Postępująca padaczka mioklonie

Postępująca epilepsja miokloniczna odnosi się do zespołów poli- etologicznych. Obecnie wyodrębniono około 15 postaci nozologicznych, w połączeniu z postępującą padaczką miokloniczną. Padaczka postępująca mioklonie zwany złożony zespół zawierający połączenie drgawki kloniczne mięśni, epilepsja, zaburzenia poznawcze i różnych innych zaburzeń neurologicznych (głównie ataksja móżdżkowa) z postępujący.

Diagnostyczna triada postępującej padaczki mioklonicznej:

1. Napady miokloniczne.
2. Napady toniczno-kloniczne.
3. Postępujące zaburzenia neurologiczne (zwykle ataksja i demencja).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Choroby, w których występuje postępująca padaczka miokloniczna

Postępująca padaczka mioklonie występuje w następujących chorobach:

1. Choroba Unferricht-Lundborg:
   • 1. "Myoclonus bałtycki";
   • 2. "Śródziemnomorskie mioklonie".
2. Choroba Lafora.
3. Zanik dento-rubro-pallid-Lewis.
4. Lipofuscyna cytotoksyczna:
   • 1. Późne infantylne;
   • 2. Półprodukt;
   • 3. Nieletni;
   • 4. Dorośli.
5. Choroba Gauchera, typ 3.
6. Cialis, typ 1.
7. Salidoza, typ 2, galaktozydiozy.
8. Zespół MERRF.
9. Gangliozydoza GM2, (typ III).

Choroby graniczące z postępującą padaczką miokloniczną (połączenie epilepsji i mioklonii):

1. Kombinacja pierwotnej padaczki i rodzinnej mioklonii (rzadko)
2. Choroba Tay-Sachsa (Tay-Sachs)
3. fenyloketonuria
4. Lipofuscynoza noworodków (zespół Santavuori-Haltia)
5. Podostre stwardniające zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
6. Choroba Wilsona-Konovalova
7. Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Ostre stany, w których wystąpienie padaczki mioklonii jest możliwe:

1. Zatrucie bromkiem metylu, bizmutem, strychniną.
2. Wirusowe zapalenie mózgu.

[7], [8], [9]

Choroba Unferricht-Lundborg

Choroba ta jest opisana w dwóch podgrupach pacjentów. Jedna forma została odkryta po raz pierwszy w Finlandii, a później została nazwana mioklonusem bałtyckim. Drugi znajduje się na południu Francji (Marsylia) i nazywa się teraz śródziemnomorskim mioklonie.

Kryteria diagnostyczne dla choroby Unferricht-Lundborg obejmują:

• Początek choroby występuje w wieku od 6 do 15 lat (w 86% przypadków od 9 do 13 lat).
• Tonic-clonic napadów padaczkowych.
• Myoclonus.
• EEG: paroksyzmy skoków lub zespoły polyspike-wave z częstotliwością 3-5 na sekundę.
• Postępujący kurs z dodatkiem grubej ataksji móżdżkowej i demencji.

Mioklonie z chorobą Unferrichta-Lundborga, podobnie jak wszystkie postępujące epilepsje mięśnia sercowego, odnoszą się do korowo-muklonicznego. Może być zarówno spontaniczny, jak i obserwowany w spoczynku i związany z ruchami (akcja miokloniczna lub mioklonia działania), a tym samym znacząco utrudniać codzienną aktywność pacjenta. Mioklonii uruchamiany także bodźców zmysłowych (bodziec odbijające lub wrażliwych mioklonie), takich jak dotyk, światło, dźwięk, i inne. Drgawki kloniczne mięśni może mieć różny rozkład w organizmie, a co zmienia się intensywność nawet u tego samego pacjenta. Zwykle asynchroniczny, może dominować w jednej kończyny lub jednej części ciała, przy jednoczesnym wzmocnieniu może rozprzestrzeniać się na inne części ciała, a czasami występuje w postaci uogólnionych napadów mioklonicznych bez lub z minimalnym zaburzeniem świadomości. U większości pacjentów mioklonie mają przebieg progresywny.

Padaczka w progresywny padaczką miokloniczną Unferrihta-Lundberg często występuje w postaci uogólnionych toniczno-klonicznych-klonicznych krótko, zwany także „miokloniczna kaskada”. W stadium końcowym postępującej epilepsji mięśnia sercowego często obserwuje się kloniczny stan padaczkowy.

U większości pacjentów występuje ciężka ataksja móżdżkowa i otępienie.

U pacjentów ze śródziemnomorskim mioklonie (wcześniej nazywanym syndromem Ramsaya Hunta) napady padaczkowe i otępienie są bardzo słabe, aw niektórych przypadkach mogą nawet nie występować. Odpowiedzialny gen z chorobą Unferrichta-Lundberga znajduje się na 21 chromosomach, co potwierdzono u pacjentów z śródziemnomorskim wariantem choroby.

Choroba Laforg'a

Choroba jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ i rozpoczyna się w wieku 6-19 lat. Manifestowa manifestacja to uogólnione toniczno-kloniczne napady padaczkowe. Te ostatnie często łączone są z częściowymi napadami potylicznymi w postaci prostych halucynacji, bydła lub bardziej złożonych zaburzeń widzenia. Paroksyzmy dostrajające - charakterystyczny objaw choroby Lafora obserwowany u 50% pacjentów już we wczesnych stadiach choroby. Po napadach padaczkowych zwykle rozwija się ciężka spoczynkowa mioklonia i akcja. Ataksja często jest maskowana przez ciężką mioklonie. Zaburzenia funkcji poznawczych mogą pojawić się już w trakcie debiutu choroby. Większe zaburzenia psychiczne są charakterystyczne dla zaawansowanego stadium choroby. Być może przejściowa ślepota korowa. W fazie końcowej pacjenci są obłożnie chorych, mają demencję. Śmiertelny wynik występuje w ciągu 2-10 lat od wystąpienia choroby.

W EEG na początkowych etapach choroby zidentyfikowano oddzielne kompleksy "kłódki" lub "wielkiej fali". Zjawisko światłoczułości jest typowe. Wraz z postępem choroby głównym działaniem spada, zwiększa liczbę powyższych wyładowania wydaje się ogniskowe zaburzenia napadowe, zwłaszcza w regionach potyliczne, rażąco naruszone fizjologiczne wzorce snu nocnego. Na EMG wykrywany jest mioklonus odpoczynku.

Diagnoza. W mikroskopie świetlnym ciała Lafora znajdują się w korze mózgowej, tkance wątroby i mięśniach szkieletowych. Najbardziej pouczającą i dostępną metodą jest badanie biopsji skóry, szczególnie w obszarze przedramienia.

Zanik dento-rubro-pallid-Lewis

Jest to rzadka choroba, która jest dziedziczona w rodzaju autosomalnego dominującego i charakteryzuje się zwyrodnieniem systemów dento-riblular i pallid-Lewis. Patogeneza opiera się na obecności tripletów CAG. Charakteryzacja jest przewidywana w kolejnych pokoleniach i zmienna kliniczna ekspresja wady dziedzicznej. Wiek debiutu waha się od 6 do 69 lat. Charakteryzuje się ataksją móżdżkową, w połączeniu z dystonia, choreoathetosis, a czasem - parkinsonizm. W 50% przypadków obserwuje się progresywną epilepsję mięśnia sercowego i szybko postępującą demencję. Głównym problemem diagnostycznym jest ograniczenie tej choroby z pląsawicy Huntingtona. W EEG występują powolne fale i uogólnione "fale skoków".

[10]

Cukrzyca lipocytowa

Lipofuscinosis Ceroid (mózgowo zwyrodnienie siatkówki) odnosi się do stłuszczenia charakteryzuje autoflyuorestsentnyh osadzania lipopigmentov w ośrodkowym układzie nerwowym, hepatocyty, mięsień sercowy, siatkówce. Pierwotna wada biochemiczna leżąca u podstaw choroby jest nieznana. Lipofuscyoza zbóż jest jedną z przyczyn postępującej padaczki mioklonii. Istnieje kilka typów lipofuscynozy ceroidalnej: niemowlęca, późno infantylna, wczesna młodociana lub pośrednia, młodzieńcza, dorosła postać.

Infantile typ Santavuori-Chaltia manifestuje się po 6-8 miesiącach. I w ścisłym tego słowa znaczeniu nie stosuje się do progresywnych epilepsji mioklonicznych.

[11], [12], [13], [14], [15]

Infantylny typ Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky zaczyna się w wieku od 1 do 4 lat z zaburzeniami lokomotorycznymi, ataksją, zaburzeniami mowy. Charakterystyczne opóźnienie w rozwoju umysłowym. Rozwiń napady padaczkowe i mioklonie. W wieku 5 lat zwykle dochodzi do atrofii nerwu wzrokowego. Kurs jest szybko progresywny. Na EEG, aktywność epileptyczna w postaci kolców i kompleksów "polyspike-wave". Mikroskopia elektronowa ujawnia ziarniste inkluzje lizosomalne w biopsjach skóry, nerwach obwodowych i błonie śluzowej odbytnicy.

Młodzieńcze typ Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren jest powszechny w krajach skandynawskich. Choroba rozpoczyna się w wieku od 4 do 14 lat (w 70% przypadków - od 6 do 10 lat) z obniżoną ostrością wzroku (barwnikowe zwyrodnienie siatkówki) i stopniowo postępującymi zaburzeniami psychicznymi. 2-3 lat przyłączenia objawy pozapiramidowe (powolność ruchów, drżenie, parkinsonowskich-podobne), ataksja móżdżkowa, mioklonie, niewydolności piramidalnej, napady nieświadomości lub uogólnionych napadów toniczno-klonicznych. Mioklonie są żywo reprezentowane w mięśniach mimicznych. Kolejność pojawiania się objawów może być różna. W końcowym stadium choroby napady miokloniczne stają się prawie stałe i często rozwija się stan padaczkowy. Wynik śmiertelny zwykle występuje w wieku około 20 lat. Na ultrastrukturalnym badania skóry i limfocyty są identyfikowane vacuolated limfocyty krwi obwodowej i charakterystyczne profile wewnątrzkomórkowych (vnutrilizosomnyh) wtrącenia w postaci „odcisk palca”.

Dorosła postać Kufsy

Kufs odnosi się do rzadkich chorób. Wiek debiutu choroby waha się od 11 do 50 lat. Stopniowo rozwija się demencja, ataksja móżdżkowa, dyskineza. Napady padaczkowe i mioklonie obserwuje się w fazie końcowej. Nie ma żadnych wad wzroku. Wynik śmiertelny pojawia się około 10 lat po wystąpieniu choroby. W biopsjach mózgu ujawniono typowe zmiany patomorfologiczne: inkluzje wewnątrzkomórkowe w postaci "odcisków palców" i osmofilowych grup ziarnistych. W badaniu innych narządów diagnoza jest trudniejsza do ustalenia.

[16], [17]

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera znana jest w trzech postaciach: dziecięcej (typ I), młodzieńczej (typ II) i przewlekłej (typ III). Ostatni typ choroby Gauchera może objawiać się progresywną padaczką miokloniczną. Choroba jest spowodowana niedoborem beta-glukocerebrozydazy i charakteryzuje się nagromadzeniem glukocerebrozydu w różnych tkankach organizmu.

Debiut choroby zmienia się od dzieciństwa do dorosłości. Choroba objawia się splenomegalią, niedokrwistością i objawami neurologicznymi w postaci nadjądrowego porażenia oczu i (lub) zez, ogólnych napadów toniczno-klonicznych lub częściowych. We wczesnych stadiach występuje również ataksja i umiarkowany spadek inteligencji. W miarę postępu choroby rozwijają się paroksyzmy miokloniczne. Kurs jest progresywny. W kompleksach wieloogniskowych EEG "polyspike-wave". W biopsjach różnych narządów, krążących limfocytach i szpiku kostnym, a także w błonie śluzowej odbytnicy stwierdza się nagromadzenie glukocerebrozydu. Rokowanie choroby charakteryzuje się znaczną zmiennością.

Cialis, typ I

Sercem tej choroby jest brak neuraminidazy. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny. Choroba rozpoczyna się w wieku od 8 do 15 lat. Pierwszymi objawami są często zaburzenia widzenia (ślepota nocna), mioklonie i uogólnione napady padaczkowe. Intelekt zwykle nie cierpi. Myoclonus obserwuje się w spoczynku, wzmacniany dowolnymi ruchami i dotykiem. Stymulacja sensoryczna wywołuje rozwój masywnych obustronnych mioklonii. Najbardziej typowym objawem jest mioklonie mięśni mimicznych - spontaniczne, nieregularne, z dominującą lokalizacją w okolicy okołoustnej. W przeciwieństwie do mioklonii w kończynach, mioklonie twarzy są zachowane podczas snu. W kończynach często występuje ataksja i parestezja. Na dnie oka występuje charakterystyczny objaw "kości wiśni", czasami - nieprzezroczystość ciała szklistego. Kurs jest progresywny. Myoclonus jest łączony z uogólnionymi kompleksami "spike-wave" na EEG. W hodowli limfocytów i fibroblastów wykrywa się niedobór neuraminidazy. W większości przypadków (z rzadkim wyjątkiem) myoclonus postępuje szybko i prowadzi do niepełnosprawności pacjentów.

[18]

Cialis, typ II

Cialidoza, typ II, (galaktozydiozy) jest spowodowana niedoborem beta-galaktozydazy i opisana jest głównie w języku japońskim. Przejawia się przez upośledzenie umysłowe, angiokeratoma, chondrodystrofię, hepatosplenomegalię i niski wzrost. Ujawnia objaw „pestki wiśni” na dnie. Możliwy rozwój zespołu postępującej epilepsji mioklonii.

[19], [20], [21]

Zespół MERRF

Zespół MERRF lub "padaczka miokloniczna z rozdartymi czerwonymi włóknami" odnosi się do mitochondrialnej encefalomiopatii (cytopatie mitochondrialne). Choroba jest dziedziczona przez typ mitochondrialny i przenoszona przez linię matczyną. Wiek syndromu debiutanckiego MERRF waha się od 3 do 65 lat. Oprócz mioklonii i uogólnionych napadów drgawkowych występuje postępująca otępienie, ataksja móżdżkowa, spastyczność; rzadko obserwowane: atrofia nerwu wzrokowego, niedosłuch czuciowo-nerwowy, objawy miopatii, objawy kliniczne i EMG neuropatii obwodowej. Sekwencja objawów w zespole MERRF jest zmienna w zależności od przypadku: zaburzenia neurologiczne, sensoryczne i psychiczne mogą wystąpić kilka lat przed wystąpieniem napadów padaczkowych, mioklonii i ataksji. Ekspresja kliniczna charakteryzuje się dużą zmiennością i polimorfizmem, nawet w obrębie tej samej rodziny. Nasilenie zespołu MERRF jest również bardzo zmienne. W EEG nienormalna aktywność tła jest rejestrowana w 80% przypadków; w 73% - kompleksy "spike-wave". We wszystkich przypadkach obserwuje się gigantyczne potencjały wywołane. Neuroobrazowanie (CT, MRI) ujawnia rozlany atrofię kory, uszkodzenie istoty białej o różnych rozmiarach, zwapnienia zwojów podstawy i ogniska ognisk kory o zmniejszonej gęstości. Próbka biopsyjna mięśni szkieletowych wykazuje charakterystyczną cechę patomorfologiczną - podarte czerwone włókna (poszarpane czerwone włókna). W niektórych przypadkach podczas badania skóry ujawniają się anomalie mitochondrialne.

Gangliozydoza GM2, typ III

Choroba jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ. Sercem tej choroby jest niewydolność enzymu heksoaminaminowego typu A (jak w przypadku choroby Tay-Sachs, ale nie tak wyraźna i nie tak obszerna). Choroba zaczyna objawiać się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Następuje ataksja móżdżkowa, rozwija się dyzartria, następnie otępienie, spastyczność, dysfagia, dystonia, napady padaczkowe i postępy mioklonii. U niektórych pacjentów występuje nietypowe zjawisko "kości wiśniowych" na dnie oka. Choroba rozwija się powoli przez wiele lat. Niektórzy pacjenci żyją do 40 lat.