Choroba von Willebranda to wrodzony niedobór czynnika von Willebranda (VWF), który powoduje dysfunkcję płytek krwi. Zazwyczaj charakteryzuje się łagodnym krwawieniem. Badania przesiewowe wykazują wydłużony czas krwawienia, prawidłową liczbę płytek krwi i prawdopodobnie niewielki wzrost czasu częściowej tromboplastyny.
Plamica zakrzepowa małopłytkowa i zespół hemolityczno-mocznicowy są ostrymi, piorunującymi chorobami charakteryzującymi się rozwojem trombocytopenii i mikroangiopatycznej niedokrwistości hemolitycznej.
Idiopatyczna (immunologiczna) plamica małopłytkowa to krwotoczne zaburzenie spowodowane trombocytopenią niezwiązaną z chorobą układową. Zwykle jest przewlekła u dorosłych, ale często ostra i przemijająca u dzieci. Śledziona ma normalną wielkość.
Dziedziczne wewnątrzkomórkowe zaburzenia płytek krwi są rzadkimi chorobami i powodują krwawienia przez całe życie. Diagnozę potwierdza się badaniem agregacji płytek krwi. Jeśli krwawienie jest poważne, konieczne są transfuzje płytek krwi.
Płytki krwi to fragmenty megakariocytów, które zapewniają hemostazę krążącej krwi. Trombopoetyna jest syntetyzowana przez wątrobę w odpowiedzi na zmniejszenie liczby megakariocytów szpiku kostnego i krążących płytek krwi i stymuluje szpik kostny do syntezy płytek krwi z megakariocytów.
Konsekwencje limfopenii obejmują rozwój infekcji oportunistycznych i zwiększone ryzyko zachorowania na raka i choroby autoimmunologiczne. Jeśli limfopenia zostanie wykryta podczas pełnej morfologii krwi, konieczne są testy diagnostyczne w kierunku niedoborów odporności i analiza subpopulacji limfocytów. Leczenie jest ukierunkowane na chorobę podstawową.
Neutropenia (agranulocytoza, granulocytopenia) to spadek liczby neutrofili (granulocytów) we krwi. W przypadku ciężkiej neutropenii wzrasta ryzyko i ciężkość zakażeń bakteryjnych i grzybiczych.
Ze względu na wysoką częstość występowania talasemii HbS i beta-talasemii w niektórych grupach populacji, wrodzone występowanie obu anomalii jest dość powszechne.
Objawy i dolegliwości są spowodowane rozwojem anemii, hemolizą, splenomegalią, hiperplazją szpiku kostnego i, przy wielokrotnych transfuzjach, przeciążeniem żelazem. Diagnoza opiera się na ilościowej analizie hemoglobiny.
