Kwasica kanalików nerkowych

Kwasica kanalikowa nerkowa ma charakter metaboliczny, SCF zwykle pozostaje niezmieniony.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny kwasica kanalików nerkowych.

Kwasica kanalików nerkowych proksymalnych rozwija się, gdy zmniejsza się zdolność komórek nabłonkowych do wchłaniania wodorowęglanów. Izolowana kwasica kanalików nerkowych proksymalnych lub kwasica kanalików nerkowych proksymalnych jest obserwowana w zespole Fanconiego (pierwotnym i wtórnym).

Izolowana kwasica kanalikowa proksymalna jest spowodowana uwarunkowanym genetycznie spadkiem aktywności anhydrazy węglanowej lub jest związana z długotrwałym stosowaniem acetazolamidu.

Kwasica kanalikowa dystalnego odcinka nerki rozwija się w przypadku braku wydzielania jonów wodorowych do światła kanalika dystalnego lub zwiększonego ich wychwytu przez komórki nabłonkowe tego odcinka nefronu.

Innym mechanizmem powstawania jest zmniejszenie dostępności buforów moczowych, przede wszystkim jonów amonowych, przy jednoczesnym zmniejszeniu ich powstawania lub nadmiernym gromadzeniu się w śródmiąższu.

Kwasica kanalikowa dystalna może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (zespół Albrighta-Butlera).

W wielu chorobach rozwija się wtórna dystalna kwasica kanalikowa nerek. Hiperkalciuria i hipokaliemia zwykle nie występują.

Wtórną dystalną kwasicę kanalikową nerkową obserwuje się w przypadku:

• hipergammaglobulinemia;
• krioglobulinemia;
• Choroba i zespół Sjogrena;
• zapalenie tarczycy;
• idiopatyczne włókniejące zapalenie pęcherzyków płucnych;
• pierwotna marskość żółciowa;
• toczeń rumieniowaty układowy;
• przewlekłe aktywne zapalenie wątroby;
• pierwotna nadczynność przytarczyc;
• zatrucie witaminą D;
• choroba Wilsona-Konovalova;
• choroba Fabry'ego
• idiopatyczna hiperkalciuria;
• nadczynność tarczycy;
• przyjmowanie leków (amfoterycyna B);
• nefropatia cewkowo-śródmiąższowa (endemiczna nefropatia bałkańska, uropatia obturacyjna);
• nefropatia po przeszczepie nerki;
• choroby torbielowate nerek (nerka rdzeniowa gąbczasta, torbielowata choroba rdzenia nerek);
• choroby dziedziczne (zespół Ehlersa-Danlosa, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa).

Może rozwinąć się dystalna kwasica kanalikowa nerek z hiperkaliemią. Większość jej wariantów jest związana z bezwzględnym lub względnym niedoborem aldosteronu.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Objawy kwasica kanalików nerkowych.

Objawy kwasicy kanalikowej nerkowej (postać proksymalna) często nie występują.

Objawy kwasicy kanalikowej nerkowej (postać dystalna) są spowodowane utratą wapnia z moczem, często towarzyszą jej zmiany krzywicowe w kościach, osteomalacja, możliwe są złamania patologiczne. Zasadowy odczyn moczu ze zwiększonym stężeniem wapnia w nim predysponuje do kamicy nerkowej wapniowej.

Objawami zespołu Albright-Butlera są zahamowanie wzrostu, poważne osłabienie mięśni, wielomocz, krzywica (osteomalacja u dorosłych), nefrokalcynoza i kamica nerkowa. Pierwsze objawy choroby zwykle rozwijają się we wczesnym dzieciństwie, ale opisano również przypadki jej debiutu u dorosłych.

Formularze

Wyróżnia się odmiany proksymalne i dystalne kwasicy kanalikowej nerkowej.

Warianty dystalnej kwasicy kanalikowej nerkowej z hiperkaliemią

Przyczyna kwasicy	Choroba
Niedobór mineralokortykoidów	Niedobór mineralo- i glikokortykosteroidów w połączeniu Choroba Addisona Obustronna adrenalektomia Zniszczenie tkanki nadnerczy (krwotok, guz) Wrodzone wady enzymów nadnerczy Niedobór 21-hydroksylazy Niedobór 3b-hydroksydihydrogenazy Niedobór monooksygenazy cholesterolowej Izolowany niedobór aldosteronu Rodzinny niedobór metylooksydazy Przewlekły idiopatyczny hipoaldosteronizm Przejściowy hipoaldosteronizm wieku dziecięcego Leki (heparyna sodowa, inhibitory ACE)
Hipoaldosteronizm hiporenemiczny	Nefropatia cukrzycowa Nefropatia cewkowo-śródmiąższowa Uropatia obturacyjna Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa Niesteroidowe leki przeciwzapalne
Pseudohipoaldosteronizm	Pierwotny pseudohipoaldosteronizm Przyjmowanie spironolaktonu

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostyka kwasica kanalików nerkowych.

Diagnostyka laboratoryjna kwasicy kanalikowej nerkowej

W kwasicy kanalików nerkowych proksymalnych stwierdza się znaczną wodorowęglanurię, kwasicę hiperchloremiczną i wzrost pH moczu.

Wskutek zwiększonego wydalania sodu (jako składnika wodorowęglanu sodu) często rozwija się wtórny hiperaldosteronizm z hipokaliemią.

W kwasicy kanalików nerkowych dystalnych, oprócz ciężkiej kwasicy układowej, obserwuje się znaczny wzrost pH moczu, hipokaliemię i hiperkalciurię.

Rozpoznanie kwasicy kanalikowej nerkowej (postać dystalna) ustala się na podstawie badania z chlorkiem amonu lub chlorkiem wapnia – pH moczu nie powinno być niższe niż 6,0. Przy wartościach pH <5,5 należy wykluczyć kwasicę kanalikową dystalną.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Leczenie kwasica kanalików nerkowych.

Leczenie kwasicy kanalikowej nerkowej (postać proksymalna) polega na stosowaniu dużych dawek wodorowęglanu sodu. Możliwe jest również stosowanie mieszanin cytrynianowych. Zaleca się łączenie wodorowęglanu sodu z diuretykami tiazydowymi, jednak te ostatnie niekiedy nasilają hipokaliemię – w takich przypadkach konieczne jest równoczesne podawanie preparatów potasu.

Leczenie kwasicy kanalikowej nerkowej (postać dystalna) polega na podawaniu wodorowęglanów. Kwasica kanalikowa nerkowa z wariantami hiperkaliemicznymi wymaga podawania mineralokortykoidów i diuretyków pętlowych.