Zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (ICE, koagulopatia konsumpcyjna, zespół defibrylacji) jest zaburzeniem o wyraźnym wytwarzaniu trombiny i fibryny w krwi krążącej.
Krążące antykoagulanty zwykle reprezentowane przez autoprzeciwciał neutralizujących in vivo specyficznych czynników krzepnięcia w (na przykład, przeciwciała przeciw czynników VIII i V) lub hamuje białko związane fosfolipidy vitro. Czasami późny typ auto-przeciwciała powoduje krwawienie in vivo, wiążąc protrombinę.
Patologiczne krwawienie może wystąpić w wyniku chorób układu krzepnięcia krwi, płytek krwi lub naczyń krwionośnych. Zaburzenia krzepnięcia mogą być nabyte lub wrodzone.
Hiperhomocysteinemia może przyczyniać się do tętniczej lub żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, która może być spowodowana uszkodzeniem komórek śródbłonka ściany naczynia. Poziom homocysteiny w osoczu wzrasta ponad 10-krotnie w homozygotach z niedoborem syntazy cystationinowej.
Antytrombina jest białkiem hamującym trombinę i czynniki Xa, IXa, Xla. Częstość występowania heterozygotycznego niedoboru antytrombiny w osoczu wynosi od 0,2 do 0,4%. Zakrzep żylny rozwija się u połowy osób heterozygotycznych.
Białko Z jest białkiem zależnym od witaminy K, które działa jako kofaktor procesu hamowania krzepnięcia krwi, tworząc kompleks z białkiem osocza, inhibitorem proteazy zależnym od Z.
Ponieważ aktywowane białko C prowadzi do rozkładu czynników Va i VIIIa, jest więc naturalnym antykoagulantem w osoczu. Zmniejszone białko C w wyniku przyczyn genetycznych lub nabytych prowokuje do powstania zakrzepicy żylnej.
Aktywowane białko C rozszczepia czynniki Va i VIIIa, tym samym hamując proces krzepnięcia. Każda z kilku mutacji czynnika V powoduje jego oporność na aktywowane białko C, co zwiększa tendencję do zakrzepicy. Najpowszechniejszą mutacją czynnika V jest mutacja Leydena. Mutacje homozygotyczne w większym stopniu zwiększają ryzyko zakrzepicy niż heterozygotycznej.
U zdrowych ludzi bilans hemostatyczne jest rezultatem interakcji prokoagulującej (promowanie tworzenia się skrzepów), antykoagulant i fibrynolityczne komponentów.
Choroba von Willebranda jest wrodzonym niedoborem vWF, co prowadzi do dysfunkcji płytek. Zwykle charakteryzuje się łagodnym krwawieniem. Badanie przesiewowe wykazuje wydłużenie czasu krwawienia, normalną liczbę płytek krwi i ewentualnie niewielki wzrost czasu częściowej tromboplastyny.
