Choroby dzieci (pediatria)

Połączone niedobory odporności komórek T i B.

Złożony niedobór odporności - zespoły charakteryzujące się brakiem lub zmniejszenie liczby i / lub działania limfocytów T oraz wyraźnego pogorszenia innych składników odporności adaptacyjnej. Nawet w przypadku prawidłowych limfocytów B we krwi obwodowej, ich funkcja jest zwykle tłumiona ze względu na brak pomocy komórek T.

Zespół hiperimmunoglobulinemii M

Zespół hiper-IgM (HIGM) - grupy Niedoboru pierwotnych charakteryzujących normalnym lub podwyższonym stężeniu surowicy IgM i znaczne zmniejszenie lub całkowite nieobecność innych klas immunoglobulin (G, A, E). Zespół Hyper-IgM odnosi się do rzadkich niedoborów odporności, częstość występowania w populacji nie przekracza 1 przypadku na 100 000 noworodków.

Zespół hiper-IgM związany z niedoborem CD40 (HIGM3): objawy, leczenie

Autosomalny recesywny wariant związane z niedoborem CD40 (HIGM3) - jest rzadka postać zespołu hiper IgM (HIGM3) z autosomalny recesywny trybu dziedziczenia Dotychczas opisano tylko 4 pacjentów z 3 niezależnych rodzin. Cząsteczka CD40 - członkiem nadrodziny receptorów czynnika martwicy nowotworu jest konstytutywnie wyrażana na limfocytach B, jednojądrzaste fagocyty, dendrytyczną rzęs i aktywowanych komórkach nabłonkowych.

Autosomalny recesywny zespół hiper IgM: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Po odkryciu podstawy molekularnej związaną z chromosomem X zespół hiper-IgM pojawił opisania pacjentów obojga płci o normalnym ekspresję CD40L, zwiększona podatność na bakterie, lecz nie oportunistycznych infekcji i w niektórych rodzinach - w sposób autosomalny trybie recesywny dziedziczenia. W 2000 r. Revy ssoavt. My opublikował wyniki badań dla grupy pacjentów z zespołem hiper-IgM, do wykrywania mutacji w genie kodującym dezaminazy cytydynowej aktywacji wywołanej (AICDA).

X-koblet hyper-IgM syndrom type 1 (HIGM1)

Ponad 10 lat temu odkryto gen, którego mutacje prowadzą do rozwoju postaci HIGM1 choroby. W 1993 r. Opublikowano wyniki pięciu niezależnych grup badawczych, z których wynika, że mutacje w genie liganda CD40 (CD40L) są defektem molekularnym leżącym u podstaw hiper-IgM w łańcuchu Xt. Gen kodujący białko CD40L gp39 (CD154) znajduje się na długim ramieniu chromosomu X (Xq26-27). Ligand CD40 ulega ekspresji na powierzchni aktywowanych limfocytów T.

Przejściowa hipogammaglobulinemia niemowląt: objawy, rozpoznanie, leczenie

Przejściowa hipogammaglobulinemia dziecięca (TMG) definiowana jest jako znaczące obniżenie poziomu IgG z niedoborem lub bez niedoborów innych klas immunoglobulin u dziecka powyżej 6 miesięcy, pod warunkiem, że wykluczone są inne stany niedoboru odporności.

Niedobór podklas IgG: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Stan, w którym deficyt jednej z podklas IgG jest określany na normalnym lub obniżonym poziomie całkowitej immunoglobuliny G, nazywany jest selektywnym niedoborem podklasy IgG. Często występuje kombinacja deficytów w kilku podklasach.

Selektywny niedobór immunoglobulin A: objawy, rozpoznanie, leczenie

Spośród znanych stanów niedoboru odporności, selektywny niedobór immunoglobuliny A (IgA) jest najbardziej powszechny w populacji. W Europie jego częstotliwość wynosi 1 / 400-1 / 600 osób, w krajach azjatyckich i afrykańskich częstotliwość występowania jest nieco niższa.

Ogólny zmienny niedobór odporności: objawy, diagnoza, leczenie

Wspólny zmienny niedobór odporności (CVID) jest heterogenną grupą chorób charakteryzujących się defektem w syntezie przeciwciał. Częstość występowania OVIN waha się od 1: 25 000 do 1: 200 000, stosunek płci jest taki sam.

Agammaglobulinemia u dzieci

Agammaglobulinemia u dzieci jest typową chorobą, której towarzyszy wyizolowany niedobór przeciwciał. Choroba ta przejawia się często powtarzającymi się infekcjami bakteryjnymi.

Zdrowie