^

Zdrowie

Choroby dzieci (pediatria)

Syndaktyl: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Syndactyly - wrodzona malformacja ręki, polegająca na połączeniu dwóch lub więcej palców z naruszeniem stanu kosmetycznego i funkcjonalnego. Ta anomalia jest czasami obserwowana w postaci wyizolowanej, w którym to przypadku zaburzenie rozwojowe można uznać za diagnozę. W takich przypadkach palce są w pełni rozwinięte, ale między nimi występuje fuzja tkanki miękkiej lub kości.

Wrodzone wady rozwojowe kończyn górnych

I.V. Shvedovchenko (1993) opracował klasyfikację wad wrodzonych kończyn górnych, a autor usystematyzował i przedstawił w formie tabeli wszystkie formy niedorozwoju według serii teratologicznej. Opracowywane są podstawowe zasady, strategia i taktyka leczenia wrodzonych wad rozwojowych kończyn górnych.

Badanie dzieci z zespołem metabolicznym

Grupa zdrowia u dzieci i młodzieży z zespołem metabolicznym, w zależności od stopnia nasilenia klinicznych markerów choroby - III lub IV, V. Przy wyborze zawodu, wszystkie rodzaje pracy umysłowej, a także praca jako asystent laboratoryjny, kreślarz, monter. Nie można pracować z zagrożeniami zawodowymi (hałasem i wibracjami), z określonym tempem pracy (przenośnikiem), nie pokazywać pracy w wymuszonych pozycjach, na nocnych zmianach. Przeciwwskazane prace związane ze stresem i podróżami służbowymi.

Zespół metaboliczny u dzieci

Zespół metaboliczny jest objawowym zespołem zaburzeń metabolicznych, hormonalnych i psychosomatycznych, opartych na otyłości brzuszno-trzewnej (centralnej) z opornością na insulinę i kompensacyjną hiperinsulinemią.

Mukopolisacharydoza typu IX: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Mukopolisacharydoza, typ IX, jest niezwykle rzadką postacią mukopolisacharydozy. Do chwili obecnej istnieje kliniczny opis jednego pacjenta, dziewczynki w wieku 14 lat.

Mukopolisacharydoza typu VII: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Mukopolisacharydoza VII - postępujące autosomalną chorobą recesywną, która powstaje w wyniku redukcji aktywności lizosomalnej beta-D-glukuronidazy, uczestniczących w metabolizmie dermatanu, siarczan heparanu i siarczan chondroityny.

Mukopolisacharydoza, typ IV

Mukopolisacharydoza IV - autosomalny recesywny postępującą chorobą genetycznie heterogeniczny skutkiem mutacji w genach kodujących galaktozo-6-sulfatazy (N-acetylogalaktozaminy-6-sulfatazy), który bierze udział w metabolizmie siarczan keratanu i siarczan chondroityny lub genu beta-galaktozydazy (co forma jest to wariant alleliczny Gml-gangliosidosis) prowadzi do manifestacji Mukopolisacharydoza IVa i IVb odpowiednio Mukopolisacharydoza.

Mukopolisacharydoza typu VI: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Mukopolisacharydoza, typ VI, jest autosomalną chorobą recesywną, charakteryzującą się ciężkimi lub łagodnymi objawami klinicznymi; jest podobny do zespołu Hurlera, ale różni się od niego zastrzeżonym intelektem.

Mukopolisacharydoza typu 3

Mukopolisacharydoza, typ III - genetycznie heterogenna grupa chorób dziedziczona przez autosomalny typ recesywny. Istnieją cztery formy nozologiczne, które różnią się stopniem manifestacji objawów klinicznych i pierwotnym defektem biochemicznym.

Mukopolisacharydoza typu II: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Mukopolisacharydoza typu II - łączone ze X połączone recesywnie wynikające z obniżonej aktywności lizosomalnej iduronate-2-sulfatazy, który bierze udział w metabolizmie glikozaminoglikanów. Dla mukopolisacharydozy II cechuje się postępującymi zaburzeń neuropsychiatrycznych, powiększenie wątroby, choroby sercowo-płucne, deformacja kości. Do tej pory opisano 2 przypadki choroby u dziewcząt związanych z inaktywacją drugiego, prawidłowego chromosomu X.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.