Choroby dzieci (pediatria)

Zakłócenie metabolizmu fruktozy

Niedobór enzymów zaangażowanych w metabolizm fruktozy może być bezobjawowy lub powodować hipoglikemię. Fruktoza to monosacharyd, który występuje w wysokich stężeniach w owocach i miodach, a także jest składnikiem sacharozy i sorbitolu.

Wady enzymów cyklu ornityny

Defekty enzymów cyklu ornitynowego charakteryzują się hiperamonemią w warunkach katabolizmu lub obciążenia białkiem. Pierwotne zaburzenia cyklu ornityny obejmują zaburzenia karbamoilfosfatsintetazy (CFS), niedobór ornitintranskarbamilazy (OTC) niedobór argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) niedoboru argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya kwasicę) i niedobór arginazy (argininemiya).

Metaboliczne zaburzenia metabolizmu

Homocystynuria - choroba jest konsekwencją tsistationinbetasintetazy deficytu, który katalizuje tworzenie się tsistationa z homocysteiny i seryny jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób. Homocystynuria - choroba jest konsekwencją tsistationinbetasintetazy deficytu, który katalizuje tworzenie się tsistationa z homocysteiny i seryny jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób.

Zakłócenie metabolizmu aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach

Walina, leucyna i izoleucyna są aminokwasami rozgałęzionymi; niedobór enzymów biorących udział w ich metabolizmie prowadzi do akumulacji kwasów organicznych o silnej kwasicy metabolicznej.

Rodzinny okresowy paraliż

Rodzina porażenie okresowe - jest rzadkim schorzeniem dziedziczonym autosomalnie charakteryzują epizody porażenia wiotkiego z utratą odruchów ścięgnistych głębokich oraz brak reakcji mięśni na stymulację elektryczną. Istnieją 3 formy: hiperkalemiczna, hipokalemiczna i normokaliemiczna.

Zespoły delecji chromosomalnych

Zespoły delecji chromosomalnych są konsekwencją utraty części chromosomu. Jednocześnie występuje tendencja do rozwoju ciężkich wad wrodzonych i znacznego opóźnienia rozwoju umysłowego i fizycznego.

Bakteryjne zapalenie tchawicy (pseudobłoniaste zboża)

Bakteryjne zapalenie tchawicy (pseudobłoniaste zboże) jest bakteryjną chorobą zakaźną z lokalizacją w tchawicy. Bakteryjne zapalenie tchawicy jest rzadką chorobą, która występuje u dzieci w każdym wieku. Najczęściej jest to spowodowane przez Staphylococcus aureus, pre-moly Streptococcus grupy A i Haemophilus influenzae typu b.

Zespół niewydolności oddechowej noworodków

Zespół niewydolności oddechowej jest spowodowany nieodpowiednią zawartością środka powierzchniowo czynnego w płucach dzieci urodzonych przed 37 tygodniem ciąży. Ryzyko wzrasta wraz ze stopniem wcześniactwa. Objawy zespołu zaburzeń oddechowych obejmują duszność, udział dodatkowych mięśni w akcie oddychania i obrzęk skrzydeł nosa, które występują wkrótce po urodzeniu. Diagnoza opiera się na danych klinicznych; Ryzyko prenatalne można ocenić za pomocą testów dojrzałości płuc.

Syndromy wycieku powietrza z płuc

Syndromy wycieku powietrza z płuc oznaczają rozprzestrzenianie się powietrza poza jego normalne położenie w przestrzeni powietrznej płuc.

Trwałe nadciśnienie płucne noworodków

Przetrwałe nadciśnienie płucne noworodków - jest utrzymywanie lub powrót do zwężenia tętniczek płucnych, co powoduje znaczne zmniejszenie przepływu krwi do płuc i prawo-lewo bocznika. Objawy i oznaki obejmują przyspieszony oddech, porwanie plastycznych obszarów klatki piersiowej i wyraźną sinicę lub zmniejszenie nasycenia tlenem, które nie reaguje na terapię tlenową. Diagnoza opiera się na anamnezie, badaniu, radiografii klatki piersiowej i odpowiedzi na dotację tlenową.

Zdrowie