Bezmózgowie mózgu u płodu

Wśród wad wrodzonych wewnątrzmacicznych istnieje takie nieodwracalne naruszenie morfogenezy zarodkowej mózgu płodu, jak bezmózgowie. W ICD-10 wada ta jest przypisywana wrodzonym anomaliom układu nerwowego o kodzie Q00.0.

Epidemiologia

Według statystyk medycznych, bezmózgowie płodu jest jednym z najczęstszych rodzajów wad cewy nerwowej, a w Stanach Zjednoczonych około trzech ciąż na 10 tysięcy jest co roku komplikowana przez tę anomalię. Chociaż liczby te nie uwzględniają gestów przerwanych poronieniem.

W Wielkiej Brytanii takie wady wykryto u 2,8 niemowlęcia na tysiąc żywych urodzeń oraz w 5,3 przypadkach na tysiąc spontanicznie zakończonych ciąż (przez okres co najmniej ośmiu tygodni). [1]

Według EUROCAT (Europejskiej Komisji ds. Monitorowania Epidemiologicznego Wady Wrodzone) w ciągu 10 lat (2000–2010) całkowita częstość występowania anencefalii wynosiła 3,52 na 10 tysięcy żywych urodzeń. Po diagnozie prenatalnej, spośród wszystkich ciąż 43% zostało przerwanych z przyczyn medycznych. [2], [3]

Przyczyny bezmózgowie

Trzy tygodnie po zapłodnieniu - podczas  rozwoju ludzkiego zarodka  - dochodzi do neurulacji, to znaczy formacji cewy nerwowej, która jest zarodkiem mózgu i rdzenia kręgowego.

Kluczową przyczyną anencefalii w dysrafii cewy nerwowej jest naruszenie jej zamknięcia w czwartym do piątego tygodnia rozwoju zarodkowego. Ta anomalia występuje, gdy pozostający do końca koniec rdzenia nerwowej zarodka, który tworzy głowę płodu i przekształca się w mózg, pozostaje otwarty. To uniemożliwia dalszy rozwój podstawowych struktur i tkanek mózgu.

Bezmózgowie płodu charakteryzuje się brakiem półkul, a zatem kory mózgowej i kory mózgowej, która zapewnia najwyższe funkcje ośrodkowego układu nerwowego, a także kości sklepienia czaszki i pokrywającej je skóry. [4]

Czynniki ryzyka

Morfogeneza zarodkowa jest procesem bardzo skomplikowanym, dlatego jak dotąd nie zidentyfikowano wszystkich prawdopodobnych czynników ryzyka jej naruszenia prowadzącego do anencefalii.

Stwierdzono, że przy  braku kwasu foliowego  - kwasu pteroiloglutaminowego (lub witaminy B9), niezbędnego do syntezy zasad purynowych i pirymidynowych niektórych aminokwasów i DNA - defekty cewy nerwowej, w szczególności bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa, obserwuje się znacznie częściej.

Zobacz szczegóły -  Co powoduje niedobór kwasu foliowego?

Ponadto ryzyko upośledzenia rozwoju wewnątrzmacicznego mózgu może być związane z:

• problemy genetyczne (ponieważ pojawienie się anencefalusa w rodzinie zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia tej anomalii w kolejnych ciążach do 4-7%);
• uporczywe infekcje wirusowe u matki;
• niekontrolowana cukrzyca, inne endokrynologiczne patologie i otyłość;
• negatywny wpływ środowiska, w szczególności promieniowanie jonizujące, wywołujące spontaniczne mutacje;
• teratogenne działanie chemikaliów, w tym narkotyków, a także alkoholu i narkotyków.

Więcej informacji - Wstrzyknięcie toksycznych substancji w ciążę i płód

Patogeneza

Zamknięcie już utworzonej rurki nerwowej ma miejsce 28-32 dni po zapłodnieniu, a badacze postrzegają patogenezę anencefalii jako naruszenie tworzenia zarodka ośrodkowego układu nerwowego płodu, nawet gdy powstaje płytka nerwowa (między 23 a 26 dniem po zapłodnieniu), po którym faktycznie rozpoczyna się etap neurula, kończąca się zamknięciem płytki w rurce nerwowej.

Istotą naruszenia morfogenezy mózgu w zarodku z tą anomalią jest to, że otwór kanału rurki nerwowej (neuropor) na przednim końcu zarodka pozostaje otwarty.

Ponadto rura nerwowa wygina się z powstawaniem wypukłości w celu utworzenia zróżnicowanych komórek macierzystych nerwów przedniego, środkowego i tylnego mózgu. A do tworzenia półkul mózgowych (mózg końcowy) płytka pterygoidowa śródmózgowia powinna się rozszerzyć. Ale ponieważ neuropor przedni nie zamknął się w czasie, formacja czaszki nabiera nienormalnego charakteru, a morfologia tkanki mózgowej zmienia się, tracąc swoje funkcje.

Biorąc pod uwagę wiodącą rolę w rozwoju embrionalnym i kontroli tworzenia narządów i tkanek płodu, homeozy lub genów homeotycznych (genów HOX lub morfogenów), które znajdują się na różnych chromosomach i zawierają sekwencje DNA kodujące czynniki transkrypcyjne białka, należy rozważyć możliwość upośledzenia neuracji na poziomie genów. [5]

Objawy bezmózgowie

Pomimo indywidualnego wyglądu noworodków istnieją wyraźne oznaki zewnętrzne dzieci z anencefalią.

Bezpośrednio po porodzie widoczne są pierwsze oznaki tej wady wrodzonej: zdeformowana czaszka dziecka z brakującymi kośćmi łuku - potylicznego lub ciemieniowego; możliwy jest również częściowy brak kości czołowej lub, rzadziej, kości skroniowej. Nie ma półkul mózgowych i mózgowych, a w pozbawionej skóry defekcie czaszki może znajdować się odsłonięta tkanka (glej), lub istniejące struktury - pień mózgu, nieukończone jądra podstawy przodomózgowia - pokryte są cienką błoną tkanki łącznej. [6]

Innym zewnętrznym znakiem są gałki oczne, które wyraźnie wyróżniają się z orbit, co tłumaczy się niedorozwinięciem przedniej kości czaszki, która tworzy górną krawędź oczodołów.

W 80% przypadków inne wrodzone anomalie nie towarzyszą anencefalii, ale można zaobserwować rozszczep podniebienia miękkiego (rozszczep podniebienia). [7]

Komplikacje i konsekwencje

Niemowlęta z tą wadą mózgu zwykle umierają podczas porodu lub krótko po porodzie, ponieważ ośrodkowy układ nerwowy nie działa z taką anomalią mózgu (istnieją tylko niektóre odruchy podstawowe i nie zawsze). A eksperci zauważają 100% śmiertelność wśród dzieci z anencefalią.

W rzadkich przypadkach dłuższego życia - na końcu publikacji.

Diagnostyka bezmózgowie

Przeprowadzono  diagnozę prenatalną , a diagnoza anencephaly u płodu może być dostarczony w czasie ciąży - w początkowej fazie.

Można tego dokonać za pomocą wizualizacji - diagnostyki instrumentalnej za pomocą ultrasonografii.

Bezmózgowie wykrywa się w badaniu ultrasonograficznym - w postaci otwartej wady cewy nerwowej podczas badania ultrasonograficznego płodu w 12. Tygodniu ciąży. W takim przypadku często obserwuje się polihydramnion (nadmiar płynu owodniowego). Dlatego ich analiza może być konieczna -  amnioskopia i amniopunkcja .

W przyszłości, jeśli ciąża nie zakończy się spontanicznie, podczas  USG płodu

Bezmózgowie, małogłowie i wodogłowie płodu są zróżnicowane, ponieważ przy  małogłowiem  czaszka jest słabo rozwinięta w obecności zwojów o nienormalnej szerokości. A w przypadku  opuchlizny mózgu u noworodka  lub wrodzonego wodogłowia zwiększa się wielkość głowy.

Ponadto przez okres 13-14 tygodni potrzebna jest analiza  alfa-fetoproteiny we krwi  kobiet w ciąży, ponieważ w obecności anencefalii u płodu poziom tego specyficznego białka zarodkowego jest zawsze zwiększany. 

Diagnostyka różnicowa

Diagnozę różnicową przeprowadza się przede wszystkim przy potylicznej przepuklinie mózgowej noworodka (encephalocele), która występuje z powodu częściowo otwartego sklepienia czaszki; mikrohydranencefalia, lobarowy typ  holoprosencephaly , schizocefalia.

Leczenie bezmózgowie

Leczenie anencefalii u dziecka - w przypadkach, gdy żyje po urodzeniu - ma charakter paliatywny, ponieważ wada ta jest nieodwracalna.

Zapobieganie

Chociaż nie wszystkie czynniki etiologiczne prowadzące do anencefalii są znane, liczne badania wykazały skuteczność przyjmowania  kwasu foliowego w planowaniu ciąży : przy dziennej dawce 0,8 mg.

Zobacz także -  Kwas foliowy podczas ciąży

Prognoza

Powstaje logiczne pytanie: jak długo ludzie żyją z anencefalią? Jeśli chodzi o oczekiwaną długość życia niemowląt z tą wrodzoną anomalią, rokowanie nie może być przynajmniej długoterminowe...

Według brytyjskich położników niewiele ponad 70% noworodków żyło w bardzo krótkim czasie po urodzeniu (od kilku godzin do dwóch do trzech dni), a tylko 7% żyło przez około cztery tygodnie. Potem śmierć przyszła z powodu zapaści krążeniowo-oddechowej - zaprzestania oddychania i zatrzymania akcji serca. [8], 

Jednak było kilka przypadków, w których dzieci, które przeżyły z anencefalią, po urodzeniu, żyły dłużej.

Na przykład dziewczyna Angela Morales z Providence (Rhode Island, USA) żyła przez 3 lata i 9 miesięcy, w wieku dwóch miesięcy przeszła operację, aby zamknąć otwór w części potylicznej czaszki, ponieważ nastąpił stały wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego.

Chłopiec Nicolas Cox, urodzony w Pueblo (Kolorado, USA), żył dwa miesiące dłużej.

I Jackson Emmett Buell (urodzony w sierpniu 2014 r. W Orlando na Florydzie) z nieobecnością 80% mózgu (w tym półkul mózgowych) i większości czaszki, wciąż żyje, ale jego diagnoza jest mikrohydranencefaliczna, ma pień mózgu i wzgórze nieuszkodzone, a także nerwy czaszkowe.