Zespół Babina-Johnsona: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Dubina-Johnsona to przewlekłe łagodne zaburzenie charakteryzujące się okresową żółtaczką z podwyższonym poziomem głównie bilirubiny sprzężonej i bilirybinurii. Jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny i jest powszechny głównie na Bliskim Wschodzie wśród irańskich Żydów.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Przyczyny zespołu Dubina-Johnsona

Podstawą zespołu Dubina-Johnsona (rodzinna przewlekła idiopatyczna żółtaczka z niezidentyfikowanym pigmentem w komórkach wątroby) jest wrodzona wada funkcji wydalniczej hepatocytów (żółtaczka wątrobowokomórkowa postmikrosomalna). W tym przypadku wydalanie bilirubiny z hepatocytów jest upośledzone, co prowadzi do cofania się ilorazu bilirubiny do krwi (rozwija się hiperbilirubinemia sprzężona). Wraz z defektem wydalania bilirubiny występuje zaburzenie wydalania bromsulfaleiny, różu bengalskiego i środków cholecystograficznych. Wydalanie kwasów żółciowych nie jest upośledzone.

Charakterystyczną cechą zespołu Dubina-Johnsona jest okołożółciowe odkładanie się znacznej ilości ciemnobrązowego pigmentu w cytoplazmie hepatocytów. Makroskopowo wątroba ma kolor od niebieskozielonego do prawie czarnego. Natura pigmentu nie została ostatecznie ustalona. AF Bluger (1984) sugeruje, że jego podstawą jest melanina.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Objawy zespołu Dubina-Johnsona

Choroba może się najpierw ujawnić jako żółtaczka w czasie ciąży lub podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych (oba te stany powodują pogorszenie funkcji wydalniczej wątroby). Rokowanie jest pomyślne.

Dla zespołu Dubina-Johnsona charakterystyczne są następujące objawy:

• choroba jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący;
• mężczyźni chorują częściej;
• pierwsze objawy kliniczne choroby wykrywane są w okresie od urodzenia do 25 roku życia;
• głównym objawem choroby jest przewlekła lub okresowa żółtaczka, nie dająca jednoznacznego wyrazu;
• Żółtaczce towarzyszą: zmęczenie, nudności, utrata apetytu, czasem bóle brzucha; rzadko - łagodny świąd skóry;
• zawartość bilirubiny we krwi wzrasta do 20-50 μmol/l (rzadko do 80-90 μmol/l) z powodu przeważającego wzrostu frakcji sprzężonej (bezpośredniej);
• obserwuje się bilirubinurię; mocz ma ciemną barwę;
• U większości chorych wątroba nie ulega powiększeniu, choć sporadycznie zdarza się, że jest powiększona o 1-2 cm;
• Test bromosulfaleinowy, jak również radioizotopowa hepatografia wykazują ostre zaburzenie funkcji wydalniczej wątroby; inne testy czynnościowe wątroby nie wykazują istotnych zmian;
• Badanie rentgenowskie dróg żółciowych charakteryzuje się brakiem kontrastu lub późnym i słabym wypełnieniem dróg żółciowych i pęcherza środkiem kontrastowym;
• brak zmian w morfologii krwi;
• Zespół cytolizy hepatocytów nie jest typowy.

Przebieg zespołu Dubina-Johnsona jest przewlekły i korzystny. Zaostrzenia choroby są związane z infekcjami współistniejącymi, nadmiernym wysiłkiem fizycznym, stresem psychoemocjonalnym, spożyciem alkoholu, sterydami anabolicznymi i zabiegami chirurgicznymi. Zespół Dubina-Johnsona jest często powikłany rozwojem kamicy żółciowej.