Choroby dzieci (pediatria)

Zespół hiper-IgM (HIGM) to grupa pierwotnych niedoborów odporności charakteryzujących się prawidłowym lub podwyższonym stężeniem immunoglobulin M w surowicy i wyraźnym spadkiem lub całkowitym brakiem immunoglobulin innych klas (G, A, E). Zespół hiper-IgM to rzadki niedobór odporności, którego częstość występowania w populacji wynosi nie więcej niż 1 przypadek na 100 000 noworodków.

Po odkryciu molekularnych podstaw zespołu hiper-IgM sprzężonego z chromosomem X pojawiły się opisy pacjentów płci męskiej i żeńskiej z prawidłową ekspresją CD40L, zwiększoną podatnością na zakażenia bakteryjne, ale nie oportunistyczne, a w niektórych rodzinach z autosomalnym recesywnym wzorem dziedziczenia. W 2000 r. Revy i in. opublikowali wyniki badania takiej grupy pacjentów z zespołem hiper-IgM, które ujawniły mutację w genie kodującym indukowaną aktywacją deaminazę cytydyny (AICDA).

Przejściową niemowlęcą hipogammaglobulinemię (TIH) definiuje się jako znaczny spadek poziomu IgG z towarzyszącym niedoborem lub bez niedoboru innych klas immunoglobulin u dziecka w wieku powyżej 6 miesięcy, pod warunkiem wykluczenia innych niedoborów odporności.

Wśród znanych niedoborów odporności najczęściej występującym w populacji jest selektywny niedobór immunoglobuliny A (IgA). W Europie jego częstość występowania wynosi 1/400-1/600 osób, w krajach azjatyckich i afrykańskich jest nieco niższa.