Choroby dzieci (pediatria)

Mukopolisacharydoza typu I: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Mukopolisacharydoza, typ I - jest autosomalną chorobą recesywną wynikającą ze zmniejszenia aktywności lizosomalnej aL-iduronidazy, która bierze udział w metabolizmie glikozoaminoglikanów. Choroba charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami z narządów wewnętrznych, układu kostnego, zaburzeń psychoneurologicznych i sercowo-płucnych.

Mukopolisacharydoza u dzieci: objawy, rozpoznanie, leczenie

Mukopolisacharydoza (MPS) jest dziedziczną chorobą metaboliczną z grupy chorób związanych z akumulacją lizosomów. Rozwój dziedzicznej mukopolisacharydozy jest spowodowany zaburzeniem funkcji enzymów lizosomalnych zaangażowanych w degradację glikozoaminoglikanów (GAG), ważnych składników strukturalnych macierzy wewnątrzkomórkowej.

Zaburzenia metabolizmu fruktozy (fruktozuria) u dzieci: objawy, rozpoznanie, leczenie

Trzy dziedziczne zaburzenia metabolizmu fruktozy są znane u ludzi. Fruktozuria (fructokinase awaria) - bezobjawowe stan związany z wysokiej zawartości fruktozy w moczu: dziedziczna nietolerancja fruktozy (brak aldolazy B) i brakiem fruktozo-1,6-bisfosfatazy, które stosuje się również do wad w glukoneogenezie.

Zaburzenie metabolizmu galaktozy (galaktozemia) u dzieci

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną spowodowaną zaburzeniami metabolizmu galaktozy. Objawy galaktozemii obejmują zaburzenia czynności wątroby i nerek, zmniejszenie funkcji poznawczych, zaćmę i przedwczesną niewydolność jajników. Diagnoza opiera się na badaniu enzymów erytrocytów. Leczenie polega na diecie, która nie zawiera galaktozy.

Naruszenie wymiany węglowodanów u dzieci

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów należą do grupy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Węglowodany - głównym źródłem energii metabolicznej w komórce, a wśród nich szczególne miejsce należy do cukrów prostych - galaktoza, glukoza, fruktoza i polisacharyd - glikogen. Kluczowym substratem metabolizmu energetycznego jest glukoza.

Patogeneza glikogenezy

Glukozo-6-fosfataza katalizuje końcową reakcję zarówno glukoneogenezy jak i hydrolizy glikogenu i przeprowadza hydrolizę glukozo-6-fosforanu do glukozy i nieorganicznego fosforanu. Glukozo-6-fosfataza jest specjalnym enzymem wśród wątroby zaangażowanym w metabolizm glikogenu. Aktywne centrum glukozo-6-fosfatazy znajduje się w świetle retikulum endoplazmatycznego, co wymaga transportu wszystkich substratów i produktów reakcji przez błonę.

Glikogenoza u dzieci

Glikogezy są spowodowane niedoborem enzymów zaangażowanych w syntezę lub rozszczepianie glikogenu; niedobór może wystąpić w wątrobie lub mięśniach i spowodować hipoglikemię lub odkładanie się nieprawidłowych ilości lub rodzajów glikogenu (lub jego pośrednich metabolitów) w tkankach.

Nadczynność przytarczyc u dzieci

Nadczynność przytarczyc - nadmierna produkcja parathormonu. Nadmierna produkcja parathormonu może wynikać z pierwotnej patologii gruczołu przytarczycznego - gruczolaka lub rozrostu idiopatycznego (pierwotna nadczynność przytarczyc).

Niedoczynność przytarczyc u dzieci

Niedoczynność przytarczyc - niedoczynność przytarczyc, charakteryzująca się zmniejszoną produkcją parathormonu i naruszeniem metabolizmu wapnia i fosforu.

Brak cukrzycy u dzieci

Brak cukrzycy - choroba spowodowana bezwzględnym lub względnym niedoborem hormonu antytyrektycznego, charakteryzuje się poliurią i polidypsją. Hormon antydiuretyczny stymuluje reabsorpcję wody w kanalikach nerkowych nerek i reguluje gospodarkę wodną w organizmie.

Zdrowie