Choroby dzieci (pediatria)

Leczenie powikłań mukowiscydozy

Noworodki w rozpoznaniu niedrożności smółki bez perforacji ściany okrężnicy wykonują lewatywę kontrastową z roztworem wysoko osmolarnym. Podczas wykonywania lewatywy kontrastowej należy upewnić się, że roztwór dociera do jelita krętego. To z kolei stymuluje wydzielanie płynu do światła jelita grubego i pozostałego smółki.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (choroba okresowa): objawy, rozpoznanie, leczenie

Rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF), nawrót choroby) - dziedziczna chorobą charakteryzującą się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia otrzewnej, czasami z opłucnej, uszkodzeń skóry, zapalenie stawów i rzadziej zapalenie osierdzia. Może rozwinąć się amyloidoza nerek, co może prowadzić do niewydolności nerek.

Niedobór inhibitora C1.

Niedobór inhibitora Cl (ClI) prowadzi do pojawienia się charakterystycznego zespołu klinicznego - dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE). Głównym objawem klinicznym dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego jest nawracający obrzęk, który może zagrozić życiu pacjenta podczas rozwoju w istotnych lokalizacjach.

Wady wrodzonej odporności i układu dopełniacza

Defekty układu dopełniacza są najrzadszą odmianą pierwotnych niedoborów odporności (1-3%). Opisano dziedziczne wady prawie wszystkich składników dopełniacza. Wszystkie geny (z wyjątkiem genu forperdin) znajdują się na chromosomach autosomalnych. Najczęstszym niedoborem jest składnik C2. Defekty układu dopełniacza różnią się pod względem objawów klinicznych.

Defekty szlaku zależnego od interferonu-γ/interleukiny-12: objawy, diagnoza, leczenie

Wady prowadzące do zakłócenia interferon gamma (INF-y) i interleukiny-12 (11-12) -zależną sposób odznaczają się dużą czułością i innych bakteryjnych infekcji grzybiczych (Salmonella, wirusy).

Wady przyczepności leukocytów

Adhezja między leukocytami i śródbłonkiem, innymi leukocytami i bakteriami jest niezbędna do wykonywania podstawowych funkcji fagocytarnych - przejścia do ogniska infekcji, komunikacji między komórkami, tworzenia reakcji zapalnej. Główne cząsteczki adhezyjne obejmują selektyny i integryny. Defekty samych cząsteczek adhezyjnych lub białek uczestniczących w transmisji sygnału z cząsteczek adhezyjnych prowadzą do wyraźnych defektów odpowiedzi przeciwinfekcyjnej fagocytów.

Leczenie przewlekłej choroby ziarniniakowej

Dotychczas, przeszczep szpiku kostnego (BMT), lub krwiotwórcze komórki macierzyste (HCT) u pacjentów z przewlekłą chorobą ziarniniakową towarzyszy wystarczającej szybkości zaniku. I często było powodu niezadowalających stanu pacjentów przed przeszczepem, w szczególności zakażenie grzybicze, które jest znane, wraz z GVHD, jest jednym z czołowych miejsc w strukturze śmiertelności po transplantacji.

Wrodzona neutropenia

Neutropenia definiowana jest jako zmniejszenie liczby krążących krwinek białych obojętnochłonnych krwi obwodowej poniżej 1500 / μL (u dzieci w wieku od 2 tygodni do 1 roku dolna granica normy wynosi 1000 / μp). Spadek liczby granulocytów obojętnochłonnych poniżej 1000 / μL jest uważany za łagodny stopień neutropenii, 500-1 000 / ml - średnio, mniej niż 500 - ciężki stopień neutropenii (agranulocytoza).

Zespół rozregulowania układu odpornościowego, poliendokrynopatia, enteropatia (IPEX)

Związany z chromosomem X zespół immunoregulacji, polendenokrynopatia i enteropatia (immunosupresja, Polyendocrinopathy i enteropatia, X-Linked - IPEX) to rzadka poważna choroba. Po raz pierwszy opisano go ponad 20 lat temu w dużej rodzinie, gdzie odkryto powiązanie z płcią.

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS) to choroba oparta na wadach wrodzonych apoptozy za pośrednictwem Fas. Zostało to opisane w 1995 roku, ale od lat sześćdziesiątych XX w. Choroba o podobnym fenotypie była znana jako zespół CanaLe-Smitha.

Zdrowie