Kraniosynostoza to przedwczesne zamknięcie jednego lub więcej szwów czaszkowych, prowadzące do powstania charakterystycznej deformacji. Kraniosynostoza to niespecyficzne uszkodzenie mózgu, które występuje w wyniku niewystarczającego rozszerzenia jamy czaszki w okresie najbardziej aktywnego wzrostu mózgu.
Deformacja ręki pałeczkowatej jest poważną deformacją, której głównym objawem jest uporczywe zbaczanie ręki w kierunku brakującej lub słabo rozwiniętej kości przedramienia: w przypadku braku kości promieniowej - ręka pałeczkowata promieniowa (manus vara), w przypadku braku kości łokciowej - ręka pałeczkowata łokciowa (manus valga).
Encefalopatia okołoporodowa to patologia, która rozwija się u płodu lub noworodka z powodu niedostatecznego dopływu tlenu do mózgu i jest jedną z najczęstszych chorób układu nerwowego noworodków. W zależności od tego, jak długo trwał proces głodowania tlenowego, w mózgu może rozwinąć się miejscowy obrzęk aż do martwicy.
Padaczka była i pozostaje niezwykle ważnym problemem medycznym i społecznie istotnym dla neurologii dziecięcej. Według niektórych autorów, średnia roczna zapadalność na padaczkę w krajach gospodarczo rozwiniętych świata wynosi 17,3 przypadków na 100 tys. ludności rocznie.
Struktura patologii serca uległa znaczącym zmianom w ostatnich dekadach ubiegłego wieku. Na Ukrainie utrzymuje się tendencja wzrostu zachorowań na choroby układu sercowo-naczyniowego o podłożu niereumatycznym, w tym kardiomiopatii wtórnych (SCM). Ich częstość występowania wzrosła z 15,6% w 1994 r. do 27,79% w 2004 r.
Melatonina, hormon szyszynki, ma silne działanie antyoksydacyjne, immunomodulujące i detoksykujące. Badania ostatnich dziesięcioleci wykazały, że melatonina ma liczne właściwości onkostatyczne.
Aby właściwie leczyć kaszel, trzeba dokładnie wiedzieć, co go wywołało. Jeśli u dziecka rozwinie się suchy kaszel, leczenie powinno być prowadzone różnymi środkami i procedurami, które pomogą mu przybrać produktywną formę, pod nadzorem lekarza.
Choroby Taya-Sachsa i Sandhoffa są sfingolipidozami wywołanymi niedoborem heksozoaminidazy, prowadzącymi do ciężkich objawów neurologicznych i przedwczesnej śmierci dziecka.
Rodzinna gorączka irlandzka (zespół okresowy związany z receptorami czynnika martwicy nowotworu (TNF)) jest dziedzicznym schorzeniem charakteryzującym się nawracającymi epizodami gorączki i wędrującym bólem mięśni z bolesnym rumieniem skóry. Poziomy receptorów TNF typu I są niskie. Leczenie polega na podawaniu glikokortykosteroidów i etanerceptu.
Niezdolność metabolizowania pirogronianu prowadzi do kwasicy mleczanowej i różnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego. Pirogronian jest ważnym substratem dla metabolizmu węglowodanów. Dehydrogenaza pirogronianowa to kompleks wieloenzymatyczny odpowiedzialny za tworzenie acetylo-CoA z pirogronianu dla cyklu Krebsa. Niedobór tego enzymu prowadzi do podwyższonych poziomów pirogronianu, a zatem podwyższonych poziomów kwasu mlekowego.
