Zakrzepowa plamica małopłytkowa i zespół hemolityczno-mocznicowy są ostre, piorunująca chorób cechujących się małopłytkowością i mikroangiopatycznej niedokrwistości hemolitycznej.
Plamica małopłytkowa idiopatyczna (immunologiczna) to choroba krwotoczna spowodowana trombocytopenią, niezwiązana z chorobą ogólnoustrojową. Zwykle ma przewlekły przebieg u dorosłych, ale często jest ostry i przejściowy u dzieci. Rozmiar śledziony jest normalny.
Wrodzone wewnątrzkomórkowe zaburzenia płytek krwi są rzadkimi chorobami i prowadzą do manifestacji krwawienia przez całe życie. Rozpoznanie potwierdza badanie dotyczące agregacji płytek. W przypadku ciężkich objawów krwawienia konieczna jest transfuzja płytek krwi.
Płytki krwi są fragmentami megakariocytów, które zapewniają hemostazę krążącej krwi. Trombopoetyna jest syntetyzowany w wątrobie w odpowiedzi na zmniejszenie liczby megakariocytów w szpiku kostnym i krążących płytek i stymuluje komórki szpiku kostnego do syntezy megakariocytów płytek.
Konsekwencje limfopenii obejmują rozwój zakażeń oportunistycznych i zwiększone ryzyko raka i chorób autoimmunologicznych. W przypadku wykrycia limfopenii podczas wykonywania ogólnego badania krwi, należy wykonać testy diagnostyczne dla stanów niedoboru odporności i analizy subpopulacji limfocytów. Leczenie jest ukierunkowane na chorobę podstawową.
Neutropenia (agranulocytoza, granulocytopenia) to spadek liczby neutrofili we krwi (granulocytów). W ciężkiej neutropenii zwiększa się ryzyko i nasilenie zakażeń bakteryjnych i grzybiczych.
Z powodu dużej częstości występowania talasemii HbS i beta-talasemii w niektórych grupach populacji, wrodzona obecność obu anomalii występuje dość często.
Objawy i dolegliwości są spowodowane rozwojem niedokrwistości, hemolizy, splenomegalii, przerostem szpiku kostnego i wielokrotnymi transfuzjami z przeciążeniem żelazem. Diagnoza opiera się na ilościowej analizie hemoglobiny.
Hemoglobina E jest trzecim najczęściej występującym hemoglobinopatią (po HbA i HbS), występuje głównie u ludzi z Negroidem i Amerykanami oraz u ludzi z Azji Południowo-Wschodniej, podczas gdy wśród Chińczyków jest rzadka.
