Kraniosynostoza - przedwczesne zarastanie jednego lub więcej szwów czaszki, prowadzące do powstania charakterystycznej deformacji. Kraniostenoza to niespecyficzne uszkodzenie mózgu, które pojawia się w wyniku niedostatecznej ekspansji jamy czaszkowej podczas najbardziej aktywnego wzrostu mózgu.
Clubhand - silne odkształcenie, główną cechą którym: - trwałe odchylenie szczotki w kierunku do lub nieobecności niedojrzałego przedramienia, kości: brak promienia - clubhand belka (manus Vara) w nieobecności łokciowego - clubhand łokciowej (manus Valgi).
Okołoporodowa encefalopatia jest patologią, która rozwija się u płodu lub noworodka z powodu niedostatecznego dostarczania tlenu do mózgu, jest jedną z najczęstszych zmian w noworodkowym układzie nerwowym. W zależności od czasu trwania głodzenia tlenu mózg może rozwinąć miejscowy obrzęk aż do martwicy.
Padaczka była i pozostaje niezwykle ważnym medycznym i społecznie istotnym problemem neurologii dziecięcej. Według niektórych autorów średnia roczna zapadalność na epilepsję w rozwiniętych gospodarczo krajach świata wynosi 17,3 przypadków na 100 tysięcy osób rocznie.
Struktura patologii serca uległa znaczącym zmianom w ostatnich dekadach ubiegłego wieku. Na Ukrainie utrzymuje się tendencja do zwiększania chorobowości sercowo-naczyniowej o charakterze niereumatycznym, w tym wtórnych kardiomiopatii (CMS). Ich rozpowszechnienie wzrosło z 15,6% w 1994 r. Do 27,79% w 2004 r.
Melatonina, hormon szyszynki, ma silne działanie przeciwutleniające, immunomodulujące i odtruwające. Badania ostatnich dziesięcioleci wskazują, że melatonina jest nieodłączną cechą licznych właściwości onkostatycznych.
Aby właściwie wyleczyć kaszel, musisz dokładnie wiedzieć, co wywołało. Jeśli w dziecku występuje suchy kaszel, leczenie powinno być prowadzone przy użyciu różnych środków i procedur, które pomogą mu podjąć produktywną formę pod nadzorem lekarza.
Choroby Thea-Sachs i Sandhoff to sfingolipoksy, które są spowodowane niedoborem heksoaminaminaz, co prowadzi do ostrych objawów neurologicznych i przedwczesnej śmierci dziecka.
Rodzinnej gorączki irlandzki (zespół okresowych związanych z receptorem czynnika martwicy nowotworów (TNF)), - dziedziczna choroba charakteryzująca się nawracającymi epizodami gorączka i ból mięśni migrujących z bolesnego zaczerwienienia skóry znajdującej się powyżej. Poziom receptora TNF typu I jest niski. Leczenie odbywa się za pomocą glukokortykosteroidów i etanerceptu.
Niemożność metabolizowania pirogronianu prowadzi do kwasicy mleczanowej i różnych zaburzeń OUN. Pirogronian jest ważnym substratem dla metabolizmu węglowodanów. Dehydrogenaza pirogronianowa jest kompleksem multienzymów odpowiedzialnym za tworzenie się acetyloCoA z pirogronianu w cyklu Krebsa. Niedobór tego enzymu prowadzi do wzrostu poziomu pirogronianu, a zatem do podwyższenia poziomu kwasu mlekowego.
