Wymiana nefropatii (oksaluria)

Wymiana lub nisko-patologiczna nefropatie w szerokim znaczeniu - choroby związane z poważnymi naruszeniami metabolizmu soli wodnej i innych rodzajów metabolizmu całego organizmu. Nefropatia dysmetaboliczna w wąskim znaczeniu jest poligenowo dziedziczną patologią metabolizmu kwasu szczawiowego i objawia się w warunkach rodzinnej niestabilności błon komórkowych. Wymiany nefropatii dzieli się na nefropatie pierwotne - w wyniku uszkodzenia nerek przez produkty o zmienionym metabolizmie w organizmie i wtórne, związane z zaburzeniem układów enzymatycznych w samych nerkach.

Pierwotny oksaluria.

Źródłem większości szczawianów są procesy endogenne. Prekursorami szczawianów są glicyna, fenyloalanina, tyrozyna, tryptofan, treonina, asparagina i kwas askorbinowy. Dużym endogennym źródłem szczawianów jest etanoloamina. Dodatkowe warunki endogennej hiperprodukcji szczawianów - niedobór witamin A, D, B ₆, tauryna. Wszystkie prekursory przekształca się w kwas szczawiowy za pomocą glioksylu. Szczególne znaczenie ma zwiększona absorpcja szczawianów w jelicie. Klinicznymi postaciami pierwotnych endogennych zaburzeń metabolicznych kwasu szczawiowego są oksaloza i hiperoksaluria z kamicą nerkową. Biochemicznie rozróżniają dwa typy, oba dziedziczone są autonomiczno-recesywne.

1. Niedobór karbo-lidazy kwasu glioksylowego, który katalizuje konwersję glioksylanu do CO ₂ i kwasu mrówkowego. Kofaktorem tej reakcji jest tiamina. W tym wariancie wady z moczem uwalniają się duże ilości kwasów szczawiowego, glikolowego i glioksalowego.
2. Wada układu enzymatycznego dehydrogenazy D-glicerynianowej. W takich przypadkach duża ilość kwasów szczawiowego i glicerynowego jest wydalana z moczem. Oba enzymy działają w wątrobie. Klinicznie dwie opcje nie są możliwe do odróżnienia.

W obu przypadkach krewni probantów często mają różne uszkodzenia nerek. W położnictwie macierzyńskim obserwuje się poronienia i martwe porody. Oksaloza częściej występuje u chłopców. Pierwsze objawy choroby u 65% pacjentów pojawiają się przed ukończeniem 5 lat, 80% nie żyje do 20 lat. Im wcześniej wystąpiła choroba, tym gorsze rokowanie - tym krótsze jest życie pacjenta. Pierwszymi objawami tej patologii są zmiany w analizie moczu w postaci białkomoczu i krwiomoczu, kolki nerkowej, nawracającego przebiegu odmiedniczkowego zapalenia nerek. Lithiasis jest głównie dwustronny, powracający z kamieniami koralowymi. Opisano opóźnienie rozwoju fizycznego, osteoporozę, zmiany w mięśniu sercowym, przewodzenie serca, bóle stawów. Przewlekła niewydolność nerek szybko rozwija się do stadium końcowego. Oksaloza jest rzadką kliniczną postacią pierwotnego oksalurii. W literaturze opisano nieco ponad 100 udokumentowanych przypadków uogólnionej szczawiozy. Znacznie częściej występuje pierwotna izolowana hiperoksaluria. Jego przebieg jest nieco łagodniejszy, a przewlekła niewydolność nerek rozwija się później niż w przypadku szczawiozy. Jednak prognoza jest również słaba. Ponieważ defekt jest zlokalizowany w układach enzymatycznych wątroby, transplantacja wyizolowanej nerki jest bezużyteczna. Obecnie podejmowane są próby przeszczepienia bloku nerkowo-nerkowego.

Wtórna hiperoksaluria. Krystalurian szczawianowo-wapniowy

Krystaliczna szczawian-wapń jest częstym zjawiskiem. Istnieje kilka grup przyczyn. Jeden z nich - zwiększone wydzielanie szczawianu wapnia w moczu. Mocz jest zawsze nasyconym roztworem szczawianu wapnia, ponieważ przy normalnym pH moczu bliskim 7 (5,5-7,2), rozpuszczalność szczawianu wapnia jest znikoma - 0,56 mg na 100 ml wody. Maksymalna rozpuszczalność szczawianu wapnia osiąga wartość poniżej 3,0. Stopień wytrącania zależy od stosunku wapnia i szczawianów (osoby z hiperkalciurią wydalają więcej szczawianu wapnia); z obecności soli magnezu (wzrasta niedobór magnezu); z nadmiaru lub braku substancji, które wspierają koloidalne właściwości moczu (cytryniany, celatyna, pirofosforany); z nadmiernego wydalania szczawianów.

Szczawian wydalanie nadmiaru może być powiązane z nadmiarem produktów (głównie nie-genetycznej wady spowodowane enzymów wątrobowych) o zwiększonej zdolności do absorpcji szczawianów w jelitach, jak również do lokalnej formowania szczawian w nerkach się kanalików. Nadmierne wytwarzanie szczawianów jest możliwe w warunkach niedoboru witamin A i D, jak również w niedoborze egzogennym lub endogennych zaburzeniach metabolicznych pirydoksyny. W tym samym czasie rozwija się niedobór tauryny i kwasów taurocholowych, a w konsekwencji metabolizm kwasu glikocholowego zmienia się w kierunku nadmiernego wytwarzania szczawianu. U pacjentów z zaburzeniami metabolizmu kwasu moczowego (hiperurykemia) często występują kamienie szczawianowe. 80% pacjentów z dną ma podwyższone stężenie kwasu szczawiowego we krwi.

Zwiększona absorpcja szczawianów w jelicie jest możliwa z powodu dużego spożycia pokarmów bogatych w sole kwasu szczawiowego. Należą do nich warzywa liściaste (sałata, szczaw, szpinak), pomidor i sok pomarańczowy, buraki. Opisano genetycznie określony zespół enteroksanalanu lub zespół Loka, w którym zwiększona absorpcja szczawianów w jelicie nie zależy w niewielkim stopniu od ich spożycia. Lokalne powstawanie szczawianów w nerkach jest najczęstszą przyczyną łagodnego oksalurii i zwiększonego tworzenia kryształów w moczu. Wiadomo, że błony komórkowe, w tym kanalikowe komórki nabłonkowe, składają się z przenikających się warstw białek i fosfolipidów. Zewnętrzna warstwa membrany komórkowej zwrócona do światła kanalika jest utworzona głównie przez fosfatydyloserynę i fosfatydyloetanoloaminę. Po aktywacji fosfolipazy azotowe zasady (serie i etanoloamina) są odcinane z błony i przekształcane w szczawian za pomocą krótkiego łańcucha metabolicznego. Ten ostatni łączy się z jonami wapnia i przekształca się w szczawian wapnia. Aktywacja endogennego lub pojawienia się fosfolipaz bakteryjnych jest integralnym komponentem reakcji zapalnej. Zwiększone wydalanie szczawianu wapnia i kryształków zawsze obecnych w moczu pacjentów z aktywnej fazy odmiedniczkowe zapalenie nerek, co zapobiega diagnozowania hiperlipidemii typu nefropatia oxaluria przed ustępujące zapalenie. Zwiększona aktywność fosfolipaz zawsze towarzyszy niedokrwieniu nerek dowolnej natury i procesom aktywacji peroksydacji białek i lipidów. Niestabilność błon komórkowych o zwiększonej aktywności fosfolipaz jest warunkiem opisanym jako dziedziczona cecha poligenowa. Hiperoksaluria i krystaluria często towarzyszą objawom alergii, zwłaszcza alergii oddechowej. Omówiono obecność skazy szczawianowej.

Markery calciphylaxis: fosfolipiduriya etanoloamina zwiększone wydalanie w moczu, wysoką aktywność fosfolipazy C w moczu, zwiększone wydalanie krystalicznych aniony - szczawiany i fosforany.

Leczenie wtórnej hiperoksalurii

Zaleca się obfity napój (do 2 litrów na 1,73 m ² ), szczególnie wieczorem, przed snem. Zalecamy dietę ziemniaczano-kapustną bogatą w potas, ubogą w sole kwasu szczawiowego. Produkty zawierające dużą liczbę szczawianów (warzywa liściaste, buraki, pomidor i sok pomarańczowy) są ograniczone. Przydatne pokarmy wzbogacone potasem i magnezem to suszone owoce, chleb z otrębami, dynia, cukinia, bakłażan, dereń, a także świeże niesłodzone owoce. Terapia lekami obejmuje wizytę wiosną i jesienią - w porach naturalnego polepszania oksalurii - miesięczne przebiegi stabilizatorów błonowych. Przypisywanie witamin A, B ₆, kompleksowych preparatów zawierających witaminę E w połączeniu z innymi składnikami układu antyoksydacyjnego, a także małych dawek magnezu (panangin lub asparks). W przypadku wyraźnej i utrzymującej się hiperoksalurii wskazane są cykle dimofosforanowe - ksidyfon lub dimefosfon.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]