Zespół Dabina-Johnsona: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Zespół Dubin-Johnsona jest przewlekłą łagodną chorobą objawiającą się niestabilną żółtaczką ze zwiększeniem stężenia głównie bilirubiny skoniugowanej i bilirubinurii. Jest dziedziczony przez autosomalny recesywny typ, rozprowadzany głównie na Bliskim Wschodzie wśród irańskich Żydów.

[1], [2], [3],

Przyczyny zespołu Dabin-Johnsona

Podstawą Dubin-Johnson syndrome (przewlekłe samoistne rodzinne żółtaczka z niezidentyfikowanym pigment w komórkach wątroby) jest wrodzonymi wadami wada wydalniczej hepatocytów (postmikrosomalnaya wątroby żółtaczka). Ten zakłócenia wydzielania bilirubiny hepatocytów, co prowadzi na zwracanie podane bilirubiny we krwi (rozwijającym skoniugowane hiperbilirubinemii). Wraz z defektem wydalania bilirubiny dochodzi do naruszenia wydalania bromosulfaleiny, różu bengalskiego, leków cholecystograficznych. Wydalanie kwasów żółciowych nie jest zaburzone.

Cechą charakterystyczną zespołu Dabin-Johnsona jest odkładanie znacznej ilości ciemnobrązowego pigmentu w cytoplazmie hepatocytów. Makroskopowo wątroba ma kolor od niebieskawo-zielonego do prawie czarnego. Natura pigmentu nie została ostatecznie ustalona. AF Bluger (1984) zakłada, że jego podstawą jest melanina.

[4], [5], [6], [7], [8], [9]

Objawy zespołu Dabin-Johnsona

Choroba może pojawić się po raz pierwszy w czasie ciąży lub na tle przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych (oba te stany powodują pogorszenie funkcji wydalniczej wątroby). Prognoza jest korzystna.

W przypadku zespołu Dabin-Johnsona charakterystyczne są następujące objawy:

• choroba jest przenoszona autosomalnie dominująco;
• więcej chorych mężczyzn;
• pierwsze objawy kliniczne choroby występują w okresie od urodzenia do 25 lat;
• głównym objawem choroby jest przewlekła lub przerywana żółtaczka, nie wyrażona w sposób wyraźny;
• żółtaczka towarzyszy zmęczenie, nudności, zmniejszony apetyt, czasem z bólem brzucha; rzadko - przez niezamierzony swędzenie;
• zawartość bilirubiny we krwi zwiększa się do 20-50 μmol / l (rzadko do 80-90 μmol / l) ze względu na dominujący wzrost frakcji sprzężonej (bezpośredniej);
• obserwowano bilirubinurię; ciemny kolor moczu;
• wątroba nie jest powiększona u większości pacjentów, czasami jej wzrost wynosi 1-2 cm;
• test bromosulfaleinowy, jak również hepatologia radioizotopowa, ujawniają gwałtowne naruszenie funkcji wydalniczej wątroby; inne czynnościowe testy wątroby nie uległy istotnej zmianie;
• gdy radiologiczne badanie dróg żółciowych charakteryzuje się brakiem kontrastu lub późniejszym i słabym wypełnieniem dróg żółciowych i pęcherza z kontrastującym ośrodkiem;
• nie ma zmian we wskaźnikach krwi;
• zespół cytolizy hepatocytów nie jest typowy.

Przebieg zespołu Dabin-Johnsona jest przewlekły, sprzyjający. Zaostrzenia choroby są związane z infekcjami współistniejącymi, przeciążeniem fizycznym, stresem psychoemotologicznym, spożyciem alkoholu, sterydami anabolicznymi i operacjami. Często zespół Dabina-Johnsona jest skomplikowany z powodu rozwoju kamicy żółciowej.