Upośledzenie umysłowe u dzieci

Upośledzenie umysłowe jest stanem spowodowanym wrodzonym lub wcześnie nabytym niedorozwojem psychiki z wyraźnym brakiem inteligencji, co utrudnia lub całkowicie uniemożliwia odpowiednie funkcjonowanie społeczne jednostki.

Termin "upośledzenie umysłowe" stał się powszechnie akceptowany w świecie psychiatrii przez ostatnie dwie dekady, zastępując termin "oligofrenia", który od dawna był powszechny w naszym i kilku innych krajach.

Termin "oligofrenia" jest bardziej wąski, odnosi się do stanu, który spełnia szereg wyraźnych kryteriów.

• Całość niedorozwoju psychicznego z przewagą słabości w myśleniu abstrakcyjnym. Nasilenie naruszeń przesłanek intelektu (uwaga, pamięć, zdolność do pracy) jest mniejsze, niedorozwój sfery emocjonalnej jest mniej niegrzeczny.
• Niepewność intelektualnej niewydolności i nieodwracalność patologicznego procesu, który spowodował malorozwój.

Pojęcie "upośledzenie umysłowe" jest szersze i bardziej poprawne, ponieważ obejmuje choroby z wrodzonym lub wcześnie nabytym niedorozwojem funkcji umysłowych, w których obserwuje się postęp uszkodzenia mózgu. Klinicznie jest to wykrywane tylko przy długotrwałej obserwacji.

Upośledzenie umysłowe charakteryzuje się wyraźnym spadkiem zdolności intelektualnych niż średnia (często wyrażane jako IQ poniżej 70-75) w połączeniu z ograniczeniem więcej niż 2 z następujących funkcji: komunikacja, samodzielności, umiejętności społecznych, self-care, wykorzystania środków publicznych, utrzymanie bezpieczeństwa osobistego. Leczenie obejmuje szkolenie, pracę z rodziną, wsparcie społeczne.

Błędem jest ocena ciężkości upośledzenia umysłowego jedynie na podstawie czynnika wywiadowczego (IQ) (na przykład światła 52-70 lub 75, umiarkowanego 36-51, ciężkiego 20-35 i głębokiego mniej niż 20). Klasyfikacja powinna również uwzględniać poziom opieki i opieki, której potrzebuje pacjent, począwszy od wsparcia od czasu do czasu po wysoki poziom opieki na wysokim poziomie we wszystkich działaniach. Podejście to koncentruje się na mocnych i słabych stronach jednostki oraz zależnościach między nimi a potrzebami otoczenia pacjenta, a także na oczekiwaniach i postawach rodziny i społeczeństwa.

Około 3% populacji żyje z ilorazem inteligencji poniżej 70, co stanowi co najmniej 2 standardowe odchylenia poniżej średniej IQ w populacji ogólnej (IQ jest mniejsze niż 100); jeśli weźmiesz pod uwagę potrzebę opieki, tylko 1% populacji ma poważne upośledzenie umysłowe (UO). Ciężkie upośledzenie umysłowe obserwuje się u dzieci w rodzinach wszystkich grup społeczno-ekonomicznych i na poziomie edukacyjnym. Mniej poważne upośledzenie umysłowe (w którym pacjent potrzebuje pomocy niestabilny lub ograniczony) jest bardziej powszechne w grupach o niższym statusie społeczno-ekonomicznym, podobny do obserwacji, że większość IQ koreluje z sukcesem w szkole i status społeczno-ekonomiczny niż specyficznych czynników organicznych. Niemniej ostatnie badania sugerują rolę czynników genetycznych w rozwoju łagodnych naruszeń funkcji poznawczych.

Kody ICD-10

W ICD-10 upośledzenie umysłowe jest skodyfikowane pod nagłówkiem F70, w zależności od stopnia upośledzenia umysłowego. Jako pierwszy punkt odniesienia diagnostycznego stosuje się wspólny wskaźnik intelektualny, określony za pomocą techniki Wechslera. Przyjęto następujące wskaźniki IQ dla oceny upośledzenia umysłowego:

• wskaźnik w zakresie 50-69 - łagodne upośledzenie umysłowe (F70);
• wskaźnik w przedziale 35-49 - umiarkowane upośledzenie umysłowe (F71);
• wskaźnik w przedziale 20-34 - poważne upośledzenie umysłowe (F72);
• wskaźnik poniżej 20 oznacza głębokie upośledzenie umysłowe (F73).

Czwarty znak służy do określenia ciężkości zaburzeń zachowania, jeśli nie są one spowodowane przez współistniejące zaburzenia psychiczne:

• 0 - minimalna wartość naruszeń lub ich brak;
• 1 - znaczące zaburzenia zachowania wymagające leczenia;
• 8 - inne zaburzenia zachowania;
• 9 - zaburzenia zachowania nie są zdefiniowane.

Jeśli znana jest etiologia upośledzenia umysłowego, należy zastosować dodatkowy kod z ICD-10.

Epidemiologia upośledzenia umysłowego

Częstość upośledzenia umysłowego wśród różnych grup wiekowych populacji jest w dużej mierze różna, co wyjaśnia znaczenie kryterium adaptacji społecznej w diagnozie. Maksymalne wartości tego wskaźnika wynoszą: w wieku 10-19 lat, w którym społeczeństwo stawia wysokie wymagania zdolnościom poznawczym ludności (szkolnictwo, powołanie do służby wojskowej itp.).

Częstość występowania upośledzenia umysłowego na świecie wynosi 3,4-24,6 na 1000 osób.

Screening

W celu wczesnego rozpoznania upośledzenia umysłowego z powodu zaburzeń metabolizmu stosuje się badania przesiewowe. Wraz z fenyloketonuria przesiewowych może być kierowany na identyfikację homocystynurii histidinemia, choroby „syrop klonowy”, tyrozynemię, galaktozemię, lizinemii, Mukopolisacharydoza. Specjalna dieta pozwala uniknąć lub znacznie zmniejszyć ciężkość defektu intelektualnego. Środki zapobiegawcze obejmują poprawę opieki w ciąży, w tym położnictwo, ostrzegając Neuroinfekcji i urazów głowy u dzieci, prowadzenie profilaktyki jodowej u osób mieszkających na obszarach z niedoborem jodu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Przyczyny upośledzenia umysłowego

Intelekt jest determinowany przez czynniki genetyczne i środowiskowe. Dzieci, których rodzice są upośledzeni umysłowo, są bardziej narażone na szereg psychicznych (psychologicznych) zaburzeń rozwojowych, ale przekazywanie czysto genetyczne jest rzadkie. Pomimo postępu w genetyce, który zwiększył prawdopodobieństwo ustalenia przyczyny niepełnosprawności intelektualnej pacjenta, w 60-80% przypadków nie można ustalić konkretnej przyczyny. Częściej przyczyna ujawnia się w ciężkich przypadkach. Łamanie mowy oraz umiejętności osobiste i społeczne mogą być raczej wynikiem problemów emocjonalnych, deprywacji psychospołecznej, zaburzeń rozwojowych umiejętności szkolnych lub głuchoty, a nie upośledzenia umysłowego.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17],

Czynniki prenatalne

Upośledzenie umysłowe może powodować szereg nieprawidłowości chromosomalnych i genetycznych chorób metabolicznych i nerwowych.

Wrodzone infekcje, które mogą powodować upośledzenie umysłowe, obejmują infekcje wywołane przez wirus różyczki, wirus cytomegalii, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum i HIV.

Wpływ na płód narkotyków i toksyn może spowodować rozwój upośledzenia umysłowego. Alkoholowy zespół płodowy jest najczęstszą przyczyną w tej grupie. Przyczynami rozwoju upośledzenia umysłowego są także leki przeciwdrgawkowe, takie jak fenytoina lub walproinian, leki chemioterapeutyczne, ekspozycja na promieniowanie, ołów i metylortęć. Ciężka hipotrofia podczas ciąży może wpływać na rozwój mózgu płodu, co prowadzi do upośledzenia umysłowego.

Czynniki intratinalne

Komplikacje związane z niedojrzałych wcześniaków lub krwawienie w ośrodkowym układzie nerwowym, leukomalacji okołokomorowej, dostarczenie prezentacji zamka, dostarczania kleszcze, stwardnienie ciąży, łożysko przodujące, stanu przedrzucawkowego i porodu zamartwicy może zwiększać ryzyko wystąpienia opóźnienia umysłowego. Zwiększone ryzyko występuje u dzieci, w okresie od małego do okresu ciąży; naruszenie inteligencji i niskiej masy ciała mają te same przyczyny. Dzieci z bardzo niską i bardzo niską masą urodzeniową zauważyć w różnym stopniu zwiększone ryzyko upośledzenia umysłowego, który jest zależny od wieku ciążowego, osobliwości okresie porodu, jak również jakość opieki nad dzieckiem.

Chromosomalne i genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego

Choroby chromosomalne	Genetyczne choroby metaboliczne	Choroby genetyczne układu nerwowego
Syndrom Kota Zespół Downa Syndrom kruchego chromosomu X. Zespół Klinefeltera Mozaika Trisomia na 13 chromosomie (zespół Patau) Trisomia na 18 chromosomie (zespół Edwardsa) Syndrom Turner (Shereshevsky-Turner)	Autosomalny recesywny: Aminacyduria i kwasemia Choroby peroksysomalne: Galaktozemia Syrop klonowy fenyloketonuria Wady lizosomalne: Choroba Gauchera Zespół Hurlera (mukopolisacharydoza) Choroba Niemanna-Picka Choroby recesywne związane z chorobą A-Sachs X: Zespół Lescha-Nihana (hiperurykemia) Zespół Huntera (wariant mukopolisacharydozy) Zespół Okouco-cerebral sin	Dominacja autosomalna: Dystrofia miotoniczna Neurofibromatoza Stwardnienie guzowate Autosomalny recesywny: Pierwotna małogłowie

Czynniki poporodowe

Niedożywienie i psycho-emocjonalny pozbawienie (brak fizycznego, emocjonalnego i poznawczego wsparcia niezbędnego dla wzrostu, rozwoju i adaptacji społecznej) u dzieci w pierwszych latach życia może być najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego na całym świecie. Opóźnienie umysłowe może być spowodowane wirusowe i bakteryjne zapalenie mózgu (w tym związane z zakażeniem HIV neyroentsefalopatiyu), zapalenie opon mózgowych, zatrucie (na przykład, ołów, rtęć), ciężką niedożywienia i wypadków obejmujących uraz głowy lub zamartwicy.

Przyczyny i patogeneza upośledzenia umysłowego

Objawy upośledzenia umysłowego

Pierwsze objawy to opóźnienie rozwoju intelektualnego, niedojrzałe zachowania, a także ograniczone umiejętności samoobsługowe. U niektórych dzieci z łagodnym upośledzeniem umysłowym rozpoznawalne objawy mogą się nie rozwinąć do wieku przedszkolnego. Jednak często niedorozwój umysłowy wcześnie wykryty u dzieci z ciężką lub umiarkowane nasilenie, aw połączeniu go do anomalii fizycznych i wad rozwojowych lub objawy stanu (na przykład porażenie mózgowe), które mogą być związane z konkretną przyczynę upośledzenia umysłowego (np niedotlenienie wewnątrznaczyniowe). Opóźnienie w rozwoju zwykle staje się widoczne w wieku przedszkolnym. Wśród starszych dzieci cechami wyróżniającymi są niskie IQ w połączeniu z ograniczeniami adaptacyjnych umiejętności behawioralnych. Pomimo faktu, że cechy rozwoju mogą się różnić, jest to znacznie częściej u dzieci z upośledzeniem umysłowym, występuje raczej powolny postęp niż zatrzymanie rozwoju.

Niektóre dzieci mogą wystąpić porażenie mózgowe i inne zaburzenia motoryczne, Alalia lub utratę słuchu. Takie zaburzenia motoryczne lub sensoryczne mogą przypominać upośledzenie funkcji poznawczych, ale nie są to ich niezależne przyczyny. Wraz z rozwojem i dojrzewaniem psychologicznym u niektórych niemowląt rozwijać niepokój lub depresja czy inne dzieci je odrzucić lub jeśli chodzi o świadomość, że inni widzą w nich różne i wadliwa. Dobrze zorganizowane programy szkolne, aby objąć te dzieci w komunikacji i uczenia się proces, może pomóc zwiększyć integrację społeczną, minimalizując w ten sposób negatywną reakcję emocjonalną. Pacjenci z upośledzeniem umysłowym przyczyną większości połączeń do psychiatry i przyjęć szpitalnych są behawioralne. Zaburzenia behawioralne często mają charakter sytuacyjny, z reguły można wykryć czynnik prowokujący. Czynniki predysponujące do niedopuszczalnego zachowania, co następuje: brak wyszkolenia społecznie odpowiedzialnego zachowania, niestałej dyscypliny wzmocni niewłaściwe zachowanie, zaburzenia zdolności do komunikowania się i dyskomfort z powodu współistniejących zaburzeń fizycznych i zaburzeń psychicznych, takich jak depresja czy lęk. Gdy pacjent jest w szpitalu dodatkowe szkodliwe czynniki są przeludnienie biura, niewystarczająca liczba personelu i brak aktywności.

Objawy upośledzenia umysłowego

Klasyfikacja upośledzenia umysłowego

Istnieje wiele autorskich klasyfikacji upośledzenia umysłowego, które przedstawiono w odpowiednich publikacjach. Z klinicznym i patogenetycznym zróżnicowaniem upośledzenia umysłowego wskazane jest podzielenie go na następujące grupy:

• egzogenicznie uwarunkowane, dziedziczne formy uszkodzenia mózgu, które nie są pierwotnie związane z formowaniem anatomicznej i fizjologicznej podstawy intelektu;
• lekkie formy upośledzenia umysłowego, ze względu na genetyczną zmienność inteligencji w normie.

Klasyfikacja upośledzenia umysłowego

[18], [19], [20], [21],

Rozpoznanie upośledzenia umysłowego

Podejrzewani o upośledzenie umysłowe ocenia się rozwój psychologiczny i inteligencję, zwykle za pomocą wczesnej interwencji lub personelu szkolnego. Standaryzowane testy inteligencji mogą określać zdolność intelektualną poniżej średniej, ale jeśli wynik nie zgadza się z danymi klinicznymi, należy go zakwestionować, ponieważ istnieje ryzyko błędu; choroby, zaburzenia ruchowe lub sensoryczne, bariera językowa lub różnice międzykulturowe mogą zakłócać przeprowadzanie testu przez dziecko. Testy takie mają również skłonność do klasy średniej, ale zwykle są akceptowalne przy ocenie zdolności intelektualnych u dzieci, zwłaszcza starszych dzieci.

Testując poziom rozwoju umysłowego z wykorzystaniem takich prób w miarę starzenia się i etapów rozwoju Questionnaire (Ages i etapów Questionnaire) lub ocena stanu (ocena rodziców statusu rozwojowego - PED), rodzice, stanowi oszacowanie psychologicznej (psychicznej) rozwoju młodszych dzieci i mogą być wykonywane przez lekarza lub inne osoby. Takie środki powinny być stosowane wyłącznie do kontroli bezpieczeństwa, a nie jako zamiennik standardowych testów wywiadowczych, które powinny być przepisywane i przeprowadzane wyłącznie przez wykwalifikowanego psychologa. Konieczna jest natychmiastowa ocena rozwoju neuropsychicznego, jeśli istnieje podejrzenie, że jest opóźniona. Wszystkie przypadki umiarkowaną lub ciężką zaległości w rozwoju umysłowym, chorobą postępującą aż niepełnosprawności, zaburzenia nerwowo-mięśniowe lub podejrzewane zaburzenia napadowe powinny być oceniane przez doświadczonego pediatry, specjalizującą się w rozwoju psychicznego dzieci lub neurologa dziecięcego.

Po stwierdzeniu upośledzenia umysłowego należy dołożyć wszelkich starań, aby określić jego przyczynę. Ze względu na dokładne określenie przyczyn może być oceniana na prognozy dalszego rozwoju dziecka, programy szkoleniowe planu, może to być przydatne dla poradnictwa genetycznego, pomaga zmniejszyć poczucie winy rodziców. Anamneza (w tym historia okołoporodowa, rozwój neuropsychologiczny, historia neurologiczna i wywiad rodzinny) może ujawnić przyczynę. Algorytm zbadaniu dziecka z upośledzeniem umysłowym (całkowite opóźnienie rozwoju umysłowego) została zaproponowana przez Society of Child Neurology. Sposoby obrazowania mózgu (na przykład, MRI), może wykazywać wady CNS (zaobserwować, na przykład, gdy neyrodermatozah takie jak nerwiakowłókniakowatość oraz stwardnienie guzowate), wodogłowie, w którym korekcja lub cięższe wady mózgu, takie jak shizentsefaliya. Badania genetyczne mogą przyczyniać się do diagnozowania chorób, takich jak zespół Downa (trisomia 21) w standardowych badaniach kariotypu podziału 5p (CRI du rozmowy) lub zespołu DiGeorge (delecja 22q) z fluorescencji in situ hybrydyzacji (FISH), zespół łamliwego chromosomu X, stosując bezpośrednie badania DNA.

Choroby dziedziczne metabolizmu można przyjąć w objawów klinicznych (np niedożywienie, senność, osłabienie, wymioty, drgawki, niedociśnienie, powiększenie wątroby i śledziony, grube cechy kosmetyczne, specyficzny zapach moczu, przerost). Wyizolowane opóźnienie w ruchach ogólnych (na przykład późno rozpoczęte siedzenie lub chodzenie) lub małe ruchy rąk (źle przyjmuje przedmioty, rysuje, pisze) mogą wskazywać na zaburzenia nerwowo-mięśniowe. W zależności od spodziewanej przyczyny przeprowadzane są specjalne testy laboratoryjne. Ocena wzroku i słuchu powinna być przeprowadzona we wczesnym wieku, często również słusznie, badanie pod kątem zatrucia ołowiem.

Rozpoznanie upośledzenia umysłowego

[22], [23]

Leczenie upośledzenia umysłowego

Leczenie i wsparcie zależą od umiejętności społecznych i funkcji poznawczych. Leczenie i udział w programie wczesnej interwencji w okresie niemowlęcym może zapobiegać lub zmniejszać stopień niepełnosprawności spowodowany okołoporodowym uszkodzeniem mózgu. Zaleca się, aby zalecać realistyczne i niedrogie metody opieki nad dzieckiem.

Jest niezwykle ważne, aby wspierać i doradzać rodzinie chorego dziecka. Natychmiast po potwierdzeniu diagnozy „niedorozwój umysłowy” należy więc informować rodziców i dać im dużo czasu na omówienie przyczyn, skutków, prognozę, dalszej edukacji dziecka i znaczenie bilansu przestrzegania między znanymi czynnikami prognostycznymi i negatywnych samospełniającego się proroctwa, w których niskie oczekiwania prowadzić w przyszłości do złego wyniku funkcjonalnego. Wrażliwe poradnictwo w przyszłości jest niezbędne do adaptacji rodziny. Jeśli lekarz rodzinny nie może zapewnić koordynacji i poradnictwa, dziecko i rodzice powinni zostać skierowani do ośrodka, w którym badane są dzieci z upośledzeniem umysłowym, a ich rodziny będą wspomagane przez specjalistów z różnych dziedzin medycyny i psychologii; niemniej jednak lekarz rodzinny powinien nadal zapewniać pomoc medyczną.

Badanie pacjentów z niektórymi formami upośledzenia umysłowego

Przypuszczalna przyczyna	Ankieta
Jedno zaburzenie rozwojowe lub wiele pomniejszych anomalii rozwojowych, historia rodzinnego upośledzenia umysłowego	Analiza chromosomalna CT i / lub MRI mózgu
Hipotrofia, niedociśnienie idiopatyczne, dziedziczne zaburzenia metaboliczne	Badanie przesiewowe na obecność wirusa HIV u noworodków wysokiego ryzyka Historia żywieniowa i psychospołeczna Badanie aminokwasów w moczu i / lub krwi, a także badanie enzymów do diagnozy chorób akumulacji lub chorób peroksysomalnych Badanie enzymów mięśniowych SMA12 / 60 Wiek kości, radiografia kości
Konwulsje	EEG CT i / lub MRI mózgu Oznaczanie poziomu wapnia, fosforu, magnezu, aminokwasów, glukozy i ołowiu we krwi
Wady czaszki (np przedwczesnego zamknięcia szwów mikrocefalia, makrocefalię, craniostenosis, wodogłowie), zanik mózgu, w rozwój zmiany w mózgu, nowotwory CNS, krwotok zwapnienia naczyń mózgowych odpowiednim toksoplazmozy, infekcji CMV lub stwardnienie guzowate	CT i / lub MRI mózgu Badania przesiewowe w kierunku zakażenia TORCH Hodowla moczu w poszukiwaniu wirusów Analiza chromosomalna

Kompletny program indywidualny opracowywany jest we współpracy z odpowiednimi specjalistami, w tym nauczycielami. Neurolodzy lub pediatrzy specjalizujący się w rozwoju neuropsychologicznym dzieci, ortopedzi, fizjoterapeuci uczestniczą w leczeniu współistniejących chorób u dzieci z zaburzeniami funkcji motorycznych. Terapeuci mowy i defektolodzy, a także audiologia, zapewniają pomoc w opóźnianiu rozwoju mowy lub podejrzewaniu ubytku słuchu. Specjaliści od żywienia mogą pomóc w leczeniu hipotrofii, pracownikom socjalnym - w celu zmniejszenia izolacji od świata zewnętrznego. W przypadku współistniejących zaburzeń psychicznych, takich jak depresja, dziecku można przypisać odpowiednie leki psychotropowe w dawkach podobnych do tych stosowanych u dzieci bez upośledzenia umysłowego. Stosowanie leków psychotropowych bez prowadzenia terapii behawioralnej i zmiany środowiska dziecka rzadko jest skuteczne.

Należy dołożyć wszelkich starań, aby dziecko mieszkało w domu i nie było odizolowane od społeczeństwa. Sytuacja w rodzinie może być zarówno korzystna dla dziecka, jak i negatywna. Rodzina może być użytecznym wsparciem psychologicznym i pomocą w codziennej opiece nad dzieckiem, która zapewnia ośrodki opieki dziennej, przychodzących pomocników lub tymczasowe usługi pomocy. Warunki życia i otoczenie powinny stymulować niezależność i wspierać zdobywanie umiejętności niezbędnych do osiągnięcia tego celu. Jeśli to możliwe, dziecko musi uczęszczać do odpowiednio przystosowanego przedszkola lub szkoły z rówieśnikami, którzy nie są upośledzeni umysłowo. Ustawa o edukacji dla osób niepełnosprawnych (IDEA), specjalna ustawa edukacji w Stanach Zjednoczonych, przewiduje, że wszystkie dzieci niepełnosprawne powinny mieć odpowiednią możliwość kształcenia, programy edukacyjne muszą być co najmniej restrykcyjne i powinny zapewnić maksymalną integrację tych dzieci w szkolenie i życie społeczne. Gdy osoby z upośledzeniem umysłowym osiągają pełnoletność, otrzymują pewną liczbę miejsc zamieszkania i pracy. Duże instytucje, w których ludzie upośledzeni umysłowo żyją i pracują, są obecnie zastępowane przez miejsca zamieszkania dla małych grup lub przez indywidualne mieszkania, które odpowiadają ich funkcjonalnym możliwościom i potrzebom.

Wiele osób z łagodnym lub umiarkowanym upośledzeniem umysłowym może zapewnić siebie, żyć samodzielnie i osiągnąć sukces w pracy wymagającej podstawowych umiejętności intelektualnych. Długość życia może być zmniejszona w zależności od etiologii zaburzenia, ale opieka medyczna poprawia długoterminowe rokowanie dla osób z wszelkiego rodzaju upośledzeniem umysłowym. Pacjenci z ciężkim upośledzeniem umysłowym, z reguły, przez całe życie potrzebują pomocy i opieki. Im bardziej wyraźne zacofanie i bezruch, tym większe ryzyko śmierci.

Upośledzenie umysłowe - leczenie

Zapobieganie upośledzeniu umysłowemu

Poradnictwo genetyczne pozwala na sformułowanie zaleceń dotyczących niechęć ciąży z dziedziczną obarczony pewnymi formami upośledzenia umysłowego ze względu na wysokie ryzyko urodzenia chorego dziecka. Kiedy diagnostyka prenatalna za pomocą punkcji owodni w 14-16 tygodniu ciąży identyfikacji chorób metabolicznych (homocystynurii choroba jest „syrop klonowy” mukopolisacharydozy), że w obecności ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych pozwala nam polecić aborcji.

Ubieganie się o medyczne porady genetyczne może pomóc parom o wysokim ryzyku posiadania dziecka z upośledzeniem umysłowym zrozumieć możliwe niebezpieczeństwa. Jeśli u dziecka zdiagnozowane zostanie upośledzenie umysłowe, definicja etiologii może dostarczyć rodzinie właściwej informacji o prawdopodobieństwie urodzenia się chorego dziecka w przyszłości.

Pary o wysokim ryzyku, które decydują się na urodzenie dziecka, często poddawane są badaniu prenatalnym, co pozwala im mieć możliwość przerwania ciąży i późniejszego planowania rodziny. Amniopunkcja lub biopsja kosmówki może ujawnić dziedziczne choroby metaboliczne i choroby chromosomalne, status nosiciela, a także nieprawidłowości rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (np. Wady cewy nerwowej, bezmózgowie). Ultrasonografia może również wykrywać wady OUN. Oznaczanie alfa-fetoproteiny u matki jest dobrym testem przesiewowym do wykrywania wad cewy nerwowej, zespołu Downa i innych stanów. Amniopunkcja jest wskazana dla wszystkich kobiet w ciąży powyżej 35 roku życia (ponieważ mają większe ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa), a także dla kobiet z rodzinnymi chorobami metabolicznymi występującymi w wywiadzie rodzinnym.

Szczepienie przeciwko różyczce praktycznie wyeliminowało wrodzoną różyczkę jako przyczynę upośledzenia umysłowego. Opracowywane są metody szczepień przeciwko infekcji wirusem cytomegalii. Opóźnienie częstotliwości jest zmniejszona ze względu na utrzymujący się wzrost i zwiększyć dostępność w położnictwie opieki i noworodków, a także zastosowanie wymiany i transfuzji Rh _O (D) immunoglobuliny do zapobiegania i leczenia choroby hemolitycznej noworodków; wzrost współczynnika przeżycia noworodków z bardzo niską masą urodzeniową utrzymuje, jednak rozpowszechnienie upośledzenia umysłowego jest na tym samym poziomie.

Prognoza upośledzenia umysłowego

Rokowanie zależy od wariantu etiopatogenetycznego upośledzenia umysłowego i warunków socjopsychologicznych wychowania.

Dla progresywnie aktualnych form, w których upośledzenie umysłowe jest tylko jednym z przejawów choroby, w większości przypadków rokowanie jest złe. Rozwój psychiczny na pewnym etapie zatrzymuje się, następuje stopniowy rozpad nabytych funkcji motorycznych i umysłowych. Śmierć występuje w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania z powodu zakażonych infekcji.

W przypadku niespecyficznych form upośledzenia umysłowego pozytywna dynamika ewolucyjna charakteryzuje się spowolnionym, ale postępującym rozwojem funkcji umysłowych z największym opóźnieniem w wyższych formach aktywności poznawczej - uogólnieniem i abstrakcją. Istotną rolę odgrywają czynniki społeczno-psychologiczne (środowisko rodzinne, obecność lub brak komplikacji zaburzeń chorobowo-patologicznych, terminowość i adekwatność szkolenia, nabywanie umiejętności zawodowych).

Przy łagodnym upośledzeniu umysłowym, nieskomplikowanym przez zaburzenia psychiczne, w wieku dorosłym adaptacja jest możliwa w środowisku, które nie narzuca specjalnych wymagań na ich abstrakcyjno-logicznym poziomie.

[24], [25], [26], [27], [28]