Choroby dzieci (pediatria)

Dysplazja oskrzelowo-płucna

Dysplazja oskrzelowo-płucna jest przewlekłym uszkodzeniem płuc u wcześniaków, co jest spowodowane przez tlen i przedłużoną wentylację.

Syndrom hipoplazji lewego serca

Zespół hipoplazji lewego serca składa się z hipoplazji lewej komory i aorty wstępującej, niedorozwoju zastawki aortalnej i mitralnej, ubytku przegrody międzyprzedsionkowej i szeroko otwartego przewodu tętniczego. Jeśli fizjologiczne zamknięcie przewodu tętniczego nie zostanie powstrzymane przez wlew prostaglandyny, powstanie wstrząs kardiogenny, a dziecko umrze. Często słyszy się głośny pojedynczy ton II i niespecyficzny skurczowy hałas.

Choroba Hirschsprunga (wrodzony megakolon)

Choroba Hirschsprunga (wrodzony megakolon) jest wrodzoną anomalią unerwienia jelita cienkiego, zwykle zamkniętego w okrężnicy, co prowadzi do częściowej lub całkowitej czynnościowej niedrożności jelit. Objawy to uporczywe zaparcia i powiększenie brzucha. Diagnoza opiera się na lewatywach i biopsji baru. Leczenie choroby Hirschsprunga jest chirurgiczne.

Bezdech wcześniactwa

Bezdechu zdefiniowane jak oddychanie zatrzymuje dłużej niż 20 sekund lub przerwanie strumienia powietrza i wstrzymywania oddechowego mniej niż 20 °, w połączeniu z bradykardią (mniej niż 80 uderzeń / min), centralne sinica lub nasycenie O2 mniej niż 85% u dzieci urodzonych o czasie ciąży mniej niż 37 tygodni i w przypadku braku przyczyn, które powodują bezdech. Przyczyną może być niedojrzałość ośrodkowego układu nerwowego (OUN) lub niedrożność dróg oddechowych.

Odwodnienie u dzieci

Odwodnienie to znaczna utrata wody i, z zasady, elektrolity. Objawy i oznaki obejmują nadmierne pragnienie, letarg, suche błony śluzowe, zmniejszenie ilości wydalanego moczu i progresji stopnia odwodnienia - tachykardia, niedociśnienie i wstrząsy. Rozpoznanie opiera się na anamnezie i badaniu fizykalnym. Leczenie odbywa się za pomocą doustnego lub dożylnego płynu i refundacji elektrolitów.

Cholestaza noworodka

Cholestaza jest naruszeniem wydalania bilirubiny, co prowadzi do wzrostu poziomu bilirubiny bezpośredniej i żółtaczki. Istnieje wiele przyczyn cholestazy, które ujawniają się w badaniach laboratoryjnych, skanowaniu wątroby i dróg żółciowych, a czasami biopsji wątroby i chirurgii. Leczenie zależy od przyczyny.

Martwicze wrzodziejące zapalenie jelit

Martwicze wrzodziejące zapalenie jelita jest chorobą nabytą, głównie u wcześniaków i chorych noworodków, charakteryzujących się martwicą błony śluzowej jelit lub nawet głębszych warstw.

Tyrozynemia

Tyrozyna jest prekursorem niektórych neuroprzekaźników (np. Dopaminy, norepinefryny, adrenaliny), hormonów (np. Tyroksyny) i melaniny; niedobór enzymów biorących udział w ich metabolizmie prowadzi do szeregu syndromów. Typ tyrozynemię I - Ta choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób, przyczyną jest niedobór swojej fumarylu-atsetoatsetatgidroksilazy, enzymu zaangażowanego w metabolizm tyrozyny.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest zespołem klinicznym, który obejmuje upośledzenie umysłowe z zaburzeniami poznawczymi i behawioralnymi, które są spowodowane zwiększonym poziomem fenyloalaniny we krwi. Główną przyczyną jest niewystarczająca aktywność hydroksylazy fenyloalaniny. Rozpoznanie opiera się na wykryciu wysokiego poziomu fenyloalaniny i normalnego lub niskiego poziomu tyrozyny.

Niekompletny obrót jelita

Niedokończony obrót jelita jest stanem, w którym normalny proces rozwoju jelita jest przerwany w okresie domacicznym i nie zajmuje swojego normalnego miejsca w jamie brzusznej.

Zdrowie