Ventriculomegalia mózgu: co to jest, przyczyny, konsekwencje

W obu półkulach mózgu, międzymózgowiu i między móżdżkiem a rdzeniem przedłużonym znajdują się cztery specjalne jamy - komory mózgowe (ventriculi cerebri), które produkują płyn mózgowo-rdzeniowy. Ich patologiczne rozszerzenie lub powiększenie określa się jako wentrykulomegalię.

Epidemiologia

Poniżej przedstawiono statystyki podawane w różnych źródłach:

• Według The Fetal Medicine Foundation częstość występowania ventriculomegalii wynosi jeden przypadek na 100 płodów w 22. tygodniu ciąży i jeden przypadek na 1000 żywych urodzeń;
• w ponad 94% przypadków obserwuje się powiększenie komór serca największych komór bocznych (ventriculi laterales);
• anomalie czaszkowo-mózgowe obserwuje się w 15-65% przypadków powiększenia komór mózgu, a defekty chromosomalne – średnio w 14,7%;
• Częstość występowania neurodestrukcji związanych z tą patologią u niemowląt wynosi około 12% (według innych danych prawie 60%).

[ 1 ], [ 2 ]

Przyczyny ventriculomegalia

Wymieniając możliwe przyczyny poszerzenia komór mózgowych, należy pamiętać, że patologiczne poszerzenie układu komorowego mózgu – spowodowane nadmierną objętością płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) w komorach i przestrzeniach podpajęczynówkowych oraz zaburzeniami jego krążenia – nazywa się wodogłowiem, często związanym ze wzrostem ciśnienia śródczaszkowego.

Ponieważ nie można zmierzyć ciśnienia wewnątrzczaszkowego w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego (prenatalnego), terminy wodogłowie i ventrikulomegalia u płodu są używane jako synonimy. Chociaż wodogłowie powinno być nazywane zwiększeniem komór płodu do ponad 15 mm.

Eksperci uważają, że głównymi przyczynami powiększenia komór mózgu są dysgenezja mózgu, nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu oraz defekty chromosomalne.

Przedporodowa ventriculomegalia, czyli powiększenie komór mózgu u płodu, może być wynikiem wady cewy nerwowej u zarodka, a także pierwotnych wrodzonych anomalii mózgu: agenezji ciała modzelowatego; heterotopii podwyściółkowej; torbieli koloidowej lub pajęczynówki mózgu; malformacji Arnolda-Chiariego typu 2, prowadzącej do zespołu Arnolda-Chiariego; torbielowatego poszerzenia czwartej komory - zespołu Dandy'ego-Walkera itp.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka związane są z wiekiem matki (powyżej 35 lat), zakażeniami wewnątrzmacicznymi, gestozą i niedotlenieniem płodu.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogeneza

Patogeneza nadmiernej produkcji płynu mózgowo-rdzeniowego przez komory mózgu płodu może być spowodowana:

• infekcje (bakteryjne, grzybicze, opryszczkowe zapalenie opon mózgowych);
• nowotwory (glejak płytkowy, guz zatoki endodermalnej, rozsiany guz oligodendrogleju);
• przerost, hiperplazja lub guz splotu naczyniówkowego komór mózgu.

Stwierdzono związek patologicznego rozszerzenia komór mózgowych z trisomią chromosomów 13, 18 i 21 – odpowiednio z zespołem Patau, Edwardsa i Downa.

Powiększenie komór serca u noworodka może być spowodowane przez:

• uraz okołoporodowy z gwałtownym wzrostem ciśnienia żylnego w zatokach opony twardej lub żyłach szyjnych wewnętrznych;
• niedokrwienie mózgu u noworodków;
• zwężenie otworów śródkomorowych (Monroe’a) łączących komorę trzecią z komorami bocznymi;
• wrodzone zwężenie wodociągu Sylwiusza, kanału łączącego trzecią komorę mózgu (ventriculus tertius) i czwartą komorę mózgu (ventriculus quartus).

Ponadto szybko lub stopniowo rozwijająca się komora mózgowa u dziecka może wystąpić w przypadku:

• urazy mózgu (szczególnie z krwotokiem);
• uszkodzenie mózgu wywołane przez tasiemca świńskiego - neurocysticerkoza;
• oponiak, rozlane guzy glejowe lub potworniak mózgu;
• brodawczak naczyniówki (z uszkodzeniem komór bocznych mózgu).

Wentrykulomegalia u dorosłych

Wtórna komora mózgowa u dorosłych może być spowodowana urazem głowy, zapaleniem opon mózgowych, zmianami nowotworowymi mózgu, zwężeniem wodociągu Sylwiusza, tętniakiem wewnątrzczaszkowym, przewlekłymi krwiakami podtwardówkowymi oraz krwotokami śródkomorowymi lub ogólnymi mózgu, w tym udarami krwotocznymi.

Ponadto, jak ustalili kanadyjscy badacze, rozwój powiększenia komór mózgu, którego patogeneza jest spowodowana zaburzeniem wchłaniania płynu mózgowo-rdzeniowego lub wyciekiem płynu mózgowo-rdzeniowego do przestrzeni podtwardówkowej, występuje częściej u osób starszych niż u młodych.

Przyczyną jest zanik mózgu – utrata objętości jego miąższu, a także zmiany w komórkach glejowych i mielinizacji neuronów, co prowadzi do zmniejszenia elastyczności tkanki mózgowej.

Oznacza to, że w starzejącym się mózgu człowieka mogą wystąpić zmiany będące wynikiem kompensacyjnego rozszerzenia się przestrzeni wypełnionej płynem mózgowo-rdzeniowym – wodogłowia ex vacuo.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Objawy ventriculomegalia

Pierwszymi objawami tej patologii u płodu są duże rozmiary komór mózgowych, sięgające 12-20 mm. Optymalny okres do jej wykrycia to 24-25 tydzień ciąży.

Objawy ventrikulomegalii u noworodków obejmują letarg, nieaktywne ssanie i trudności z połykaniem; dziecko często beka i płacze; okresy snu są krótkie; naczynia krwionośne często prześwitują przez skórę głowy i twarzy; obserwuje się wypukłe ciemiączko, okresowe drżenie żuchwy i konwulsyjne ruchy kończyn. Dopóki szwy czaszkowe nie zrosną się, obserwuje się szybki wzrost jej obwodu (makrocefalia).

Dzieci w pierwszych dwóch, trzech latach życia mają bóle głowy; ból nasila się przy napięciu i nagłych ruchach, skakaniu, pochylaniu. Nudności i wymioty występują samoistnie. W obecności zespołów chromosomowych objawy nabierają charakterystycznych cech.

Ventriculomegalia u dorosłych może objawiać się bólami głowy, nudnościami, wymiotami, zwiększonym ciśnieniem śródczaszkowym i upośledzeniem wzroku. To ostatnie jest spowodowane obrzękiem tarczy nerwu wzrokowego – papillodema, który we wczesnych stadiach może być bezobjawowy lub powodować bóle głowy. Z czasem obrzęk ten może prowadzić do pojawienia się ślepej plamki, niewyraźnego widzenia i okresowego ograniczenia pola widzenia. W rezultacie możliwa jest całkowita utrata wzroku.

W przypadku powiększenia się trzeciej komory, położonej w międzymózgowiu, na skutek ucisku na podkorowe ośrodki wegetatywne w istocie szarej jej ścian mogą wystąpić zaburzenia chodu, parestezje, nietrzymanie moczu oraz pogorszenie funkcji poznawczych.

Gradacja

Stopień powiększenia komór mózgowych w okresie noworodkowym – przy założeniu normy ich wielkości do 10 mm (wzdłuż przedsionka tylnego lub przedniego rogu komory bocznej) – determinuje stopień powiększenia komór mózgu.

Ich nazwy nie są ujednolicone, dlatego poszerzenie komór bocznych (ocenianych głównie jako ventriculi laterales) o 20% – do 12 mm można określić jako ventriculomegalię I stopnia lub łagodną ventriculomegalię.

Jeżeli poszerzenie wynosi 20-50% normy - od 12 do 15 mm, to jest to umiarkowana komora, a gdy wskaźnik jest > 15 mm, komorę można zakwalifikować jako cięższą, wyraźną komorę, a także przedprogową lub graniczną komorę.

Jeżeli komora płodu powiększy się do ≥ 20 mm, rozpoznaje się wodogłowie śródkomorowe.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Formularze

W zależności od lokalizacji rozróżnia się:

• powiększenie komór bocznych (ventriculi laterales) lub boczne obustronne powiększenie komór;
• jednostronna ventriculomegalia, gdy powiększona jest tylko jedna komora boczna. Może występować ventriculomegalia po lewej stronie - lewostronna boczna lub ventriculomegalia po prawej stronie - prawostronna boczna.

W przypadku gdy komory mają różną wielkość (różnica nie powinna przekraczać 2 mm) rozpoznaje się asymetryczną wentrykulomegalię.

Jeśli badanie USG nie wykaże żadnych powiązanych nieprawidłowości mózgu, jest to prenatalna izolowana ventriculomegalia. W wielu przypadkach, które wydają się być izolowanym rozszerzeniem komór mózgowych u płodu, inne nieprawidłowości są faktycznie wykrywane po urodzeniu dziecka (szczególnie, gdy ventriculomegalia przekracza 15 mm). Zgodnie z obserwacjami, przy tej odmianie patologii istnieje 4-krotny wzrost ryzyka nieprawidłowości 21. chromosomu.

Wreszcie, zastępcza komora mózgowa (częściej stosowana w przypadku wodogłowia) oznacza zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w celu zastąpienia utraconego miąższu mózgu.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikacje i konsekwencje

Naturalnie pojawia się pytanie: czy ventrikulomegalia jest niebezpieczna?

Podobnie jak wszystkie patologie mózgu, powiększenie jego komór ma poważne konsekwencje i powikłania. Należą do nich makrocefalia, opóźnienie ogólnego rozwoju dziecka i destrukcyjne zmiany w strukturach mózgu: znacznie zwiększa się wielkość kory mózgowej, w obszarach okołokomorowych i nadnamiotowych rozrastają się komórki glejowe, a dojrzewanie bruzdy korowej jest opóźnione.

Może rozwinąć się zespół zachodzącego słońca, zwany także zespołem Graefego.

Często występują zaburzenia neurologiczne, które negatywnie wpływają na pamięć, zdolność uczenia się, zdolności adaptacyjne psychiki i zachowanie.

Według niektórych danych, u 62,5% dzieci z ventrikulomegalią w wieku dwóch lat występują problemy neurologiczne.

[ 26 ]

Diagnostyka ventriculomegalia

Jedyną metodą diagnozowania powiększenia komór serca jest diagnostyka instrumentalna.

Aby wykryć anomalie X, wymagana jest analiza genetyczna (kariotypowanie) płodu na podstawie próbki płynu owodniowego. Więcej informacji na temat sposobu pobierania próbek można znaleźć w artykule – Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej

Powiększenie komór serca u płodu wykrywa się już w czasie ciąży u matki - podczas badania USG po 22. tygodniu ciąży, kiedy możliwe jest uwidocznienie i zmierzenie wielkości komór bocznych.

Ocena głowy płodu obejmuje określenie kształtu czaszki i jej średnicy dwustawowej (rozmiar głowy od jednej skroni do drugiej). Badanie ultrasonograficzne pozwala na wyraźne określenie przyśrodkowej granicy komór; oznaki echa splotu naczyniówkowego – echogenicznej struktury zajmującej centralną część komory bocznej; może być widoczny płyn mózgowo-rdzeniowy.

W przypadku wykrycia patologii, badania przesiewowe wykonuje się w późniejszym etapie (co 4 tygodnie), aby monitorować stan komór.

Do 18. tygodnia, a zwłaszcza w pierwszym trymestrze, powiększenia komór mózgu nie bada się za pomocą USG: objawy echa mogą być po prostu nieobecne (dokładność odczytów wynosi mniej niż 47%), ponieważ przestrzenie półkul są prawie całkowicie zajęte przez komory boczne.

Więcej informacji – Diagnostyka prenatalna chorób wrodzonych

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Diagnostyka różnicowa

Wyjaśnienie diagnozy i diagnostyka różnicowa wymagają MRI mózgu. Wykonuje się je u dorosłych i małych dzieci. Kobiety w ciąży poddaje się rezonansowi magnetycznemu tylko w przypadkach, gdy nie można ocenić układu komorowego ze względu na położenie płodu w macicy. Według diagnostów, w połowie przypadków MRI może wykryć dodatkowe, niewidoczne sonograficznie anomalie OUN.

Do objawów powiększenia komór mózgu w badaniu MRI zalicza się: ciemny (o niskiej intensywności) sygnał z komór mózgu (w płaszczyźnie czołowej) w trybie T1 i jasny (o zwiększonej intensywności) – na obrazach skanowanych w trybie T2-zależnym.

U dorosłych można wykonać tomografię komputerową lub prześwietlenie mózgu z kontrastem radioizotopowym – wentrykulografię.

Wodogłowie różnicuje się od powiększenia komór mózgu na podstawie parametrów powiększonej komory mózgowej i ciśnienia śródczaszkowego; wykonuje się nakłucie lędźwiowe.

Spośród innych patologii najczęściej diagnozowane są przewlekła jamistość rdzenia kręgowego z jamami w rdzeniu kręgowym oraz zapalenie komór mózgu – ventriculitis.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Leczenie ventriculomegalia

Powiększenia komór serca u płodu nie leczy się przed porodem, a po urodzeniu dziecka leczenie jest wyłącznie objawowe - zgodnie z zaleceniami neurologa dziecięcego.

Arsenał dostępnych dziś narzędzi obejmuje:

• leki moczopędne (stosowane w wodogłowiu – mannitol, kwas etakrynowy itp.);
• leki zawierające potas (aby uniknąć zaburzenia równowagi płynu śródmiąższowego, co jest spowodowane długotrwałym stosowaniem leków moczopędnych);
• leki przeciwhipoksacyjne;
• witaminy dla mózgu.

Przy powiększeniu komór serca pomocny jest masaż, aktywność fizyczna jest również mile widziana - umiarkowana, bez gwałtownych ruchów.

Lekarze nie ukrywają, że leczenie tego schorzenia i konsultowanie się z rodzicami nie jest łatwym zadaniem, ponieważ trudno jest jednoznacznie określić dokładną przyczynę patologii, przewidzieć przebieg jej rozwoju i stopień ryzyka powikłań.

Zapobieganie

Uważa się, że zapobieganie można osiągnąć poprzez odpowiednie planowanie ciąży i poradnictwo medyczno-genetyczne. A także przyjmowanie kwasu foliowego (dla kobiet w wieku rozrodczym) i wyleczenie wszystkich chorób przed przyszłym macierzyństwem.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Prognoza

Powiększenie komór serca związane z anomaliami płodu i wadami strukturalnymi często wiąże się ze złym rokowaniem, obejmującym niepełnosprawność (często umiarkowaną) aż po utratę dziecka.

Jednakże w przypadkach łagodnej izolowanej wentrikulomegalii istnieje 90% szans na prawidłowy wynik. W innych przypadkach występuje opóźnienie w rozwoju układu nerwowego - od łagodnego do umiarkowanego.

[ 41 ]