Retinoblastoma u dzieci

Retinoblastoma jest najczęstszym nowotworem złośliwym w okulistyce dziecięcej. Jest to wrodzony guz zarodkowych struktur siatkówki, którego pierwsze oznaki pojawiają się we wczesnym wieku. Siatkówczak może występować sporadycznie lub być dziedziczony.

Częstość występowania siatkówczaka zależy od 1 na 15 000-30 000 żywych urodzeń. W Stanach Zjednoczonych jest to około 200 nowych przypadków rocznie, z których 40-60 jest dwustronnych.

Około 80% przypadków retinoblastoma diagnozuje się przed upływem 3-4 lat, szczytowa zapadalność spada na 2 lata. Dwustronne uszkodzenie jest diagnozowane wcześniej niż jednostronnie.

Siatkówczaka jest często związane z wieloma wadami wrodzonymi wadami układu krążenia,: rozszczep podniebienia twardego, korowej hyperostosis, dentinogenesis imperfecta, rodzinna wrodzonych zaćmy.

Siatkówczaka znane międzynarodowej społeczności onkologii jako prawie idealny model do studiowania rozwojowi raka, a zwłaszcza jego dziedzicznej naturze. Przyczyną tego nowotworu - Mutacja lub utrata obu kopii alleli genu RB1 (supresorowego genu znajduje się w 13ql4), co prowadzi do zaburzenia regulacji cyklu komórkowego, w ten gen koduje fosfoproteiną jądrową o masie cząsteczkowej 110 kDa replikacji supressiruyuschny DNA. Retinoblastoma występuje u 80-90% nosicieli wady chromosomowej, która odzwierciedla model rozwoju nowotworów «dwie hity modelu», opracowany przez Knudson. Zgodnie z tym modelem, wrodzone guzy nowotworowe rozwijają się w zarodkowego mutacji komórek w połączeniu z mutacji somatycznej w samego allelu. Do rozwoju niedziedzicznego raka potrzebne są dwie mutacje somatyczne. Pierwszą mutację, zgodnie z teorią Knudson za występuje faza prezigoty, tak więc wadliwy gen, zawierający wszystkie komórki organizmu. W fazie postzigot do nowotworzenia konieczna jest tylko jedna mutacja (somatyczna). Teoria ta wyjaśnia rozwój dwustronnej lub wieloogniskowej postaci choroby u pacjentów z wywiadem dziedzicznej historii. Obecność nienormalnych kopii lub utrata allelu w komórkach organizmu także wyjaśnia przyczyny wcześniej rozwoju nowotworów u pacjentów z rodzinną postacią choroby. Zapotrzebowanie na dwa równoległe mutacji somatycznych w onkogenezie wyjaśnia występowanie unifo-Kalnoy nowotworów u pacjentów z nie-dziedzicznej postaci siatkówczak.

Dzieci z rodzinną postacią siatkówczaka (40% wszystkich retinoblastoma) mają tendencję do rozwoju drugiego nowotworu. Z reguły są to guzy lite występujące w 70% przypadków w strefie napromieniania, w 30% przypadków - w innych obszarach. Najczęstsze są mięsaki, w tym mięsak kości.

Objawy siatkówczaka

Najczęściej obserwowanymi objawami zewnętrznymi są strabismus i leukocoria ("biały" odruch dna). Na siatkówce guz wygląda jak jeden lub kilka ognisk o białawym zabarwieniu. Guz może rozwijać się endofitycznie, z penetracją we wszystkie ośrodki oka, lub z zewnątrz, działając na siatkówkę. Inne objawy to zapalenie okołooczodołowe, utrwalone źrenice, heterochromia tęczówki. Utrata wzroku u małych dzieci nie może objawiać się skargami. Jeśli nie ma jaskry wtórnej lub zapalenia, guzy wewnątrzgałkowe są bezbolesne. Obecność guza w przednich częściach gałki ocznej, podobnie jak przerzuty, wiąże się ze złym rokowaniem. Głównymi drogami przerzutowania siatkówczaka są kontakt nerwu wzrokowego, błony nerwu wzrokowego, krwiopochodny (przez żyły siatkówki) i przez endofityczne kiełkowanie na orbitę.

Objawy siatkówczaka

Rozpoznanie siatkówczaka

Rozpoznanie retinoblastoma ustala się na podstawie klinicznego badania okulistycznego, radiografii i ultrasonografii bez potwierdzenia patomorfologicznego. W przypadku wywiadu rodzinnego dziecko powinno zostać zbadane przez okulistę zaraz po porodzie.

Aby potwierdzić rozpoznanie i określić stopień uszkodzenia (w tym wykrycie guza w okolicy szyszynki) zaleca się CT lub MRI orbity.

Rozpoznanie siatkówczaka

Leczenie siatkówczaka

Siatkówczaka - jeden z litych guzów dzieciństwie, najbardziej skutecznie leczyć pod warunkiem terminowego diagnostyki i terapii z wykorzystaniem nowoczesnych metod (brachyterapia, fotokoagulacja, krioterapia, thermochemotherapy, chemioterapia). Całkowite przeżycie, według różnych danych literaturowych, wynosi od 90 do 95%. Główne przyczyny zgonów w pierwszej dekady życia (do 50%) - rozwoju nowotworów wewnątrzczaszkowych lub synchronicznie z metachronicznego siatkówczaka, słabo niekontrolowany przerzutów guza zewnątrz centralnego układu nerwowego, do opracowania dodatkowych nowotworów.

Wybór metody leczenia zależy od wielkości, lokalizacji i liczby ognisk, doświadczenia i możliwości ośrodka medycznego, ryzyko włączenia drugiego oka. Większość dzieci z jednostronnymi guzami ma dość zaawansowaną fazę choroby, często bez możliwości zachowania widzenia chorego oka. Dlatego wyłuszczenie często staje się metodą z wyboru. Jeśli diagnoza zostanie podjęta wcześniej, można podjąć alternatywne leczenie, aby zachować wzrok - fotokoagulację, krioterapię lub promieniowanie.

Jak leczy się siatkówczaka?

[1], [2], [3], [4], [5]