Choroby układu hormonalnego i zaburzenia metaboliczne (endokrynologia)

Zespół nadnerczy

Zespół adrenogenitalny (wirylizm nadnerczy) to zespół, w którym nadmiar androgenów nadnerczowych powoduje wirylizację. Diagnoza jest kliniczna, potwierdzona podwyższonym poziomem androgenów z lub bez supresji deksametazonem; obrazowanie nadnerczy z biopsją, jeśli wykryto zmianę masową, może być wymagane w celu ustalenia przyczyny leżącej u podłoża. Leczenie zespołu adrenogenitalnego zależy od przyczyny.

Zespoły niewydolności wielogruczołowej

Zespoły niedoboru wielogruczołowego (autoimmunologiczne zespoły niedoczynności wielogruczołowej; zespoły niedoboru wielogruczołowego) charakteryzują się dysfunkcją konkurencyjną kilku gruczołów dokrewnych.

Zespół mnogich nowotworów endokrynnych typu IIB

Zespół nowotworów wielonarządowych typu IIB (MEN IIB, zespół MEN IIB, zespół nerwiaków śluzowych, mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza) charakteryzuje się występowaniem mnogich nerwiaków śluzowych, raków rdzeniastych tarczycy, guzów chromochłonnych nadnerczy i często zespołu Marfana.

Zwiększenie objętości płynu pozakomórkowego

Wzrost objętości płynu pozakomórkowego jest spowodowany wzrostem całkowitej zawartości sodu w organizmie. Zwykle obserwuje się go w niewydolności serca, zespole nerczycowym, marskości wątroby. Objawy kliniczne obejmują przyrost masy ciała, obrzęk, orthopnea. Diagnozę stawia się na podstawie danych klinicznych. Celem leczenia jest skorygowanie nadmiaru płynu i wyeliminowanie przyczyny.

Hiperkalcemia

Hiperkalcemia to całkowite stężenie wapnia w osoczu większe niż 10,4 mg/dl (> 2,60 mmol/l) lub stężenie wapnia zjonizowanego w osoczu większe niż 5,2 mg/dl (> 1,30 mmol/l). Przyczyny leżące u jej podłoża to nadczynność przytarczyc, toksyczność witaminy D i nowotwór.

Zespół mnogich nowotworów endokrynnych typu II A

Zespół nowotworów wielonarządowych typu IIA (zespół MEN typu IIA, zespół gruczolakowatości wielonarządowej, zespół typu IIA, zespół Siple'a) to dziedziczny zespół charakteryzujący się rakiem rdzeniastym tarczycy, guzem chromochłonnym nadnerczy i nadczynnością przytarczyc. Obraz kliniczny zależy od dotkniętych elementów gruczołowych.

Zespół mnogich nowotworów endokrynnych typu I

Zespół nowotworów wielonarządowych, lub MEN I (wielona gruczolakowatość gruczołów dokrewnych typu I, zespół Wermera), jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się guzami przytarczyc, trzustki i przysadki mózgowej. Objawy kliniczne obejmują hiperpasożytnictwo i bezobjawową hiperkalcemię.

Hiperfosfatemia

Hiperfosfatemia to stężenie fosforanów w surowicy większe niż 4,5 mg/dl (większe niż 1,46 mmol/l). Przyczyny obejmują przewlekłą niewydolność nerek, niedoczynność przytarczyc oraz kwasicę metaboliczną lub oddechową. Objawy kliniczne hiperfosfatemii mogą być związane z towarzyszącą hipokalcemią i mogą obejmować tężyczkę.

Hipomagnezemia

Hipomagnezemia to stężenie magnezu w osoczu mniejsze niż 1,4 mEq/l (< 0,7 mmol/l). Możliwe przyczyny to niewystarczające przyjmowanie i wchłanianie magnezu, zwiększone wydalanie z powodu hiperkalcemii lub leków, takich jak furosemid. Objawy hipomagnezemii są związane z towarzyszącą hipokaliemią i hipokalcemią i obejmują letarg, drżenie, tężyczkę, drgawki i arytmie.

Kwasica mleczanowa

Kwasica mleczanowa rozwija się w wyniku zwiększonej produkcji lub zmniejszonego metabolizmu mleczanu, a także ich połączenia. Mleczan jest normalnym produktem ubocznym metabolizmu glukozy i aminokwasów. Najcięższa postać, kwasica mleczanowa typu A, rozwija się z nadprodukcją kwasu mlekowego w niedokrwionej tkance w celu utworzenia ATP z niedoborem O2.

Zdrowie