Choroby dzieci (pediatria)

Wady rozwojowe mózgu

Bezmózgowie to brak półkul mózgowych. Brakujący mózg jest czasem zastępowany przez nieprawidłowo ukształtowaną torbielowatą tkankę nerwową, która może być naga lub pokryta skórą. Części pnia mózgu lub rdzenia kręgowego mogą być nieobecne lub mogą być nieprawidłowo uformowane. Dziecko rodzi się martwe lub umiera w ciągu kilku dni lub tygodni. Leczenie jest pomocne.

Choroba Hartnupa

Choroba Hartnupa jest rzadką chorobą związaną z nieprawidłową reabsorpcją i wydalaniem tryptofanu i innych aminokwasów. Objawy obejmują wysypkę, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, niski wzrost, bóle głowy, a także omdlenia i zapaść. Rozpoznanie opiera się na oznaczeniu dużej zawartości tryptofanu i innych aminokwasów w moczu. Profilaktyczne leczenie obejmuje niacynę lub niacynamid, a podczas ataków przepisywany jest nikotynamid.

Wrodzona wieloogniskowa artrogrypoza

Wrodzona wieloogniskowa artrogrypoza charakteryzuje się wieloma przykurczami stawów (szczególnie kończyn górnych i szyi) i amylo- plazą, zwykle bez innych poważnych wad wrodzonych. Inteligencja jest względnie normalna.

Wodogłowie

Wodogłowie jest zwiększeniem komór mózgu z nadmierną ilością płynu mózgowo-rdzeniowego. Manifestacje obejmują powiększenie głowy i atrofię mózgu. Zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe powoduje lęk i wybrzuszenie ciemiączka. Rozpoznanie opiera się na ultrasonografii u noworodków oraz TK lub MRI u starszych dzieci. Leczenie zwykle obejmuje operację przetaczania komór mózgu.

Cistinuria

Cystynuria - dziedzicznym defektem kanalików nerkowych, w którym cysteina resorpcji aminokwasowa jest zakłócony, co zwiększa jego wydalanie w moczu w drogach oddechowych kamieni tworzą cystyny. Objawy obejmują rozwój kolki nerkowej w związku z tworzeniem się kamieni i prawdopodobnie zakażeniem układu moczowego lub objawami niewydolności nerek. Diagnoza opiera się na definicji wydalania cystyny z moczem. Leczenie obejmuje zwiększenie dziennej objętości wypitego płynu i alkalizację moczu.

Drgawki gorączkowe u dzieci

Drgawki gorączkowe rozwijają się u dzieci w wieku poniżej 6 lat ze wzrostem temperatury ciała powyżej 38 ° C, z brakiem historii napadów drgawek i innych możliwych przyczyn. Diagnoza ma charakter kliniczny, jest położona po wykluczeniu innych możliwych przyczyn. Leczenie napadów drgawkowych trwających krócej niż 15 minut jest pomocne.

Omphalocele

Omphalocele jest wysunięciem narządów jamy brzusznej przez defekt linii pośrodkowej u podstawy pępka. Gdy przepuklina pierścienia pępkowego ciała występ oraz jest pokryta cienką powłoki może być małe (tylko kilka pętli jelita grubego) lub może zawierać większość narządów jamy brzusznej (jelita, żołądek, wątroba).

Wrodzona amputacja

Wrodzone amputacje to defekty poprzeczne lub podłużne kończyny związane z pierwotnym zaburzeniem wzrostu lub wtórnym niszczeniem wewnątrzmacicznym normalnych tkanek embrionalnych.

Pospolity pień tętnicy

Trzonie tętniczy powstaje, gdy w trakcie rozwoju płodowego prymitywny trzpień nie jest podzielone za pomocą przegrody do tętnicy płucnej i aortę, co prowadzi do utworzenia jednego dużego tętnic bagażnika, która znajduje się powyżej duża, perimembranoznym infundibulyarnym ubytek przegrody międzyprzedsionkowej.

Zastawka trójdzielna Atrezium

Zastawka trójdzielna Atrezium - brak zastawki trójdzielnej w połączeniu z niedorozwojem prawej komory. Często występują anomalie łączone, w tym defekt przegrody międzyprzedsionkowej, defekt przegrody międzykomorowej, otwarty kanał tętniczy i transpozycja głównych naczyń.

Zdrowie