żółcią. Katabolizm bilirubiny powoduje zwiększenie sterkobiliny w kale i urobilinogenu w moczu, a czasami tworzenie się kamieni żółciowych.

Niedokrwistość hemolityczna

Mechanizm

Choroba

Niedokrwistości hemolityczne związane z wewnętrzną nieprawidłowością czerwonych krwinek

Dziedziczne niedokrwistości hemolityczne związane z zaburzeniami strukturalnymi lub czynnościowymi błony czerwonych krwinek	Wrodzona porfiria erytropoetyczna. Dziedziczna eliptocytoza. Dziedziczna sferocytoza
Nabyte niedokrwistości hemolityczne związane z zaburzeniami strukturalnymi lub czynnościowymi błony erytrocytów	Hipofosfatemia. Nocna napadowa hemoglobinuria. Stomatocytoza
Niedokrwistości hemolityczne związane z zaburzeniami metabolizmu czerwonych krwinek	Wada enzymu szlaku Embdena-Meyerhofa. Niedobór G6PD
Anemie związane z zaburzoną syntezą globiny	Noszenie stabilnej nieprawidłowej hemoglobiny (CS-CE). Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. Talasemia

Niedokrwistości hemolityczne związane z czynnikami zewnętrznymi

Nadmierna aktywność układu siateczkowo-śródbłonkowego	Hipersplenizm
Niedokrwistości hemolityczne związane z przeciwciałami	Niedokrwistości hemolityczne autoimmunologiczne: z przeciwciałami ciepłymi; z przeciwciałami zimnymi; napadowa zimna hemoglobinuria
Niedokrwistości hemolityczne związane z narażeniem na czynniki zakaźne	Plasmodium. Bartonella spp
Niedokrwistości hemolityczne związane z urazem mechanicznym	Niedokrwistość spowodowana zniszczeniem czerwonych krwinek w wyniku kontaktu z protezą zastawki serca. Niedokrwistość wywołana urazem. Hemoglobulinuria marcowa

Hemoliza występuje głównie poza naczyniami krwionośnymi w komórkach fagocytujących śledziony, wątroby i szpiku kostnym. Śledziona zazwyczaj przyczynia się do skrócenia przeżycia czerwonych krwinek poprzez niszczenie nieprawidłowych czerwonych krwinek i tych z ciepłymi przeciwciałami na swojej powierzchni. Powiększona śledziona może sekwestrować nawet normalne czerwone krwinki. Czerwone krwinki z poważnymi nieprawidłowościami i te z zimnymi przeciwciałami lub dopełniaczem (C3) na powierzchni błony są niszczone w krwiobiegu lub w wątrobie, gdzie zniszczone komórki mogą być skutecznie usunięte.

Hemoliza wewnątrznaczyniowa jest rzadka i prowadzi do hemoglobinurii, gdy ilość hemoglobiny uwolnionej do osocza przekracza zdolność wiązania hemoglobiny przez białka (np. haptoglobinę, która normalnie występuje w osoczu w stężeniu około 1,0 g/l). Niezwiązana hemoglobina jest ponownie wchłaniana przez komórki kanalików nerkowych, gdzie żelazo jest przekształcane w hemosyderynę, której część jest przyswajana w celu ponownego wykorzystania, a część jest wydalana z moczem, gdy komórki kanalików są przeciążone.

Hemoliza może być ostra, przewlekła lub epizodyczna. Przewlekła hemoliza może być powikłana kryzysem aplastycznym (tymczasowym zaburzeniem erytropoezy), najczęściej w wyniku infekcji, zwykle spowodowanej przez parwowirus.

[ 23 ]

Objawy niedokrwistości hemolitycznej

Niedokrwistość hemolityczna, niezależnie od przyczyn bezpośrednio wywołujących hemolizę, ma w swoim przebiegu 3 okresy: okres kryzysu hemolitycznego, okres subkompensacji hemolizy i okres kompensacji hemolizy (remisji). Kryzys hemolityczny jest możliwy w każdym wieku i najczęściej jest wywoływany przez chorobę zakaźną, szczepienie, ochłodzenie lub przyjmowanie leków, ale może również wystąpić bez widocznych przyczyn. W okresie kryzysu hemoliza gwałtownie wzrasta, a organizm nie jest w stanie szybko uzupełnić wymaganej liczby czerwonych krwinek i przekształcić nadmiaru bilirubiny pośredniej w bezpośrednią. Tak więc kryzys hemolityczny obejmuje zatrucie bilirubiną i zespół anemiczny.

Objawy niedokrwistości hemolitycznej, a dokładniej zespołu zatrucia bilirubiną, charakteryzują się żółtaczką skóry i błon śluzowych, nudnościami, wymiotami, bólem brzucha, zawrotami głowy, bólami głowy, gorączką, a w niektórych przypadkach zaburzeniami świadomości i drgawkami. Zespół niedokrwistości charakteryzuje się bladością skóry i błon śluzowych, powiększonymi brzegami serca, stłumionymi tonami, tachykardią, szmerem skurczowym na szczycie, dusznością, osłabieniem i zawrotami głowy. Hemoliza wewnątrzkomórkowa charakteryzuje się hepatosplenomegalią, podczas gdy hemoliza wewnątrznaczyniowa lub mieszana charakteryzuje się zmianą koloru moczu z powodu hemoglobinurii.

Podczas kryzysu hemolitycznego możliwe są następujące powikłania niedokrwistości hemolitycznej: ostra niewydolność układu krążenia (wstrząs anemiczny), zespół DIC, kryzys aregeneracyjny, ostra niewydolność nerek i zespół „zagęszczania żółci”. Okres subkompensacji hemolizy charakteryzuje się również zwiększoną aktywnością zarodka erytrocytowego szpiku kostnego i wątroby, ale tylko w stopniu, który nie prowadzi do kompensacji głównych zespołów. W związku z tym u pacjenta mogą zachować się umiarkowane objawy kliniczne: bladość, podżółtaczka skóry i błon śluzowych, niewielkie (lub wyraźne w zależności od postaci choroby) powiększenie wątroby i/lub śledziony. Możliwe są wahania liczby erytrocytów od dolnej granicy normy do 3,5-3,2 x 10 ¹² /l i odpowiednio hemoglobiny w granicach 120-90 g/l, a także pośrednia hiperbilirubinemia do 25-40 μmol/l. W okresie kompensacji hemolizy intensywność niszczenia erytrocytów ulega znacznemu zmniejszeniu, zespół anemiczny zostaje całkowicie zatrzymany z powodu hiperprodukcji erytrocytów w erytrocytowym wyroślu szpiku kostnego, podczas gdy zawartość retikulocytów jest zawsze zwiększona. Jednocześnie aktywna praca wątroby w celu przekształcenia bilirubiny pośredniej w bezpośrednią zapewnia obniżenie poziomu bilirubiny do normy.

W ten sposób oba główne mechanizmy patogenetyczne, które determinują ciężkość stanu pacjenta w czasie kryzysu hemolitycznego, zostają zatrzymane w okresie kompensacji z powodu zwiększonej czynności szpiku kostnego i wątroby. W tym czasie dziecko nie ma objawów klinicznych niedokrwistości hemolitycznej. W okresie kompensacji hemolizy możliwe są również powikłania, takie jak hemosyderoza narządów wewnętrznych, dyskineza dróg żółciowych i patologia śledziony (zawały, pęknięcia podtorebkowe, zespół hipersplenizmu).

[ 24 ]

Struktura niedokrwistości hemolitycznych

Obecnie przyjmuje się, że rozróżnia się postać dziedziczną i nabytą niedokrwistości hemolitycznej.

Wśród dziedzicznych niedokrwistości hemolitycznych, w zależności od charakteru uszkodzenia erytrocytów, występują formy związane z naruszeniem błony erytrocytów (zaburzona struktura białek błonowych lub zaburzone lipidy błonowe); formy związane z zaburzoną aktywnością enzymów erytrocytów (cykl pentozowo-fosforanowy, glikoliza, metabolizm glutationu itp.) oraz formy związane z zaburzoną strukturą lub syntezą hemoglobiny. W dziedzicznych niedokrwistościach hemolitycznych skrócenie żywotności erytrocytów i przedwczesna hemoliza są uwarunkowane genetycznie: występuje 16 zespołów o dominującym typie dziedziczenia, 29 o typie recesywnym i 7 fenotypów dziedzicznych sprzężonych z chromosomem X. W strukturze niedokrwistości hemolitycznych przeważają formy dziedziczne.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Nabyte niedokrwistości hemolityczne

W nabytych niedokrwistościach hemolitycznych żywotność czerwonych krwinek ulega skróceniu pod wpływem różnych czynników, dlatego klasyfikuje się je według zasady określania czynników wywołujących hemolizę. Są to niedokrwistości związane z wpływem przeciwciał (immunologicznych), z mechanicznym lub chemicznym uszkodzeniem błony komórkowej czerwonych krwinek, zniszczeniem czerwonych krwinek przez pasożyta ( malaria ), niedoborem witamin (niedobór witaminy E), ze zmianą struktury błon spowodowaną mutacją somatyczną ( napadowa nocna hemoglobinuria ).

Oprócz powyższych objawów wspólnych dla wszystkich niedokrwistości hemolitycznych istnieją objawy patognomoniczne dla konkretnej postaci choroby. Każda dziedziczna postać niedokrwistości hemolitycznej ma własne objawy diagnostyczne różnicowe. Diagnostykę różnicową między różnymi postaciami niedokrwistości hemolitycznej należy przeprowadzić u dzieci powyżej pierwszego roku życia, ponieważ w tym czasie zanikają cechy anatomiczne i fizjologiczne charakterystyczne dla krwi małych dzieci: fizjologiczna makrocytoza, wahania liczby retikulocytów, przewaga hemoglobiny płodowej, stosunkowo niska granica minimalnej stabilności osmotycznej erytrocytów.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Dziedziczne niedokrwistości hemolityczne

Dziedziczne niedokrwistości hemolityczne związane z zaburzeniami błony czerwonych krwinek (membranopatie)

Membranopatie charakteryzują się dziedzicznym defektem w strukturze białek błonowych lub zaburzeniem lipidów błony erytrocytów. Są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący lub augosomalny recesywny.

Hemoliza ma zwykle charakter wewnątrzkomórkowy, co oznacza, że niszczenie czerwonych krwinek zachodzi głównie w śledzionie, a w mniejszym stopniu w wątrobie.

Klasyfikacja niedokrwistości hemolitycznych związanych z uszkodzeniem błony komórkowej czerwonych krwinek:

1. Zaburzenie struktury białka błonowego erytrocytów
   1. dziedziczna mikrosferocytoza;
   2. dziedziczna eliptocytoza;
   3. stomatocytoza dziedziczna;
   4. dziedziczna piropoikilocytoza.
2. Zaburzenie lipidów błony erytrocytów
   1. akantocytoza dziedziczna;
   2. dziedziczna niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem aktywności acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej;
   3. dziedziczna niedokrwistość hemolityczna niesferocytarna, spowodowana zwiększeniem stężenia fosfatydylocholiny (lecytyny) w błonie erytrocytów;
   4. piknocytoza dziecięca.

Zaburzenie struktury białka błonowego erytrocytów

Rzadkie formy dziedzicznej anemii spowodowane zaburzeniem struktury białek błonowych czerwonych krwinek

Hemoliza w tych formach anemii występuje wewnątrzkomórkowo. Niedokrwistość hemolityczna ma różne stopnie nasilenia - od łagodnego do ciężkiego, wymagającego transfuzji krwi. Obserwuje się bladość skóry i błon śluzowych, żółtaczkę, splenomegalię i możliwy rozwój kamicy żółciowej.

[ 31 ], [ 32 ]

Rozpoznanie niedokrwistości hemolitycznej

Hemolizę podejrzewa się u pacjentów z anemią i retikulocytozą, szczególnie w przypadku splenomegalii, a także innych możliwych przyczyn hemolizy. Jeśli podejrzewa się hemolizę, wykonuje się rozmaz krwi obwodowej, oznacza się bilirubinę w surowicy, LDH i ALT. Jeśli te badania nie przynoszą rezultatów, oznacza się hemosyderynę, hemoglobinę w moczu i haptoglobinę w surowicy.

W hemolizie można założyć obecność zmian morfologicznych w czerwonych krwinkach. Najbardziej typowa dla aktywnej hemolizy jest sferocytoza erytrocytów. Fragmenty czerwonych krwinek (schistocyty) lub erytrofagocytoza w rozmazach krwi sugerują obecność hemolizy wewnątrznaczyniowej. W sferocytozie występuje wzrost wskaźnika MCHC. Obecność hemolizy można podejrzewać na podstawie wzrostu poziomu LDH i bilirubiny pośredniej w surowicy przy prawidłowej wartości ALT i obecności urobilinogenu w moczu. Hemolizę wewnątrznaczyniową zakłada się, wykrywając niski poziom haptoglobiny w surowicy, ale wskaźnik ten może być zmniejszony w przypadku dysfunkcji wątroby i zwiększony w przypadku stanu zapalnego układowego. Hemolizę wewnątrznaczyniową zakłada się również na podstawie wykrycia hemosyderyny lub hemoglobiny w moczu. Obecność hemoglobiny w moczu, a także krwiomocz i mioglobinurię, określa się na podstawie dodatniego wyniku testu benzydynowego. Diagnostyka różnicowa hemolizy i krwiomoczu jest możliwa na podstawie braku czerwonych krwinek podczas mikroskopii moczu. Wolna hemoglobina, w przeciwieństwie do mioglobiny, może barwić osocze na brązowo, co jest widoczne po wirowaniu krwi.

Zmiany morfologiczne erytrocytów w niedokrwistości hemolitycznej

Morfologia	Powody
Sferocyty	Przetoczone czerwone krwinki, niedokrwistość hemolityczna z przeciwciałami ciepłymi, sferocytoza dziedziczna
Schistocyty	Mikroangiopatia, protezy wewnątrznaczyniowe
W kształcie tarczy	Hemoglobinopatie (Hb S, C, talasemia), patologia wątroby
Sierpowaty	Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
Komórki aglutynowane	Choroba aglutynin zimnych
Ciała Heinza	Aktywacja peroksydacji, niestabilna Hb (np. niedobór G6PD)
Krwinki czerwone jądrzaste i bazofilia	Beta-talasemia major
Akantocyty	Niedokrwistość z komórek stymulowanych

Chociaż obecność hemolizy można ustalić za pomocą tych prostych testów, decydującym kryterium jest określenie czasu życia czerwonych krwinek poprzez testowanie za pomocą znacznika radioaktywnego, takiego jak ⁵¹ Cr. Określenie czasu życia znakowanych czerwonych krwinek może ujawnić obecność hemolizy i miejsce ich zniszczenia. Jednak ten test jest rzadko stosowany.

Gdy zostanie wykryta hemoliza, konieczne jest ustalenie choroby, która ją wywołała. Jednym ze sposobów ograniczenia różnicowego poszukiwania niedokrwistości hemolitycznej jest analiza czynników ryzyka pacjenta (np. położenie geograficzne kraju, dziedziczność, istniejące choroby), identyfikacja splenomegalii, określenie bezpośredniego testu antyglobulinowego (Coombsa) i zbadanie rozmazu krwi. Większość niedokrwistości hemolitycznych ma odchylenia w jednym z tych wariantów, co może skierować dalsze poszukiwania. Inne badania laboratoryjne, które mogą pomóc w ustaleniu przyczyny hemolizy, to ilościowa elektroforeza hemoglobiny, badanie enzymów erytrocytów, cytometria przepływowa, oznaczanie zimnych aglutynin, osmotyczna oporność erytrocytów, hemoliza kwasowa, test glukozy.

Chociaż niektóre testy mogą pomóc odróżnić hemolizę wewnątrznaczyniową od pozanaczyniowej, dokonanie tych rozróżnień może być trudne. Podczas intensywnego niszczenia czerwonych krwinek zachodzą oba mechanizmy, choć w różnym stopniu.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Leczenie niedokrwistości hemolitycznej

Leczenie niedokrwistości hemolitycznej zależy od konkretnego mechanizmu hemolizy. Hemoglobinuria i hemosyderynuria mogą wymagać terapii zastępczej żelazem. Długotrwała terapia transfuzyjna powoduje rozległe odkładanie się żelaza, wymagające terapii chelatowej. Splenektomia może być skuteczna w niektórych przypadkach, szczególnie gdy główną przyczyną niszczenia czerwonych krwinek jest sekwestracja śledziony. Splenektomię należy odroczyć na 2 tygodnie po podaniu szczepionek przeciwko pneumokokom, meningokokom i Haemophilus influenzae, jeśli to możliwe.

[ 36 ], [ 37 ]