Choroba Niemanna-Picka

Choroba Neemanna-Picka jest rzadką chorobą rodzinną dziedziczoną przez autosomalny recesywny typ i występuje głównie u Żydów. Choroba jest spowodowana niedoborem enzymu sfingomielinazy w lizosomach komórek układu siateczkowo-śródbłonkowego, co prowadzi do nagromadzenia sfingomieliny w lizosomach. Najczęściej atakują wątrobę i śledzionę.

Typ dziedziczenia choroby Niemanna-Picka jest autosomalny recesywny, najczęstszy tego rodzaju sfingolipidoza występuje u Żydów aszkenazyjskich; istnieją 2 typy, A i B. Typ C choroby Niemanna-Picka nie jest związaną wadą enzymów, w których występuje nieprawidłowe gromadzenie cholesterolu.

Komórka ma charakterystyczny wygląd: blady, owalny lub okrągły, o średnicy 20-40 mikronów. W stanie nieustalonym widoczne są w nim granulki; Po związaniu z rozpuszczalnikami tłuszczowymi, granulki rozpuszczają się, powodując, że komórka staje się wakuolizowana i spieniona. Zwykle jest tylko jeden lub dwa rdzenie. W badaniu mikroskopem elektronowym lizosomy są widoczne jako lamelarne formacje mielinopodobne. Zawierają anormalne lipidy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Objawy choroby Nyman-Picka

Choroba Nimana-Picka typu A (ostra forma neuronopatyczna) występuje u dzieci, które umierają przed osiągnięciem wieku 2 lat. Choroba zaczyna się w pierwszych 3 miesiącach życia i objawia się anoreksją, utratą wagi i opóźnieniem wzrostu. Wątroba i śledziona są powiększone, skóra staje się woskowa i nabiera żółto-brązowego zabarwienia na odsłoniętych częściach ciała. Powierzchniowe węzły chłonne są powiększone. W płucach są nacieki. Ślepota, głuchota i zaburzenia psychiczne są odnotowywane.

Na dnie oka występują wiśniowo-czerwone plamki powstałe w wyniku zwyrodnienia plamki żółtej w plamce żółtej.

Analiza krwi obwodowej ujawnia anemię mikrocytarną, a na późniejszych etapach można wykryć komórki piankowe Niemann-Peak.

Choroba może najpierw pojawiać się przerywana żółtaczka cholestatyczna noworodków. Wraz z rozwojem dziecka pojawiają się zaburzenia neurologiczne.

Choroba Neemanna-Picka typu B (przewlekła postać, która zachodzi bez wpływu na układ nerwowy) objawia się cholestazą noworodków, która ustępuje samoistnie. Marskość rozwija się stopniowo i może prowadzić do rozwoju nadciśnienia wrotnego, wodobrzusza i niewydolności wątroby. Opisano przypadki udanego przeszczepienia wątroby wykonane w związku z niewydolnością wątroby. Chociaż nie znaleziono dowodów depozycji lipidów w wątrobie podczas 10-miesięcznej obserwacji, dłuższy czas jest wymagany do oceny wyniku dla zaburzeń metabolicznych.

Zespół histiocytów morskich

Ten stan choroby Niemanna-Picka, objawia się występowaniem w szpiku kostnego i komórkach siateczkowo-śródbłonkowych wątroby z histiocytów nabywania barwienie Wright Giemsa lub niebieskiego koloru. Komórki zawierają złogi fosfosfolipidów i glukosfingolipidów. Występuje wzrost wielkości wątroby i śledziony. Rokowanie choroby jest zwykle korzystne, chociaż u tych pacjentów opisano przypadki rozwoju małopłytkowości i marskości wątroby. Być może ten stan jest jednym z wariantów choroby Niemanna-Picka u dorosłych.

Demencja w chorych szczytach

[7]

Kod ICD-10

F02.0. Demencja z chorobą Picka (G31.0 +).

Zaczynając w wieku średnim (zazwyczaj pomiędzy 50 i 60 lat), postępującej demencji, neurodegeneracyjne typ, który jest oparty na selektywnej zanik płatów czołowych i skroniowych z określonym obrazem klinicznym: dominujący objawy czołowe z euforii, gruba zmianę zachowań stereotyp społeczny (utrata poczucia miary odległości, zasady moralne, identyfikacja dolnej odhamowanie instynktów), pierwsi krytycy łamania brutto w połączeniu z postępującą demencją. Określony jako zaburzeń mowy (stereotypie wyczerpywania mowy, aktywności głosowej, aby zmniejszyć aspontannost mowy, amnezja i afazja sensoryczna).

W diagnostyce ważnego obrazu klinicznego otępienia typu czołowego - (. Pamięci, orientacji, etc.) proaktywne Identyfikacja panujących czołowych objawów euforii brutto zmiana stereotypu społecznego zachowania w połączeniu z zaawansowaną demencją, w „instrumentalny” funkcji inteligencja, zautomatyzowana forma aktywności umysłowej naruszone mniej .

Jak demencja postępuje w obrazie choroby coraz ważniejsze jest ogniskowe zaburzenia kory, głównie mowy: stereotypy mowy ( „stand-up speed”), Echolalia stopniowe słownika, semantyczny, gramatyczne zubożenie mowy, zmniejszona aktywność głos do całkowitego aspontannost mowy, amnezji i dotyku afazja. Wzrost jest bezczynnością, obojętnością, aspontalnością; U niektórych pacjentów (z ogniska pierwotnego podstawnej kory) - euforia, odhamowanie niższych instynktów, utrata krytyki, rażące naruszenia myślenia pojęciowego (zespół psevdoparalitichesky).

Psychozy u pacjentów z otępieniem szczytowym nie są charakterystyczne.

Zaburzenia neurologiczne u pacjentów z chorobą Parkinsona-like syndrom występuje, napadowe atonii mięśni bez utraty świadomości. Aby rozpoznać demencji Szczyt sprawę neyropsihoticheskogo studiów: objawy afazji (czuciowych, amnestyczne stereotypiami mowy, zmiany aktywności głosowej, konkretne litery naruscheniya (same stereotypy zubożenia etc.) aspontannost wyniki neuropsychologiczne wczesne stadia zaburzeń chorobowych badane nie jest specyficzna .. . Podobnie nie jest specyficzny dla rozpoznania otępienia wyniki Picka z badań neurofizjologicznych I: mogą być zidentyfikowane jako ogólnego spadku bioelektrycznej ce spójność mózgu.

Szczytowa demencja powinna być różnicowana z innymi wariantami demencji - problem ten jest istotny w początkowych stadiach choroby.

Pacjenci potrzebują opieki i nadzoru na najwcześniejszych etapach demencji z powodu poważnych naruszeń zachowań i emocjonalnych zaburzeń wolowych na początku choroby. Leczenie produktywnych zaburzeń psychopatologicznych odbywa się zgodnie ze standardami leczenia odpowiednich zespołów pacjentów w podeszłym wieku. Stosowanie leków neuroleptycznych jest bardzo ostrożne, konieczna jest praca z członkami rodziny pacjenta, wsparcie psychologiczne osób opiekujących się pacjentem, w związku z charakterystyczną dla pacjentów poważną narcją zachowań, wymagającą wielkich wysiłków z bliskiego otoczenia.

Rokowanie choroby jest niekorzystne.

Rozpoznanie choroby Nimana-Picka

Diagnozę ustala się na podstawie punkcji szpiku kostnego, która ujawnia charakterystyczne komórki Niemanna-Picka lub na podstawie zmniejszonego poziomu sfingomielinaz w leukocytach. Oba rodzaje są zwykle podejrzane na podstawie wywiadu i wyników badań, z których najbardziej godna uwagi jest hepatosplenomegalia. Rozpoznanie można potwierdzić badaniem sfingomielinaz w leukocytach i prenatalnie za pomocą amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

[8], [9], [10], [11], [12]

Leczenie choroby Niman-Picka

Leczenie Dementia Peak jest nieskuteczne. Przeszczep szpiku kostnego wykonano u pacjentów z wczesnymi objawami ciężkiego uszkodzenia wątroby; wstępne wyniki były obiecujące. Zaobserwowano zmniejszenie zawartości sfingomieliny w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym.