Epispadias i wynicowanie pęcherza moczowego - przegląd informacji

Anomalie z grupy „wynicowania nabłonka rogówki” to połączenie szeregu defektów połączonych jedną etiologią i defektem na powierzchni brzusznej co najmniej części pęcherza moczowego i cewki moczowej. Tę definicję zaproponowali Gerhardt i Jaffe w 1996 r. Objawy anomalii wahają się od wynicowania kloaki do wynicowania główkowatego. Klasyczna wynicowanie pęcherza objawia się brakiem przedniej ściany dolnej połowy brzucha i ściany przedniej. Choroba ta łączy się z wynicowaniem nabłonka rogówki i rozbieżnością spojenia łonowego, a często z jednoczesnym niedorozwojem jąder, wnętrostwem, aplazją jednego lub dwóch ciał jamistych, niedorozwojem prostaty u chłopców i różnymi anomaliami narządów płciowych u dziewczynek. Najczęściej anomalię tę definiuje się jako kompleks „wynicowania nabłonka rogówki”, który obejmuje następujące stany patologiczne:

• wierzchniactwo;
• częściowa wynicowanie;
• klasyczna wynicowanie;
• wynicowanie kloaki;
• warianty extrofii.

Formalnie, extrofia została po raz pierwszy szczegółowo opisana jako wrodzona wada w 1597 roku przez Grafenberga, chociaż odniesienia do tej anomalii znaleziono na asyryjskich tabliczkach sporządzonych 2 tysiące lat p.n.e. Pierwsze próby chirurgicznego leczenia wady podjęto w połowie XIX wieku. Chirurdzy stworzyli konwencjonalne zespolenie między pęcherzem a okrężnicą esowatą, ale tylko u kilku pacjentów byli w stanie skutecznie skierować mocz do odbytnicy i ukryć ubytek przedniej ściany brzucha. Jedną z pierwszych udanych operacji przeprowadził Ayres: udało mu się zakryć odsłoniętą błonę śluzową i zmniejszyć ból związany z jej podrażnieniem. W 1906 roku Trendelenburg podjął próbę zamknięcia pęcherza, wykonując cystektomię w połączeniu z antyrefluksową ureterosigmoidostomią.

1942 Young poinformował o pierwszym sukcesie – nietrzymanie moczu dzięki operacji plastycznej pęcherza. W drugim etapie szejk pęcherza został uformowany w rurkę, a dziewczynka pozostała sucha przez 3 godziny. Jednak do lat 50. większość chirurgów wolała stosować wycięcie pęcherza i odprowadzenie jelit, aby skorygować wynicę.

Zastosowanie obustronnej osteotomii biodrowej w połączeniu z odprowadzeniem pęcherza moczowego zostało opisane przez Schultza w 1954 r. Tydzień po usunięciu cewnika pęcherzowego dziewczynka odzyskała zdolność do utrzymania moczu. Zatem zbliżenie kości łonowych poprzez obustronną osteotomię biodrową zapewnia lepsze funkcjonowanie mechanizmu trzymania moczu, obejmującego mięśnie przepony moczowo-płciowej. Odprowadzenie moczu stało się następnie bardziej powszechne, zwłaszcza po licznych doniesieniach o nawracającym odmiedniczkowym zapaleniu nerek i postępującej przewlekłej niewydolności nerek po odprowadzeniu pęcherza moczowego. Jednak ustalenie akceptowalnego mechanizmu trzymania moczu u pacjentów z wynicowaniem pęcherza moczowego pozostaje bardzo trudnym zadaniem.

W ostatnich dekadach powszechnie stosuje się rekonstrukcję etapową. Chirurgia plastyczna w pierwszych dniach po urodzeniu ułatwia redukcję kości łonowych bez osteotomii i zmniejsza zmiany dysplastyczne błony śluzowej. U dzieci 1-2-letnich podczas korekcji wierzchniactwa wykonuje się plastykę cewki moczowej i prostowanie prącia. Zabiegi te zapewniają wzrost pęcherza moczowego, co jest konieczne do plastyki jego szyi. Rekonstrukcja szyi w połączeniu z antyrefluksowym przeszczepem moczowodów do dna wypieracza zwiększa objętość pęcherza, a pod koniec leczenia etapowego pacjenci zwykle zatrzymują mocz.

W 1999 roku Grady i Mitchell zaproponowali połączenie pierwotnej chirurgii plastycznej z chirurgią plastyczną penisa i cewki moczowej u noworodka. Jednak ze względu na znaczny wzrost objętości i czasu trwania operacji metoda ta nie stała się powszechna.

Współczesny etap leczenia zespołu „wynicowania nasieniowodu” wiąże się zatem z chęcią chirurgów zapewnienia akceptowalnego trzymania moczu i ukształtowania prawidłowo wyglądających narządów płciowych bez upośledzania funkcji nerek i funkcji seksualnych.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologia

Częstość występowania extrofii waha się od 1 na 10 000 do 1 na 50 000 urodzeń. Występowanie extrofii u jednego z rodziców zwiększa prawdopodobieństwo jej wystąpienia u dzieci. Według statystyk podsumowujących, 9 przypadków extrofii występuje u 2500 rodzeństwa, a ryzyko urodzenia dziecka z anomalią wynosi 3,6%. Spośród 215 dzieci urodzonych przez rodziców z extrofią, troje ją odziedziczyło (1 dziecko na 70 noworodków).

Według innych danych, żaden z 102 pacjentów nie miał rodziców ani dzieci z tą anomalią. Przyczyny rozbieżności w danych nie są jasne. Jednak ryzyko urodzenia dziecka z wynicowaniem w rodzinach, w których ktoś ma tę anomalię, wynosi około 3%. Współczynnik klasycznego wynicowania u chłopców i dziewcząt wynosi odpowiednio 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]