Choroby dzieci (pediatria)

Syndrom Griselli (zespół Griscelli)

Zespół Gricelliego jest wrodzonym autosomalnym zespołem recesywnym, który jest połączeniem niedoboru odporności i częściowego albinizmu, po raz pierwszy opisanego we Francji przez Claude'a Griscelli. Albinizm w tym zespole jest spowodowany naruszeniem migracji melanosomów z melanocytów (w których tworzy się pigment) do rogowacenia.

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X: objawy, rozpoznanie, leczenie

Zespół limfoproliferacyjny związany z chromosomem X (XLP) to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się naruszeniem odpowiedzi immunologicznej na wirusa Epsteina-Barra wirusa EBV. XLP został po raz pierwszy zidentyfikowany w 1969 r. Przez Davida T. Purtilo i innych., Który zaobserwował rodzinę, w której chłopcy zmarli na mononukleozę zakaźną.

Hemofagocytarna limfohistiocytoza

Pierwotna (rodzinna i sporadyczna) hemofagocytarna limfogytocytoza występuje w różnych grupach etnicznych i rozprzestrzenia się na całym świecie. Częstość występowania pierwotnej hemofagocytarnej limfogytocytozy według J.Henter wynosi około 1,2 na 1 000 000 dzieci w wieku poniżej 15 lat lub 1 na 50 000 noworodków. Wskaźniki te są porównywalne z częstością występowania noworodków z fenyloketonurią lub galaktozemią.

Zespół DiGeorge'a: objawy, diagnoza, leczenie

Klasyczny zespół DiGeorge został opisany u pacjentów z charakterystycznym fenotypem, w tym z wadami serca, szkieletem twarzy, endokrynopatią i hipoplazją grasicy. Do zespołu można również dołączyć inne anomalie rozwojowe.

Syndromy pęknięć chromosomalnych

Niedoboru odporności, niestabilność markerów chromosomalnych ataksja-teleangiektazja (A, T), Nijmegen breakage syndrome chromosom - Nijmegen breakage syndrome (NBS), które razem z zespołem Blooma, grupa skóra pergaminowa zawarte w zespołach z niestabilnością chromosomu. Genów, których mutacje powodują rozwój T i NBS są atm (ataksja-teleangiektazje zmutowane) i NBSl odpowiednio.

Ataksja-teleangiektazje u dzieci

Ataksja-teleangiektazja może się znacznie różnić u różnych pacjentów. Postępująca ataksja móżdżkowa i teleangiektazje są obecne w acexie, często na skórze występuje "kawa z mlekiem". Inklinacja do infekcji zmienia się od bardzo wyraźnej do bardzo łagodnej. Bardzo wysoka zachorowalność na nowotwory złośliwe, głównie guzy układu limfatycznego.

Syndrom chromosomalnych pęknięć Nijmegena

Zespół złamania Nijmegena został po raz pierwszy opisany w 1981 r. Weemaes CM jako nowy zespół z niestabilnością chromosomową. Choroba objawia się małogłowie, opóźnienie rozwoju fizycznego, specyficzne zaburzenia twarzoczaszki, kolor skóry plamy „kawy z mlekiem” i wielokrotne awarie 7 i chromosomów 14 stwierdzono u 10-letniego chłopca.

Zespół Wiskotta-Aldricha

Wiskotta-Aldricha (zespół Wiscott-Aldrich, WS) (OMIM # 301000) - X-powiązane choroby, z których głównymi są objawy mikrotrombotsitopeniya, egzema i odporności. Częstość występowania choroby wynosi około 1 na 250 000 nowonarodzonych chłopców.

Zespół hiperimmunoglobulinemii E z nawracającymi zakażeniami: objawy, rozpoznanie, leczenie

Zespół hiper-IgE (HIES) (0MIM 147060), dawniej nazywany zespołem (zespół pracy) Praca, charakteryzującym się powtarzającymi się infekcje, głównie gronkowców gruboziarniste rysami twarzy, nieprawidłowości szkieletu znacznie zwiększonych poziomów immunoglobulin E. Dwóch pierwszych pacjentów z takim zespołem opisanych w 1966, Davis i współpracownicy. Od tego czasu opisano ponad 50 przypadków o podobnym obrazie klinicznym, ale patogeneza choroby nie została dotychczas ustalona.

Zespół Omen: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Omen - choroba charakteryzuje wczesnej (pierwszym tygodniu życia), rozpoczynający się w postaci wysiękowego wysypka, łysienie, powiększenie wątroby i śledziony, uogólnione powiększenie węzłów chłonnych, biegunka, hipereozynofilię, geperimmunoglobulinemii E i zwiększoną skłonność do infekcji, charakterystycznych połączonych niedoborami odporności.

Zdrowie