Hemofilia jest zazwyczaj wrodzonym zaburzeniem spowodowanym niedoborem czynników VIII lub IX. Nasilenie niedoboru czynnika determinuje prawdopodobieństwo i ciężkość krwawienia. Krwawienie do tkanek miękkich lub stawów zwykle występuje w ciągu kilku godzin od urazu.
Zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (DIC, koagulopatia ze zużycia, zespół defibrynacji) jest chorobą charakteryzującą się nasilonym wytwarzaniem trombiny i fibryny we krwi krążącej.
Krążące antykoagulanty to zazwyczaj autoprzeciwciała, które neutralizują specyficzne czynniki krzepnięcia in vivo (np. autoprzeciwciała przeciwko czynnikom VIII i V) lub hamują fosfolipidy związane z białkami in vitro. Czasami autoprzeciwciała późnego typu powodują krwawienie in vivo poprzez wiązanie protrombiny.
Patologiczne krwawienie może wystąpić w wyniku chorób układu krzepnięcia krwi, płytek krwi lub naczyń krwionośnych. Zaburzenia krzepnięcia mogą być nabyte lub wrodzone.
Hiperhomocysteinemia może przyczyniać się do rozwoju tętniczej lub żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, prawdopodobnie z powodu uszkodzenia komórek śródbłonka ściany naczynia. Stężenia homocysteiny w osoczu są zwiększone ponad 10-krotnie u homozygot z niedoborem syntazy cystationiny.
Antytrombina to białko, które hamuje trombinę i czynniki Xa, IXa, Xla. Częstość występowania heterozygotycznego niedoboru antytrombiny w osoczu wynosi od 0,2 do 0,4%. U połowy osób heterozygotycznych rozwija się zakrzepica żylna.
Białko Z to białko zależne od witaminy K, które pełni funkcję kofaktora w procesie hamowania krzepnięcia krwi poprzez tworzenie kompleksu z białkiem osocza Z-zależnym inhibitorem proteazy.
Ponieważ aktywowane białko C powoduje rozpad czynników Va i VIIIa, jest ono naturalnym antykoagulantem osocza. Spadek białka C spowodowany przyczynami genetycznymi lub nabytymi wywołuje występowanie zakrzepicy żylnej.
Aktywowane białko C rozszczepia czynniki Va i VIIIa, hamując w ten sposób proces krzepnięcia krwi. Każda z kilku mutacji czynnika V powoduje jego oporność na aktywowane białko C, zwiększając tym samym podatność na zakrzepicę. Najczęstszą mutacją czynnika V jest mutacja Leiden. Mutacje homozygotyczne zwiększają ryzyko zakrzepicy w większym stopniu niż mutacje heterozygotyczne.
U zdrowych osób równowaga hemostatyczna jest wynikiem interakcji składników prokoagulacyjnych (sprzyjających tworzeniu się skrzepów), przeciwzakrzepowych i fibrynolitycznych.
