Gruczolakowatość wielowydzielnicza: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Funkcjonowanie nowotwór trzustki może być objawem stwardnienia gruczolakowatość wewnątrzwydzielniczego (IEA) lub wiele nowotworów wewnątrzwydzielniczego (mężczyźni). IEA jest stosunkowo rzadką chorobą dziedziczną. Jest to wielo-wydzielający hormony nowotwór narządów dokrewnych w różnych kombinacjach. Gatunek izolowane zespół MEA: MEA-i, lub syndrom Wermer IEA II, który z kolei różnicowania IEA IIa lub syndrom Sipple i MAE IIb lub MEA-III lub syndrom Gornlina.

P. Wermer w 1954 r. Opisał przypadki rodzinnego rozwoju nowotworów w tym samym czasie, co przysadka mózgowa, para gruczołów tarczycy i insulocytów. W następnych ustalono i pokonanie innych narządów endokrynologicznych. Rozpatrywane typowe guzy przytarczyc (90%) na zespół, trzustki (80%), przysadki mózgowej (65%), kory nadnerczy (25%) i tarczycy (20%).

Chorobę obserwuje się z taką samą częstotliwością u osób obu płci. Występuje w każdym wieku od 10 lat. Dziedziczenie autosomalne recesywne odnotowuje się z dużą penetracją i zmienną ekspresją.

Objawy mnogiej gruczolakowatości endokrynologicznej zależą od umiejscowienia guzów i stanu funkcjonalnego dotkniętych gruczołów dokrewnych. Najczęstsza symptomatologia nadczynności przytarczyc z jej powikłaniami, na przykład śmiertelna wielorakość zakrzepicy. Guzy tarczycy z MEA-I nigdy nie pochodzą z komórek C, w przeciwieństwie do zespołu MEA-II.

Funkcjonalnie aktywne trzustkowe gruczolaki insulocytów mogą być reprezentowane przez dowolny rodzaj guza z typów omówionych powyżej. Częściej jest to gastrinoma lub insulinoma, rzadziej vipoma itp. W wielu przypadkach nie jest to guz, który jest określany, ale rozrost wysepek lub mikrouszkodzenie. Objawy kliniczne w tym zakresie są niezwykle zmienne.

Wśród hipoge- nów przysadkowych dominują prolaktyny, chociaż odkryto gruczolaki wydzielające ACTH, STH lub ich kombinację. Guzy są często łagodne. Złośliwe międzypomia są najczęściej obserwowane w trzustce. Ale nowotwory złośliwe często rosną powoli.

W zespole MAE IIA charakteryzuje się triadą zmian: rak rdzeniasty tarczycy, nadnerczach pheochromocytoma (guza z dwóch podmiotów, z reguły, dwustronny), gruczolaka lub rozrost przytarczyc. Apodoma dwóch z tych narządów lub obustronnego guza chromochłonnego jest również określana jako ten typ zespołu. Rdzeniowy rak gruczołu tarczowego może wydzielać nie tylko kalcytoninę, ale także serotoninę, prostaglandyny, VIP. W takich przypadkach obserwuje się obraz kliniczny podobny do objawów vipomu, rakowiaka. Ale guz trzustki w połączeniu z apodomą innych narządów określa się jako MEA-1.

MAE IIB (MEA lub III) jest połączeniem raka rdzeniastego tarczycy, barwiaka stronne, stwardnienie neyromatoza śluzówki konstrukcja nadwozia marfanopodobnoy i często z zaburzeniami boku jelit (rozszerzenie okrężnicy, uchyłkowatość, nawracające biegunka). Wiele neuromas śluzowych występują we wczesnym dzieciństwie, niekiedy po urodzeniu. Ich topografia jest różna, ale przede wszystkim wpływ na błony śluzowe w ustach i spojówki. Rak tarczycy u IEA-IIB wystąpić wcześnie (średni wiek w chwili rozpoznania jego 19,5 lat) i występuje szczególnie złośliwy. Guz jest często multentryczny. Do czasu uznania, z reguły już istnieją przerzuty. Choroba w wielu przypadkach powstaje w wyniku spontanicznej mutacji.

Istnieją MEA typu mieszanego, gdy objawy tradycyjnie uważane za związane z różnymi typami zespołu występują jednocześnie u jednego pacjenta (na przykład obustronny guz chromochłonny i gruczolak insulocytów trzustki).

Rozpoznanie IEA jest trudne ze względu na ogromną różnorodność obrazu klinicznego ze względu na możliwość różnych kombinacji zmian. Całkowita zasada diagnostyczna jest, że każdy hormonów czynne guzy trzustki (i innych narządów wydzielania wewnętrznego) muszą mieć na uwadze możliwość rozwoju MEA i przeprowadzić poszukiwania odpowiednich manifestacji narządowych i badanie odpowiednich wskaźników (wapnia we krwi, fosfor, hydroksyproliny, hormon przytarczyczny, tyyrokalcytonina, glukoza, katecholaminy itp.).

Z powodu częstych rodzinnych przypadków choroby należy przeprowadzić podobne badanie krewnych pacjenta.

Rozpoznanie MEA-I polega na wykryciu hiperkalcemii, zwiększeniu poziomu parathormonu w obecności objawów równoczesnego uszkodzenia innych narządów endokrynnych, przede wszystkim trzustki.

W okresie badania, aż do wyjaśnienia diagnozy, lokalizacja nowotworów, ich charakter, obecność przerzutów, leczenie zachowawcze. To ma na celu zmniejszenie zaburzeń metabolicznych i innych objawów choroby (na przykład, w celu zmniejszenia biegunki VIP-oma, insulinoma hipoglikemii, hiperglikemii glukagonomy, aby stłumić nadmiernie wytwarzanie żołądkowego kwasu solnego w gastrinoma). Wybór dalszego leczenia zależy od lokalizacji guzów, stanu funkcjonalnego gruczołów dokrewnych, rozwoju przerzutów, stanu pacjenta. Obserwuje się zasadę etapu leczenia chirurgicznego. Przede wszystkim wykonują operację guza, którego objawy wychodzą na pierwszy plan. Tak więc, jeśli obraz choroby jest zdominowany przez ciężkie ataki hipoglikemii, przede wszystkim są one usuwane za pomocą insuliny. Interwencja chirurgiczna jest przeprowadzana w takiej samej objętości jak w przypadku pojedynczego guza. Jeśli objawy zespołu Zollingera-Ellisona są głównymi objawami, wskazane są głównie środki medyczne. W badaniach zespół Cushinga jako część MEA należy odróżnić guza przysadki lub kory nadnerczy przez ACTH endokrynnej trzustki wytwarzających guza i monitorowania leczenia lub odpowiedniego farmakoterapii. Jeśli symptomatologia guza chromochłonnego wysuwa się na pierwszy plan, najpierw produkuje się adrenalektomię. Następnie, zgodnie ze wskazaniami, przeprowadzana jest druga interwencja chirurgiczna. Jeśli to konieczne, przepisuj leki cytotoksyczne.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]