Nerkowa kwasica kanalikowa

Kwasica nerkowa - metaboliczna, GFR, z reguły nie ulega zmianie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Przyczyny kwasica kanalikowo-nerkowa

Proksymalna kanalikowa kanalików nerkowych powstaje ze zmniejszeniem zdolności komórek nabłonkowych do reabsorpcji wodorowęglanów. Obserwowane samodzielnie lub w ramach zespołu Fanconiego (pierwotnego i wtórnego) proksymalnej kanalikowo-nerkowej kanaliki.

Izolowana proksymalna kanalikowo-nerkowa kanalik spowodowana jest genetycznie określonym spadkiem aktywności anhydrazy węglanowej lub wiąże się z przedłużonym przyjmowaniem acetazolamidu.

Dalsza kwasica kanalikowo-nerkowa rozwija się w nieobecności wydzielania jonów wodorowych w świetle dystalnego kanalika lub zwiększenia ich wychwytywania przez komórki nabłonkowe tego segmentu nerczycowego.

Innym mechanizmem powstawania jest zmniejszenie dostępności buforów moczowych, głównie jonów amonowych, ze zmniejszeniem ich tworzenia lub nadmiernym gromadzeniem się w śródmiąższu.

Być może dziedziczenie dystalnej nerkowej kwasicy kanalikowej w autosomalnym dominującym typie (zespół Albrighta-Butlera).

Przy wielu chorobach rozwija się wtórna dystalna kwasica kanalikowa. Z reguły hiperkalciuria i hipokaliemia nie występują.

Wtórną dystalną kwasicę kanalikową obserwuje się przy:

• hipertrofobobulaminemia;
• krioglobulinemii;
• choroba i zespół Sjögrena;
• zapalenie tarczycy;
• idiopatiçeskom fibroziruyusçem alveolite;
• pierwotna marskość żółciowa;
• układowy toczeń rumieniowaty;
• przewlekłe aktywne zapalenie wątroby;
• pierwotna nadczynność przytarczyc;
• zatrucie witaminą D;
• Choroba Wilsona-Konovalova;
• Choroba Fabry'ego;
• idiopatycznej hiperkalcemii;
• nadczynność tarczycy;
• przyjmowanie leków (amfoterycyna B);
• nefropatia cewkowo-śródmiąższowa (endemicznego bałkańskiego nefropatii uropatii zaporowej);
• nefropatia z przeszczepem nerki;
• torbielowate choroby nerek (rdzeniowa gąbczasta nerka, rdzeniowa choroba torbielowata nerek);
• choroby dziedziczne (zespół Ehlersa-Danlosa, anemia sierpowata).

Możliwy rozwój dystalnej nerkowej kwasicy kanalikowej z hiperkaliemią. Większość jego wariantów wiąże się z bezwzględnym lub względnym niedoborem aldosteronu.

[8], [9], [10], [11],

Objawy kwasica kanalikowo-nerkowa

Objawy kwasicy kanalikowo-nerkowej (postać proksymalna) są często nieobecne.

Objawy kwasicy kanalikowej nerkowej (forma dystalna) spowodowane są utratą wapnia w moczu, któremu często towarzyszą zmiany kostne podobne do krzywicy, osteomalacja, patologiczne złamania. Alkaliczna reakcja na mocz z podwyższonym stężeniem wapnia w niej predysponuje do kamicy nerkowej.

Objawy zespołu Albrighta-Butlera - opóźnienie wzrostu, ciężkie osłabienie mięśni,  wielomocz, krzywica (u dorosłych - osteomalacja), nefrokalcynoza i kamica nerkowa. Pierwsze symptomy choroby z reguły rozwijają się we wczesnym dzieciństwie, ale opisano przypadki jego debiutu u dorosłych.

Formularze

Wyizoluj bliższy i dalszy wariant kwasicy kanalików nerkowych.

Warianty dystalnej nerkowej kwasicy kanalikowej z hiperkaliemią

Przyczyna kwasicy	Choroba
Niedobór mineralokortykoidów	Połączona niedobór minerałów i glukokortykosteroidów Choroba Addisona Obustronna adrenalektomia Zniszczenie tkanki nadnerczy (krwotok, obrzęk) Wrodzone wady enzymów nadnerczy Niedobór 21-hydroksylazy Niedobór 3b-hydroksydihydrogenazy Niedobór cholesterolu-monooksygenazy Izolowana niedobór aldosteronu Niedobór rodziny metylooksydazy Przewlekły idiopatyczny hipoaldosteronizm Przejściowy hipoaldosteronizm dzieciństwa Leki (heparyna sodowa, inhibitory ACE)
Hipoalldosteronizm giporeninowy	Nefropatia cukrzycowa Nefropatie naczyniowe Obturacyjna uropatia Niedokrwistość sierpowata Niesteroidowe leki przeciwzapalne
Pseudohypoaldosteronizm	Pierwotny pseudohiperdosteronizm Otrzymywanie spironolaktonu

[12], [13], [14]

Diagnostyka kwasica kanalikowo-nerkowa

Diagnostyka laboratoryjna kwasicy kanalikowo-nerkowej

Przy proksymalnej kanalikowo-nerkowej kwasicy wykrywa się znaczące wodorowęglanie, kwasicę hiperchloremiczną i wzrost pH moczu.

W związku ze wzrostem wydalania sodu (w wodorowęglanie sodu) często rozwija się wtórny hiperaldosteronizm z hipokaliemią.

W przypadku dalszej kwasicy cewkowej nerki, oprócz ciężkiej kwasicy układowej, obserwuje się znaczący wzrost pH moczu, hipokaliemię, hiperkalciurię.

Rozpoznanie kwasicy kanalikowo-nerkowej (forma dystalna) polega na zastosowaniu testu z chlorkiem amonu lub chlorkiem wapnia - pH moczu jest nie niższe niż 6,0. Przy wartościach pH <5,5 należy wykluczyć dystalną kwasicę kanalikową.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Leczenie kwasica kanalikowo-nerkowa

Leczenie kwasicy kanalikowo-nerkowej (postać proksymalna) polega na stosowaniu dużych dawek wodorowęglanu sodu. Możliwe jest również stosowanie mieszanin cytrynianu. Wskazane jest łączenie wodorowęglanu sodu z diuretykami tiazydopodobnymi, ale te ostatnie czasem nasilają hipokaliemię - w takich przypadkach konieczne jest jednoczesne podawanie preparatów potasu.

Leczenie kwasicy kanalikowo-nerkowej (forma dystalna) polega na mianowaniu wodorowęglanów. Nerkowa kwasica kanalikowa z wariantami hiperkaliemicznymi wymaga podania preparatów mineralokortykoidów i diuretyków pętlowych.