Chorobą Gauchera jest sfingolipidoza, która jest następstwem niedoboru glukocerebrozydazy, co prowadzi do odkładania glukocerebrozydu i związanych z nim składników. Objawy choroby Gauchera różnią się w zależności od typu, ale najczęściej obejmują hepatosplenomegalię lub zmiany w OUN. Rozpoznanie opiera się na badaniu enzymów leukocytów.