Pierwotna hemochromatoza to wrodzona choroba charakteryzująca się poważnym gromadzeniem żelaza, powodującym uszkodzenie tkanek. Choroba nie ujawnia się klinicznie, dopóki nie rozwinie się uszkodzenie narządów, często nieodwracalne. Objawy obejmują osłabienie, hepatomegalię, brązową pigmentację skóry, utratę libido, artralgię, objawy marskości wątroby, cukrzycę, kardiomiopatię.
