Pierwotna hemochromatoza jest chorobą wrodzoną, charakteryzującą się wyraźnym nagromadzeniem żelaza, powodującym uszkodzenie tkanki. Choroba nie objawia się klinicznie aż do rozwoju uszkodzenia narządów, często nieodwracalnego. Objawy choroby obejmują osłabienie, hepatomegalię, pigmentację skóry brązowej, utratę libido, bóle stawów, objawy marskości, cukrzycę, kardiomiopatię.