Wielotorbielowatość nerek u dzieci

Wielotorbielowatość nerek dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, znana również jako dziecięca wielotorbielowatość nerek lub wielotorbielowatość nerek, to dziedziczne schorzenie noworodków lub małych dzieci, charakteryzujące się rozwojem wielu torbieli w obu nerkach i włóknieniem okołowrotnym.

[ 1 ]

Epidemiologia

Wielotorbielowatość nerek u dzieci jest bardzo rzadką chorobą: częstość jej występowania wynosi 1:6000-1:40 000 żywych urodzeń. Wielotorbielowatość nerek u dzieci dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Lokalizacja uszkodzenia genu nie została jeszcze ustalona.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny wielotorbielowatość nerek u dzieci

W miarę rozwoju choroby u noworodków, torbiele tworzą się w obszarze kanalików dystalnych i przewodów zbiorczych. Kłębuszki nerkowe, śródmiąższ międzykanalikowy, kielichy, miedniczka nerkowa i moczowody pozostają nienaruszone. W rezultacie, wzdłuż promienia w obszarze kory nerkowej wykrywane są duże torbiele, które prowadzą do gwałtownego zwiększenia wielkości nerek. Jeśli proces patologiczny rozwija się później, we wczesnym dzieciństwie, to zarówno liczba torbieli, jak i ich wielkość ulegają zmniejszeniu. Oprócz nerek, w proces patologiczny zaangażowana jest wątroba. Badanie morfologiczne ujawnia poszerzenie wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych, obraz włóknienia okołowrotnego. Przyczyny i patogeneza wielotorbielowatości nerek u dzieci nie zostały wystarczająco zbadane.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Objawy wielotorbielowatość nerek u dzieci

W zależności od wieku dzieci, w którym pojawiły się pierwsze objawy wielotorbielowatości nerek u dzieci, wyróżnia się 4 grupy – okołoporodową, noworodkową, wczesnodziecięcą i młodzieńczą. Grupy te różnią się znacząco pod względem obrazu klinicznego i rokowania choroby. W okołoporodowym i noworodkowym rozwoju choroby u noworodków 90% tkanki nerkowej jest zastępowane przez torbiele, co prowadzi do gwałtownego zwiększenia nerek i, odpowiednio, objętości jamy brzusznej. U dzieci wykrywa się szybko postępującą niewydolność nerek, ale przyczyną zgonu (który następuje w ciągu kilku dni po urodzeniu) jest zespół niewydolności oddechowej z powodu hipoplazji płuc i odmy opłucnowej.

W rozwoju wielotorbielowatości nerek u dzieci we wczesnym dzieciństwie (3-6 miesięcy) i wieku młodzieńczym (6 miesięcy-5 lat) liczba torbieli jest znacznie mniejsza, ale pojawiają się objawy patologii wątroby. U tych dzieci badanie kliniczne ujawnia zwiększenie wielkości nerek, wątroby, a często hepatosplenomegalię. Najczęstszymi objawami wielotorbielowatości nerek u dzieci są utrzymujące się wysokie nadciśnienie tętnicze i zakażenie dróg moczowych. Stopniowo rozwija się niewydolność nerek, objawiająca się upośledzeniem funkcji oczyszczania nerek, rozwojem anemii, osteodystrofii i znacznym zahamowaniem wzrostu dziecka. Jednocześnie wykrywa się objawy włóknienia wątroby, które często jest powikłane krwawieniem z przełyku i przewodu pokarmowego, rozwojem nadciśnienia wrotnego.

Rokowanie u pacjentów w wieku wczesnodziecięcym i młodzieńczym jest znacznie lepsze niż u dzieci z grupy noworodkowej lub okołoporodowej: śmierć następuje po 2-15 latach od wystąpienia choroby. Ostatnie badania wykazały, że przy aktywnym leczeniu objawowym dzieci, które przeżyły pierwsze 78 miesięcy życia, przeżywają 15 lat. Przyczynami śmierci u dzieci z wielotorbielowatością nerek są niewydolność nerek lub powikłania niewydolności wątroby.

Diagnostyka wielotorbielowatość nerek u dzieci

Rozpoznanie wielotorbielowatości nerek u dzieci opiera się na typowym obrazie klinicznym choroby, rozpoznanie potwierdza się danymi z badań instrumentalnych - USG, scyntygrafia i TK nerek i wątroby. Często w celu wyjaśnienia patologii wątroby stosuje się biopsję punkcyjną wątroby.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Leczenie wielotorbielowatość nerek u dzieci

Nie ma specyficznego leczenia wielotorbielowatości nerek u dzieci. Gdy rozwija się ona we wczesnym dzieciństwie lub wieku młodzieńczym, działania terapeutyczne mają na celu spowolnienie postępu niewydolności nerek i wątroby. W związku z tym główny nacisk kładzie się na leczenie nadciśnienia tętniczego i zakażeń dróg moczowych. Leczenie rozwiniętej przewlekłej niewydolności nerek jest ogólnie akceptowane i nie ma specyficznych cech (patrz „Przewlekła niewydolność nerek”). W rozwoju powikłań okołowrotnej marskości wątroby (nadciśnienia wrotnego) w ostatnich latach z powodzeniem stosowano przetokę wrotno-żylną lub śledzionowo-nerkową. U pacjentów z terminalną przewlekłą niewydolnością nerek i ciężką niewydolnością nerek zaleca się skojarzone przeszczepienie wątroby i przeszczepienie nerki.